中国人新SRY基因突变类型－Codon76CGC→CCC的发现

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接测序法进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变类型，对该直接测序法的关键和应用进行了讨论。

1640例外周血淋巴细胞染色体分析

本文对遗传咨询门诊中疑有染色体异常的1640例病人进行了染色体检查,检出异常核型155例,占受检人数的9.45％(见表1)。常染色体异常111例,占异常总数的71.6％;其中数目异常41例(26.5％),结构异常70例(45％),嵌合体7例(4.5％)。性染色体异常44例(28.4％);其中数目异常31例(20％),结构异常5例(3.2％),嵌合体8例(5.33％)。见表2。此外在1640例病人中还检出正常变异11种,共57例占受检总数的3.5％,体细胞突变24种,共29例占受检总数的1.77％(见表3)。

七例46，XY女性的SRY基因分析

应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交、ＰＣＲ扩增、ＤＮＡ序列分析技术对７例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因进行了研究。结果表明：一例缺失ＳＲＹ基因；一例存在ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ点突变；另一例存在ｃｏｄｏｎ９４ＣＴＧ→ＣＣＧ的点突变；其余４例与正常成年男性的ＳＲＹ基因相同。为研究４６，ＸＹ女性性反转综合征的发病机理提供了有价值的资料。

早孕妇女感染性致畸因子的检测及产前诊断

自1990年8月至1993年5月,我室随机对门诊及住院的835例早孕妇女(孕7～14周)进行了风疹、巨细胞病毒(CMV)及弓形体IgM测定,查出风疹IgM(+)12例,占受检人数的1.44％;CMVIgM(+)30例,占3.6％;弓形体IgM(+)48例占5.74％,其中风疹与巨细胞病毒IgM双阳性者1例,弓形体与CMV双阳性者3例。除自然流产者外,所有阳性孕妇均在孕21～24周之间抽胎血查IgM行产前诊断,并观察至妊娠结束。

酶标寡核苷酸探针进行β地中海贫血的产前诊断

使用辣根过氧化物酶(HRP)标记7对寡核苷酸探针对血液学常规筛查中检出的夫妇双方均为β地中海贫血的家系实行产前诊断,对25例高风险胎儿的产前诊断显示,7例为纯合子或双重杂合子,13例为单一突变的杂合子,说明用基因诊断技术筛查本病准确可靠,有利于优生优育,本文提示目前血液学筛查方法有一定的局限性。

性反转综合征患者SRY基因的初步分析

应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性酶谱分析对10例性反转综合征患者的外周血SRY基因进行了研究。结果显示:6例46,XY女性和3例46,XX男性均有SRY基因存在,另1例46,XX男性无SRY基因16例46,XY女性SRY基因PCR产物MspI和Taq I限制性酶谱分析未发现异常。为性反转综合征的病因学研究提供了资料。