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反向点杂交法用于80例β地中海贫血的快速产前诊断
被引量:
9
1
作者
廖灿
徐湘民
+6 位作者
黄以宁
刘忠英
李坚
张基增
邱洛琳
彭朝晖
蔡旭恒
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第8期413-415,共3页
为探讨反向点杂交法(RDB)在β地中海贫血(β地贫)基因诊断中的优越性,应用该方法对76个家庭的80例β地贫高风险胎儿进行产前诊断。在80例被检胎儿中,完全诊断的有77例:包括正常个体22例;β地贫杂合子49例;双重...
为探讨反向点杂交法(RDB)在β地中海贫血(β地贫)基因诊断中的优越性,应用该方法对76个家庭的80例β地贫高风险胎儿进行产前诊断。在80例被检胎儿中,完全诊断的有77例:包括正常个体22例;β地贫杂合子49例;双重杂合子4例及纯合子2例。另有3例为不完全诊断,其中2例被排除了重症的可能;余1例有1/2的机会为β地贫双重杂合子。RDB法可同时筛查18种中国人β地贫突变,且操作简便快速。
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关键词
地中海贫血
产前诊断
反向点杂交
原文传递
题名
反向点杂交法用于80例β地中海贫血的快速产前诊断
被引量:
9
1
作者
廖灿
徐湘民
黄以宁
刘忠英
李坚
张基增
邱洛琳
彭朝晖
蔡旭恒
机构
广州市妇婴医院医学遗传实验室
第一军医大学分子生物学研究所
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第8期413-415,共3页
基金
"八五"重点医药卫生基金
广东省自然科学基金
文摘
为探讨反向点杂交法(RDB)在β地中海贫血(β地贫)基因诊断中的优越性,应用该方法对76个家庭的80例β地贫高风险胎儿进行产前诊断。在80例被检胎儿中,完全诊断的有77例:包括正常个体22例;β地贫杂合子49例;双重杂合子4例及纯合子2例。另有3例为不完全诊断,其中2例被排除了重症的可能;余1例有1/2的机会为β地贫双重杂合子。RDB法可同时筛查18种中国人β地贫突变,且操作简便快速。
关键词
地中海贫血
产前诊断
反向点杂交
Keywords
ThalassemiaPrenataldiagnosisReversedotblot
分类号
R556.610.4 [医药卫生—血液循环系统疾病]
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
反向点杂交法用于80例β地中海贫血的快速产前诊断
廖灿
徐湘民
黄以宁
刘忠英
李坚
张基增
邱洛琳
彭朝晖
蔡旭恒
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996
9
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参考文献
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