广东地区非综合征型耳聋突变基因流行病学调查

目的揭示广东地区非综合征型耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的分子病因构成,为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供理论依据。方法对广东地区507例NSHL患者抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,检测中国人群中常见的4个耳聋基因9个突变位点。结果 507例NSHL患者共检出耳聋基因突变者115例(115/507,22.68%)。其中GJB2基因突变携带者48例,检出率9.47%(48/507):包含c.235 del C纯合突变型6.31%(32/507),杂合突变型1.58%(8/507);c.299 del AT纯合突变型0.20%(1/507),杂合突变型0.40%(2/507);c.235 del C/c.299 del AT复合杂合突变型0.99%(5/507)。SLC26A4基因59例,检出率11.64%(59/507):包含c.919-2 A>G纯合突变型3.16%(16/507),杂合突变型6.11%(31/507);c.2168 A>G纯合突变型0.40%(2/507),杂合突变型1.38%(7/507);c.919-2 A>G/c.2168 A>G复合杂合突变型0.59%(3/507)。线粒体12S r RNA检出8例(8/507,1.58%),均为m.1555 A>G均质型突变。结论 SLC26A4是广东地区NSHL人群最主要的致聋基因,c.919-2A>G为其突变热点;GJB2为引起该地区SNHL的第二位致聋基因,c.235del C为其突变热点。

广东省59例大前庭水管综合征患者SLC26A4基因突变及表型分析

目的探讨广东省大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct syndrome,EVAS)患者SLC26A4基因位点突变及相关听力表型,为研究EVAS发病机制提供参考。方法采用基因芯片法对59例EVAS患儿进行SLC26A4基因IVS7-2A>G:2168A>G位点检测,并行颞骨CT影像学检查。结果59例EVAS患者中21例(35.59%)为SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,其中16例为IVS7-2A>G纯合突变,2例为2168A>G纯合突变,3例为IVS7-2A>G、2168A>G复合杂合突变,这21例CT均显示为双侧前庭水管扩大或其他内耳畸形;38例为SLC26A4单等位基因突变,其中31例为IVS7-2A>G杂合突变,7例为2168A>G杂合突变,这38例中4例为前庭水管扩大伴Mondini畸形,2例表型正常,其余均为双侧前庭水管扩大。59例患儿均表现为重度-极重度聋。结论本组EVAS患者中SLC26A4基因IVS7-2A>G位点的突变发生率最高,其次为2168A>G;均表现为双耳重度或极重度感音神经性听力损失。

突发性聋伴或不伴眩晕的临床分析

目的:探讨伴及不伴眩晕的突发性聋患者的临床特点及治疗方法。方法:突发性聋患者120例,其中不伴眩晕84例,伴眩晕36例。伴眩晕的36例患者中15例伴良性阵发性位置性眩晕(BPPV)。全部患者均进行突发性聋的常规治疗,伴BPPV患者按照BPPV类型进行相应的手法复位治疗。对突发性聋患者的纯音测听结果及疗效等进行统计学分析,总结突发性聋伴及不伴眩晕患者的临床特点。结果:突发性聋伴眩晕患者的纯音听力结果中,低中频下降型、中高频下降型及全聋型的发生率无统计学差异,但平坦下降型发生率较其他3型高。突发性聋不伴眩晕患者治疗后的听阈降低值高于突发性聋伴眩晕者,且治疗后听力的显效率、有效率及总有效率也高于突发性聋伴眩晕者。突发性聋伴眩晕的BPPV患者中,后半规管12例,外半规管3例,均为同侧患耳。结论:突发性聋伴眩晕患者较非眩晕突发性聋患者听力损失严重,且治疗后听力改善及疗效较差。

并发梅尼埃病的管结石症良性阵发性位置性眩晕临床特点分析

目的:探讨多管及单管良性阵发性位置性眩晕(BPPV)伴梅尼埃病患者的治疗和预后。方法:梅尼埃病并发多管BPPV(试验组A)6例,梅尼埃病并发单管BPPV(试验组B)11例,不伴梅尼埃病的特发性BPPV(对照组)43例,均经变位试验诊断,并采用管石复位法治疗,比较三组患者的临床特点及转归。结果:试验组(A、B)与对照组比较,以下方面差异有统计学意义(P<0.05):1半规管受累单侧比双侧多;2后半规管受累较多;3多管BPPV伴梅尼埃病的患者需多次复位且复发率高。结论:梅尼埃病并发BPPV与特发性BPPV患者的临床特点有显著不同,其1次复位成功率较低且复发率高,多管BPPV伴梅尼埃病的复发率最高。