质谱技术在医学检验中的应用

质谱技术是分析化学领域高复杂、高精尖的检测技术,已广泛应用于各行各业。近年来,由于质谱技术具有高灵敏度、高特异性、能够多组分同时分析等特点,非常适合于复杂生物基质中生物标志物的定量分析,因此在医学检验中的应用日益广泛。本文将结合质谱技术的特点,对其在医学检验中的发展历程及主要应用情况进行阐述,同时基于质谱仪的发展及技术应用现状,探讨其在实际应用过程中面临的问题和挑战,并展望该技术在医学检验应用中的发展趋势和方向。

基于UPLC-Q/TOF-MS的广金钱草水提物抗肾草酸钙结石大鼠的血清代谢组学研究

目的基于超高效液相色谱-四极杆-飞行时间质谱(UPLC-Q/TOF-MS)技术探讨广金钱草水提物对肾草酸钙结石大鼠血清中内源性标志物的影响,从血清代谢组学角度阐释广金钱草水提物抗肾草酸钙结石的分子机制。方法将SD雄性大鼠随机分为对照组、模型组、广金钱草组(2.2 g·kg-1),每组10只。灌胃给药1 h后,模型组及广金钱草治疗组再灌胃给予15%乙二醇水溶液,灌胃体积10 mL·kg-1,连续21 d。观察大鼠一般情况并测定体质量;检测大鼠血清尿酸、尿素氮、血清肌酐、血Ca和血Mg等肾功能生化指标;计算大鼠肾脏肥大指数;HE染色观察肾脏组织病理形态。应用UPLC-Q/TOF-MS技术进行血清样品的分离和数据采集,通过主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘判别分析法(OPLS-DA)分析广金钱草水提物对内源性代谢物的影响,鉴定肾草酸钙结石模型大鼠的生物标记物和代谢通路,以确定广金钱草对肾草酸钙结石干预作用的代谢途径。结果共筛选和鉴定出与肾草酸钙结石密切相关的16个生物标记物,以及14条代谢通路。广金钱草可能通过对氨基酸代谢、甘油磷脂代谢、泛酸和辅酶A代谢等多条代谢通路发挥调节作用,可回调酪氨酸、色氨酸、苯丙氨酸、异亮氨酸、甜菜碱、尿苷、泛酸等12个代谢物。结论广金钱草水提物抗肾草酸钙结石的作用可能与其通过多条代谢通路改善内源性代谢物的水平,恢复机体正常代谢活动有关。

异基因造血干细胞移植后合并原钙黏蛋白FAT1相关膜性肾病1例

异基因造血干细胞移植是治疗多种血液系统疾病的有效方法,膜性肾病占移植后新发性肾小球疾病的第2位。原钙黏蛋白FAT1是目前诊断膜性肾病的靶抗原之一,多与造血干细胞移植有关。本文报告1例造血干细胞移植后发生膜性肾病的罕见病例,通过病理联合质谱分析的方法证实膜性肾病的靶抗原是FAT1。通过激素联合环孢素治疗后,肾病综合征达部分缓解,随访过程中患者病情稳定。

质谱技术在内分泌疾病诊疗中的应用

激素的检测在内分泌疾病诊疗中扮演着重要角色,质谱技术作为激素检测领域非常有价值的检验技术,因其高特异性、高灵敏度、一次可检测多种化合物等特点,可为疾病的诊断提供更精准、更全面的信息,在改进或改变某些内分泌疾病的临床诊疗和管理路径上,发挥着核心的作用。目前,国内质谱技术在内分泌疾病检验中的应用发展较为缓慢,缺乏全面的阐述报道。本文将围绕目前质谱技术在内分泌疾病诊疗中有突出优势和应用较为成熟的领域:肾上腺疾病中的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、库欣综合征、原发性醛固酮增多症和先天性肾上腺皮质增生症,甲状腺疾病中的甲状腺功能评估,性腺疾病中的雄激素和雌激素的检测,详细阐述质谱技术在这些疾病领域的应用研究进展,剖析质谱技术在内分泌疾病领域应用的优势和挑战,并展望质谱技术在内分泌疾病诊疗中的趋势和方向。

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例病例报道

甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）是一种常染色体隐性遗传病,是我国最常见的有机酸尿症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素代谢缺陷,导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积引起的疾病。