CAPOS综合征一例

小脑共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力丧失(CAPOS)综合征是一种罕见的神经系统疾病,ATP1A3基因中的c.2452G>A突变在该病的发病过程中起重要作用。该病临床容易误诊、漏诊,目前国内鲜见该病的相关报道。本文报道一例以提高对该病的认识。