k-ras基因突变与结直肠癌的关系

目的 探讨k-ms基因在结直肠癌患者中的突变状况,为k-ras基因突变检测提供理论依据.方法 提取基因组DNA,采用PCR扩增和双向直接测序法,检测56例结直肠癌k-ras基因的突变状况.结果 56例结直肠癌中k-ras基因的突变率为46.63%（26/56）,其中20例（20/26,76.92%）为密码子12的突变,6例（6/26,23.08%）为密码子13的突变,未发现同时存在两个位点突变的样本.突变类型以G〉A为主,密码子12的突变以GGT〉GAT（G12D）为主.密码子13的突变以GGC〉GAC为主.统计学分析发现,k-ras基因突变与患者的性别密切相关而与其他临床病理特征如：肿瘤发生部位、有无淋巴结转移等无关.结论 在结直肠癌患者中,k-ras基因突变主要发生于密码子12 突变类型以G〉A为主 k-ras基因的突变可能与患者的性别相关.