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中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究
被引量:
1
1
作者
黄颖
谢杰
+2 位作者
郑诗瑶
唐佳
郭奕斌
《中山大学学报(医学科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期392-399,共8页
【目的】揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外...
【目的】揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外显子组测序。通过生信分析找出候选基因,在确定候选基因及其新变异后,采用PCR、Sanger测序、RT-PCR、q-PCR等方法对该新变异的致病性进行系列鉴定。【结果】通过全外测序、Sanger测序验证和生物信息分析,确定TRAPPC2基因及其携带的c.94 delG突变为本病最可能的致病基因突变;通过RT-PCR,排除了IVSas(-1)delG的可能;通过q-PCR检测,证实该突变导致患者和携带者的TRAPPC2基因表达量显著低于正常人群(P<0.01),且蛋白高级结构预测分析显示正常蛋白和突变蛋白的空间结构存在明显差异。根据ACMG的标准,确定为致病性突变。【结论】先证者所患疾病为XR型迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT),TRAPPC2基因的c.94 delG,p.D32T,fsX6是一还未报道的新致病突变,是患者发病的内在原因,其基因型和表型有显著的相关性。该研究进一步丰富了TRAPPC2基因的突变谱,为今后的早期诊防和优生优育打下了良好基础。
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关键词
迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT)
TRAPPC2基因
新突变
鉴定
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职称材料
题名
中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究
被引量:
1
1
作者
黄颖
谢杰
郑诗瑶
唐佳
郭奕斌
机构
中山大学中山
医学
院
医学
遗传室
中山大学
医学
院
医学
遗传室
广东省生殖科学
研究
所
广州盛安精准医学研究院
出处
《中山大学学报(医学科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期392-399,共8页
基金
中山大学同创智慧医疗交叉学科人才培养基金(76160-3090319)
闽粤合作科研基金(71010025)。
文摘
【目的】揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外显子组测序。通过生信分析找出候选基因,在确定候选基因及其新变异后,采用PCR、Sanger测序、RT-PCR、q-PCR等方法对该新变异的致病性进行系列鉴定。【结果】通过全外测序、Sanger测序验证和生物信息分析,确定TRAPPC2基因及其携带的c.94 delG突变为本病最可能的致病基因突变;通过RT-PCR,排除了IVSas(-1)delG的可能;通过q-PCR检测,证实该突变导致患者和携带者的TRAPPC2基因表达量显著低于正常人群(P<0.01),且蛋白高级结构预测分析显示正常蛋白和突变蛋白的空间结构存在明显差异。根据ACMG的标准,确定为致病性突变。【结论】先证者所患疾病为XR型迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT),TRAPPC2基因的c.94 delG,p.D32T,fsX6是一还未报道的新致病突变,是患者发病的内在原因,其基因型和表型有显著的相关性。该研究进一步丰富了TRAPPC2基因的突变谱,为今后的早期诊防和优生优育打下了良好基础。
关键词
迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT)
TRAPPC2基因
新突变
鉴定
Keywords
SEDT
TRAPPC2 gene
novel mutation
identification
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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题名
作者
出处
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被引量
操作
1
中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究
黄颖
谢杰
郑诗瑶
唐佳
郭奕斌
《中山大学学报(医学科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
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