广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析

目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠蛋白变异基因,使用PCR反向点杂交方法检测β-珠蛋白17种常见突变基因。结果经基因鉴定共检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常者2596例,异常发生率10.78%。α-β复合基因突变者170例,复合发生率0.71%。在突变基因中,包括缺失型2550例,占98.23%;非缺失型46例,占1.77%。共含有14种基因突变类型,其中血红蛋白H(HbH)病5种,以--^(SEA)/-α^(3.7)为主;轻型4种,--^(SEA)/αα基因型达到了68.61%;静止型5种,占比最高的前两种基因型为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα。αβ复合基因突变类型检出23种,检出率最高的前六种分别为--^(SEA)/β^(CD41-42),-α^(3.7)/β^(CD41-42),--^(SEA)/β^(654),--^(SEA)/-28,-α^(3.7)/β^(654)和-α^(3.7)/βCD17,占全部复合类型的75.27%。结论广州市从化区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常发生率较高,基因突变类型和构成比具有自己的特点,是α-珠蛋白生成障碍性贫血一个较为特殊的区域。

独立医学实验室内部控制体系优化策略分析

自从市场竞争机制被引入医疗卫生行业,该行业逐渐朝着科学化、商业化、市场化方向发展,诞生了大量新型医疗服务机构,为医院提供医学检验外包服务的独立医学实验室,是行业市场化发展的产物。本文聚焦独立医学实验室内部控制,以促进实验室高质量、可持续发展为目标,结合实际,探讨独立医学实验室内部控制体系建设与优化路径,提出内部体系创新策略,以期为优化实践提供参考。

不同基因突变对于急性髓系白血病预后的影响

目的:探究急性髓系白血病(AML)患者基因突变谱及其与预后的关系。方法:回顾性收集2018年1月至2021年12月初诊于中山大学附属第三医院血液内科的AML患者的临床资料,进行靶向深度测序(NGS 175-Panel)检测患者基因突变,绘制基因突变谱,分析基因突变间的共存与互斥关系以及与临床特征之间的关系;使用Kaplan-Meier生存曲线和Cox风险比例模型进行基因突变相关的预后分析,包括总生存期(OS)与无事件生存期(EFS)。结果:140例初诊AML病例共发生了433个突变,FLT3、CEBPA、NPM1、WT1、IDH2是突变频率最高的5个基因,而本研究中WT1、CEBPA、NPM1、DNMT3A等基因的突变频率显著高于西方人群,同时发现了22对基因共存与互斥关系以及不同基因突变与临床特征的相关性(均P<0.05)。此外,生存分析显示,FLT3-ITD(OS:P=0.047,EFS:P=0.097),NRAS(OS:P=0.003,EFS:P=0.300)和WT1(OS:P=0.110,EFS:P=0.004)与较差的OS或EFS相关,FLT3-ITD阳性伴WT1突变患者的OS与EFS显著差于双阴性或单一阳性的AML患者(OS:P<0.001,EFS P=0.005)。同时FLT3-ITD插入位置与临床特征以及预后的相关性分析显示,当FLT3-ITD插入位置仅发生在近膜结构域(JMDsole)时,OS显著差于插入位置发生在近膜结构域与酪氨酸结构域之间(JMD/TKD1)(P=0.007)。结论:不同人群的AML基因突变谱存在显著差异,NRAS和WT1基因突变以及FLT3-ITD和WT1共突变提示预后不良。

急性髓系白血病基因突变谱及其与首次诱导疗效的关系

目的:探讨急性髓系白血病(AML)基因突变谱及其与首次诱导疗效的关系。方法:回顾性收集2018年1月至2021年12月中山大学附属第三医院收治的AML患者的临床资料,使用二代测序(NGS)技术检测基因突变情况,绘制基因突变谱,分析突变基因之间的共存与互斥关系,探讨基因突变与AML首次诱导疗效的相关性。结果:AML患者140例共检出451个基因突变,突变频率最高的基因分别为CEBPA(20.0%),NPM1(20.0%)和WT1(15.0%)。突变基因的共存与互斥分析显示,NPM1与DNMT3A、TET2、IDH2存在显著的共现关系,且RUNX1与BCOR、CSF3R也存在显著的共存关系。AML首次诱导疗效的影响因素分析显示,患者初诊时血小板计数和TET2突变频率存在显著组间差异(均P<0.05),未缓解组(NR)血小板计数高于完全缓解(CR)组和部分缓解(PR)组,NR组TET2突变频率显著高于CR组。AML伴NPM1突变亚型中发生TET2突变患者CR率显著降低。结论:TET2突变会降低AML伴NPM1突变亚型患者的首次诱导疗效,对于后续治疗方案的选择及长期预后评估具有一定的临床价值。

CpG-ODN DSP30联合IL-2刺激在慢性B淋巴细胞增殖性疾病细胞遗传学检测中的临床价值

目的 探讨未甲基化胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸寡脱氧核苷酸(CpG-ODN)DSP30联合白细胞介素-2(IL-2)刺激在慢性B淋巴细胞增殖性疾病(B-CLPD)细胞遗传学检测中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年6月天津金域医学检验实验室的491例B-CLPD患者骨髓标本作为研究对象,将其中240例慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者作为CLL组,251例非CLL的其他B-CLPD患者作为non-CLL组。将每例骨髓标本分为2份,一份为实验组,一份为对照组,同步进行培养。实验组采用CpG-ODN DSP30联合IL-2刺激细胞并培养72 h,对照组采用常规培养细胞48 h,培养完成后收集细胞并制备染色体,应用G显带技术进行核型分析,比较实验组和对照组染色体核型培养成功率和染色体核型异常检出率的差异,并比较CLL组与non-CLL组的染色体核型异常情况。结果 实验组染色体核型培养成功率和异常检出率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。与CLL组比较,non-CLL组高水平复杂核型及复杂核型占比更高,更易出现14q32(IGH)重排、6q-、7q-、+3及+18。结论 采用CpG-ODN DSP30联合IL-2刺激能明显提高B-CLPD的细胞遗传学异常检出率,并且在非CLL的B-CLPD中同样具有重要价值。

集团企业资金管理的风险及控制策略

现阶段,企业改革日益深化。在新的发展环境中,集团企业为了加快发展速度,越来越重视财务资金管理,然而集团企业面临的资金管理风险也日益严峻。在财务资金管理过程中,集团企业要从多个维度出发,全面分析企业发展中的财务资金管理风险,明确风险防控重点,构建相对完善的财务资金风险管理体系,实现对财务资金管理风险的有效规避,提高集团企业的资金利用率和管理效率。

单一及复合外源镉(Ⅱ)铬(Ⅲ)污染在红壤中的老化过程

为研究复合外源镉(Ⅱ)铬(Ⅲ)污染在红壤中的老化过程以及与单一外源镉铬污染的差异,在未受污染的红壤中添加不同浓度的镉(0、1、5、10、20和40mg/kg)以及铬(0、100、200和400mg/kg),在老化的第1、3、7、15、30、60、90d取样,采用BCR分级提取法分析镉、铬在红壤中的赋存形态,并采用四种动力学方程拟合老化过程中的形态变化。结果表明,外源镉、铬进入土壤后发生形态再分配作用。随着老化时间延长,重金属与土壤的结合强度不断增加,总再分配系数不断降低。老化过程可分为快反应阶段和慢反应阶段。Elovich方程拟合镉铬的弱酸可提取态和残渣态的变化效果最好。90天老化后,土壤中镉的主要赋存形态为弱酸可提取态,铬的主要赋存形态为可还原态和可氧化态。外源重金属污染水平越低,总再分配系数越小,结合强度系数越高,表明低外源污染水平的镉铬形态再分配作用效率更高,与土壤组分的结合更紧密。镉-铬复合污染组的总再分配系数比对应的单一污染处理组低4.2%~25.0%,结合强度系数比对应的单一污染处理组高9.3%~47.0%,这说明复合外源镉铬污染较单一外源镉铬污染的形态再分配效率更高,与土壤组分结合更紧密。外源镉的加入可促进外源铬的老化过程,外源铬的加入亦可促进外源镉的老化过程。

神经系统变性疾病生物样本与数据库建设专家共识

在人口老龄化的背景下,神经系统变性疾病呈逐年上升趋势,神经系统变性疾病生物样本与数据库建设对疾病研究及转化应用至关重要。由于目前国内在此领域尚未建立统一共识,中国研究型医院学会临床数据与样本资源库专业委员会联合金域医学及全国部分三级甲等医院神经病学科与生物样本库领域专家,制订本专家共识,旨在推动神经系统变性疾病高质量生物样本与数据库建设,促进我国神经病学的研究与转化医学的发展。

2种消毒剂用于口腔综合治疗台吸唾管道固定端消毒效果比较

目的 比较500 mg/L含氯消毒剂和3%过氧化氢消毒液2种清洗消毒剂应用于口腔科患者诊疗使用后的口腔综合治疗台吸唾管道固定端螺纹塑料软管的消毒效果,为临床清洁消毒提供依据。方法 选取牙髓科和颌面外科在诊疗患者使用后的各12台综合治疗台的吸唾管道固定端作为研究对象,随机分为2个实验组和1个对照组,实验1组使用500 mg/L含氯消毒剂、实验2组使用3%过氧化氢消毒液冲洗消毒,对照组用0.9%无菌生理盐水冲洗管道,连续4周,每周1次。冲洗消毒前后采集螺纹塑料软管接口处内壁样本行细菌培养及菌落计数,对比组内及组间消毒前后菌落计数,数据采用SPSS 24.0软件进行统计分析。结果 清洗消毒前,三组细菌菌落数基线均衡,差异无统计学意义(χ^(2)=0.538,P=0.764),清洗消毒后的细菌菌落数均低于冲洗消毒前的细菌菌落数,500 mg/L含氯消毒液和3%过氧化氢消毒液消毒前后具有显著性差异(Z=-4.801,P<0.001;Z=-4.429,P<0.001),组间对比500 mg/L含氯消毒液和3%过氧化氢消毒液消毒效果差异无统计学意义,但均优于对照组(χ^(2)=18.070,P<0.001)。结论 口腔综合治疗台诊疗使用后用消毒剂消毒吸唾管道,能有效降低吸唾管道固定端螺纹塑料软管接口处细菌污染,消毒方法简单易行,取材方便,值得在口腔门诊推广应用。

1例异常血红蛋白病的基因分析

异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,使一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血[1-2]。临床可表现溶血性贫血、

非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系

1病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37岁,因“进行性走路不稳5年余”于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿,自幼体育成绩不好,于5~6年前开始出现走路不稳,并进行性加重。目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有语速慢、言语含糊。

高层建筑施工消防安全措施管理建议

随着现代化进程的不断推进,我国高层建筑的数量与规模都随之出现了显著提升。但是,通过对实际情况进行分析可以发现,现在我国很多施工企业在进行高层建筑施工现场消防安全管理的时候,却依旧有制度、观念以及器械配置不合理等问题存在,严重影响了施工安全性。在这种背景下,施工单位必须要转变发展观念,综合考虑施工现场的实际情况展开消防安全管理,这样才可以为施工工作的安全有序展开提供更有力的支持和保障。

建筑工程安全问题管理现状及相关对策核心探究

随着时代的发展和进步,人们对建筑方面的需求越来越多,而在建筑工程中,安全问题是项目管理最重要的问题,同时也是备受关注的问题,同时,一项复杂的建筑工程还要得到政府部门的重视和同意,也就是说,在建筑工程的安全问题上,也应该由政府和企业共同来管理,并采取相应的措施,可是到底应该怎么管理建筑工程的安全问题呢,本文就针对这个问题进行了简单的分析和研究。

以血小板减少为首发表现的IgD多发性骨髓瘤1例报告

多发性骨髓瘤(multiple myemoma, MM)是血液系统常见的恶性肿瘤,临床主要表现为血钙增高(calcium elevation)、肾功能损害(renal insufficiency)、贫血(anemia),骨病(bone disease),即“CRAB”症状[1] 。单纯以血小板减少为首发表现时,容易忽略MM。现将复旦大学附属中山医院青浦分院收治的1例以血小板减少为主要表现,诊断为IgD型MM的患者的诊断过程报告如下,并进行相关文献分析。

在不确定性中寻求变革——第十一届中国第三方检测实验室发展论坛思想碰撞

2018年到2019年,检验检测行业经历了行政监管环境的重大变化。2019年国家认监委重点监管生态环境检测、机动车检验、食品检验、医疗器械检验等领域。同时,国际经济及政治环境风云变幻,木来充满了不确定性。在这样的背景下,中国检验检测行业应该如何应对变化、把握机会、迎接挑战,在不确定性中寻求变革?在第十届中国第三方检测实验电发展论坛、圆桌论坛上,与会嘉宾以对话的方式,对相关议题展开了讨论。

基于情绪识别和深度学习的课堂教学质量形成性评价算法

目前,课堂教学质量的评价模式主要分为终结性评价模式和形成性评价模式。终结性评价模式存在评价不及时、不准确等问题,而形成性评价模式虽然可及时地对课堂教学过程作出详细的评价,但需要耗费更多的时间成本。为此,提出了一种基于情绪识别和深度学习的课堂教学质量形成性评价算法。该算法在处理智慧课室产生的教学视频时,首先通过人脸检测模型提取出含有人物的短视频片段。其次,将这些片段通过人脸识别模型分为只含老师或学生的片段。再次,将这些片段输入情绪识别模型提取情绪特征。最后,利用深度学习模型预测情绪特征,得出师生互动性等教学质量评价结果。实验表明,该算法能在较好模拟人工评价学生课堂表现结果的同时,大幅度缩减评价时间,可为日后分析其他类型的数据(如教学视频中的音频、PPT等)奠定基础。

风雨彩虹 铿锵玫瑰

在金域有这么一个人,她一直从事色谱质谱检验技术有关的实验室建设、技术研发、学术交流与人才培养等工作。通过多年扎实的技术沉淀,致力于将化学领域的高精尖质谱检测技术应用于临床医学检验,助力分级诊疗和国家医疗资源下沉。十年如一日,凭着对检测工作的热情,也凭着为病人看好病的初衷,在自己的工作岗位上兢兢业业,努力奋斗。她就是在2018年获得“广东省五一劳动奖章”的赵蓓蓓。

提升医检服务质量 助力健康中国

2021年9月16日,在中国质量(杭州)大会上,第四届中国质量奖及提名奖获奖名单发布。广州金域医学检验集团股份有限公司(简称“金域医学”)的“健康哨兵”五维质量管理模式荣获中国质量奖提名奖,成为我国第三方医检行业首家获此殊荣的企业。中国质量奖是我国质量领域最高荣誉,于2012年经中央批准设立,由市场监管总局会同国家发改委、工信部等20多个部门组织开展,每两年评选一次,每届中国质量奖的获奖组织和个人不超过10个,获提名奖的组织和个人不超过90个。

浅谈数据驱动下企业全面预算管理模式的转变

随着计算机、网络通讯、大数据、人工智能等现代信息技术的飞速发展,以及在我国各行各业中的广泛应用使我国企业得到了前所未有的飞跃式发展。 在我国不断发展的市场经济环境下,企业的竞争环境变得越来越恶劣,企业的竞争压力逐渐增加。 在大数据环境下,企业能否充分借助数据驱动带来的优势在企业内部构建一套科学的、完善的全面预算管理体系显得尤为重要。 大数据环境下数据信息的更加精准,能够精确的、科学的判断与分析企业各职能部门在不同阶段的预算,夯实了企业全面提升预算管理水平的基础。 同时,在大数据技术的驱动下企业所需要的数据信息更具有实时性、动态化及透明性,实现了对企业预算流程的信息化、动态化控制与反馈,能够帮助企业在第一时间迅速的对各部门在预算控制过程中的变化情况做出反馈。 因此,文章将就数据驱动下企业全面预算管理模式的转变等相关问题进行探讨与剖析,有针对性地提出解决策略,旨在为促进企业全面预算管理模式的转变指明方向。

化妆品滞留类型区分对产品合规性的影响及建议

为使化妆品能达到法规要求,本文通过分析一些具体案例,来研究产品中淋洗类和驻留类等滞留类型的区分对产品合规性的影响,为合理选择原料和配方设计,合理选用安全和功效评价方法,合理引用安全评估数据提出建议。