反向点杂交法用于80例β地中海贫血的快速产前诊断

为探讨反向点杂交法（ＲＤＢ）在β地中海贫血（β地贫）基因诊断中的优越性，应用该方法对７６个家庭的８０例β地贫高风险胎儿进行产前诊断。在８０例被检胎儿中，完全诊断的有７７例：包括正常个体２２例；β地贫杂合子４９例；双重杂合子４例及纯合子２例。另有３例为不完全诊断，其中２例被排除了重症的可能；余１例有１／２的机会为β地贫双重杂合子。ＲＤＢ法可同时筛查１８种中国人β地贫突变，且操作简便快速。