影响新生儿苯丙酮尿症筛查效率的因素分析

目的回顾性分析广州市706 575例新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查和确诊结果。比较不同新生儿性别、体质量、孕龄间新生儿PKU的筛查效率,探讨影响PKU筛查效率的因素。方法收集2015年1月1日至2017年12月8日广州市全市各医院产科出生的新生儿共706 575例为研究对象,出生72h充分母乳后采集足跟血检测苯丙氨酸含量进行PKU初筛。筛查结果阳性者通过基因检测进行确诊。结果 706 575例新生儿初筛阳性323例,筛查阳性率为0.046%,共检出PKU患儿22例,发病率为1∶32 117。男性、低体质量儿和早产儿组的发病率分别高于女性、正常体质量儿和足月产儿组。男性和女性组的筛查阳性率相近,男性组阳性预测值虽稍高于女性组,但差异无统计学意义(P>0.05)。低体质量儿和早产儿组的筛查阳性率分别高于正常体质量儿和足月产儿组,差异有统计学意义(P<0.05);但阳性预测值却相反,均低于正常体质量儿和足月产儿组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿疾病筛查是新生儿PKU早期诊断早期治疗的有效措施。应建立本地区本实验室低体质量儿和早产儿的筛查阳性切值,有利于进一步提高低体质量儿和早产儿的PKU筛查效率。

新生儿先天性甲状腺功能低下症的超声表现

目的 :观察新生儿甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)的超声表现,探讨其与甲状腺相关激素水平的关系。方法:对100例正常对照组及154例确诊为CH的新生儿行甲状腺超声检查,并分析其影像资料。结果:154例中84例(54.55%)甲状腺明显肿大、血流信号明显增加;34例(22.08%)甲状腺基本正常;24例(15.58%)甲状腺异位或缺如;12例(7.79%)甲状腺发育不全。血清甲状腺TSH、FT_4、FT_3值在不同形态甲状腺间差异均有统计学意义(均P<0.05);CH(甲状腺异位或缺如除外)患儿甲状腺体积与TSH、FT3不相关(P>0.05),与FT4水平呈负相关(r=-0.361,P=0.004)。结论:甲状腺超声在寻找CH病因、选择合理治疗方案和CH筛查方面具有一定的临床价值。

广州地区2009～2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的：分析广州市2009~2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查、召回和确诊结果,了解广州地区CH筛查情况,为进一步做好筛查工作提供依据。方法：利用荧光酶免疫方法对2009~2012年广州市出生的新生儿进行足底血片促甲状腺素（TSH）筛查,诊断筛查结果阳性者及时召回,测定TSH、游离T3（FT3）、游离T4（FT4）复查确诊。结果：2009~2012年新生儿CH筛查人数分别为156 706例、156 444例、193 127例、211 345例。CH确诊人数分别为74例、91例、93例、103例。CH发病率分别为47.22/10万、58.17/10万、48.15/10万、48.74/10万,经χ2趋势检验,差异无统计学意义。四年间CH阳性召回率分别为98.39%、99.01%、98.12%、98.08%,有69例阳性标本失召。结论：新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施,建立有效的筛查召回网络,加强宣传教育工作,提高患者家属认识以及强化医务工作人员培训能有效提高筛查率和召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质。

2009年-2012年广州地区新生儿筛查可疑阳性未召回原因分析及对策

目的分析广州地区2009年-2012年新生儿疾病筛查可疑阳性未召回原因,总结召回经验,并提出相应处理对策,为进一步提高可疑阳性召回率提供科学依据方法对2009年-2012年广州市新生儿筛查中心新生儿筛查可疑阳性及未召回情况进行分析。结果广州市新生儿筛查中心2009年至2012年共筛查新生儿717 622例,其中PKU筛查阳性1192例,占0.17%,召回率为99.4%;TSH筛阳性4149例,占0.58%,召回率为98.3%。4年间筛查阳性召回率保持在98%以上,共有76例可疑阳性未召回,占1.42%。未召回的主要原因是联系方式错误,占79.0%,其次是居住地及联系方式变更,占19.7%。结论加大新生儿筛查的宣传力度,加强医务人员的相关培训,提高患者家属对疾病的认识,建立完善的三级筛查网络有利于提高筛查阳性召回率。

广州市早孕期产前筛查胎儿染色体异常的结果分析

目的评价广州地区早孕期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对广州市妇女儿童医疗中心2007年1月至2012年12月共43703位早孕期单胎妊娠孕妇进行产前筛查结果进行回顾分析，43703位妊娠9～13周＋6的孕妇接受母血清妊娠相关蛋白A（pregnancy-associated plasma proteinA，PAPPA）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（free β—human chorionic gonadotrophin，free β—hCG）检测，其中35353位孕妇在11～13＋6周采血时同时测定胎儿顶臀长和颈后透明带厚度（nuehal translucency，NT），结合孕周、年龄、体重等因素，通过软件进行风险评估。比较联合筛查（PAPPA、free β—hCG＋NT）与血清筛查（PAPPA＋free β-hCG二联筛查）的差异。结果43703位孕妇中共筛查出唐氏综合征高风险1385例，18三体综合征高风险55例，筛查阳性率分别为3．17％和0．13％。经最终妊娠结局显示染色体异常胎儿共142例，其中唐氏综合征54例，18三体综合征13例，其他染色体异常75例。唐氏综合征和18三体综合征的检出率分别为83．33％和76．92％，联合筛查法唐氏综合征筛查阳性率低于血清筛查法，检出率高于血清筛查法。唐氏综合征胎儿母亲血清中PAPPA的中位数倍数值比对照组低，free β-hCG中位数倍数值和NT检测值比对照组高；18三体综合征胎儿母亲血清中PAPPA和free β—hCG的中位数倍数值比对照组低，NT检测值比对照组高。结论早孕期产前筛查可以有效检出唐氏综合征和18三体综合征，联合筛查优于血清学筛查，早孕期筛查应以联合筛查策略为主。

1906例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性结果分析

目的探讨影响新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果的因素,提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率。方法选择2015年1月-2017年11月广州市越秀区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的1 906例患儿为研究对象,采用G6PD酶活性测定法进行确诊,分析不同性别、体重和孕龄间筛查检测值和确诊率的差异,探讨影响筛查效率的因素。结果 1 906例筛查阳性新生儿中共确诊G6PD缺乏症1 671例,确诊率为87.7%,其中男性确诊率为92.7%,女性确诊率为61.4%,两者比较,差异有统计学意义(P<0.001)。不同出生体重和孕龄组间确诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。男性和女性筛查检测值平均数分别为1.21 U/g Hb和1.78U/g Hb,两者比较,差异有统计学意义。男性在切值≤2.0 U/g Hb时可检出93.3%的G6PD缺乏症新生儿,女性只检出56.1%的G6PD缺乏症新生儿。男性检出率随着检测切值范围增高而降低,女性则相反。结论新生儿G6PD缺乏症筛查效率与性别有关,与新生儿出生体重和孕龄无关。新生儿G6PD缺乏症的筛查能有效地检出G6PD缺乏症患儿,对预防和降低G6PD缺乏导致的新生儿严重高胆红素血症具有重要意义。

广州地区妊娠中期血清学三联指标产前筛查胎儿染色体异常的结果分析

目的 评价广州地区妊娠中期血清学三联指标产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对2007年1月1日至2012年9月30日92 437例孕妇血清学三联指标产前筛查结果进行回顾性分析.所有妊娠14～20-6周的孕妇均行血清甲胎蛋白（alpha-fetoprotein,AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚基单位（β-human chorionic gonadotrophin,β-hCG）和游离雌三醇（unconjugated estriol,uE3）三联指标检测,结合孕周、年龄、体重等因素,通过风险评估软件进行风险评估.其中产龄≥35岁为高龄组,产龄＜35岁为低龄组.采用Mann-Whitney U或x2检验进行统计学分析.结果 92 437例孕妇中,共筛查出唐氏综合征高风险5 924例,18-三体综合征高风险196例,筛查阳性率分别为6.41％和0.21％.最终妊娠结局显示,染色体异常胎儿共225例,其中唐氏综合征47例,18-三体综合征12例,其他染色体异常164例.三联指标筛查唐氏综合征和18-三体综合征的检出率分别为70.21％（33/47）和10/12.高龄组孕妇唐氏综合征检出率为16/16,与低龄组孕妇[54.84％（17/31）]比较,差异有统计学意义（x2=8.245,P＜0.01）;18-三体综合征检出率比较,差异无统计学意义.胎儿唐氏综合征孕妇血清中AFP和uE3的中位数倍数分别为0.87和0.92,均低于对照组（0.97和1.18）,游离β-hCG的中位数倍数为2.91,高于对照组（1.09）.胎儿18-三体综合征孕妇血清AFP、uE3和游离β-hCG的中位数倍数分别为0.52、0.42和0.22,均低于对照组.胎儿唐氏综合征确诊组孕妇产龄为34.6岁,β-hCG和uE3中位数倍数分别为3.51和0.73;漏诊组孕妇产龄为27.4岁,β-hCG和uE3中位数倍数分别为1.76和1.27,差异均有统计学意义（U分别为131.0、118.0、115.5,P＜0.05或0.01）. 结论 妊娠中期血清学三联指标产前筛查可以有效检出唐氏综合征和18-三体综合征等染色体异常妊娠,对高龄孕妇的筛查效率高于低龄孕妇.

广州市先天性甲状腺功能减低症的风险因素

目的探讨新生儿性别、胎龄、出生体重与先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查效率和发病率的关系,为预防新生儿CH的发生和优生优育咨询服务提供参考依据。方法对2015年1月至2017年12月广州市新生儿疾病筛查中心CH的筛查结果进行回顾性分析。探讨不同性别、胎龄和出生体重间新生儿CH筛查阳性率、阳性预测值、发病率的差异。结果 583 979例新生儿CH筛查中,初筛阳性6 127例,筛查阳性率为1.0%(6 127/583 979),共检出CH患儿425例,阳性预测值为6.9%(425/6 127),发病率为1∶1 374。女性、早产儿和过期产儿、极低出生体重儿和低出生体重儿组的CH筛查阳性预测值和发病率分别高于男性、足月儿和正常体重儿组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,女性、早产、过期产和低出生体重是影响新生儿CH发病的风险因素。