PDCA提升分子诊断自动审核通过率的效果研究

目的探讨PDCA提升分子诊断自动审核通过率的效果。方法基于PDCA思路,使用系统导出的自动审核效能数据作为现状调查数据,以此确定目标、分析原因并确定主因,然后在此基础上制订措施并实施,再次使用自动审核效能数据进行效果分析,不达标者再次进行原因分析,进入PDCA循环,目标达到者固化措施,总结并制订下一步计划。结果分子诊断自动审核通过率由31.2%提升至66.2%,报告单审核效率提升了60.0%,检测项目标本周转时间(TAT)缩短2.2 h。结论使用PDCA循环结合实验室预警效能分析能够有效推进自动审核工作,该方法亦可推广用于实验室其他方面的改进。

孤独症谱系障碍儿童家庭共有肠道细菌组成及其诊断价值

目的研究孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童与父母共有的肠道细菌组成特点,寻找具有ASD诊断意义的生物标志物。方法回顾性分析了先前研究中71例ASD儿童及其父母和39例正常发育儿童及其母亲肠道菌群数据,获得扩增序列变异(amplicon sequence variants,ASVs),定义可在儿童及其父母中同时检测到的ASVs为家庭共有ASVs,利用数学分类模型器挑选关键家庭共有ASVs,比较ASD儿童和正常发育儿童关键家庭共有ASVs的差异,利用具有显著差异的关键家庭共有ASVs计算具有诊断ASD潜能的生物标志物。结果4325个ASVs中有264个为家庭共有ASVs,其中10个为关键家庭共有ASVs。比较ASD儿童和正常发育儿童之间这些ASVs相对丰度的差异,发现家庭共有ASV2090(Bacteroides)和家庭共有ASV2223(Lachnospiraceae ND3007 group)在ASD儿童中升高,差异具有统计学意义(P<0.05);而家庭共有ASV493(Erysipelatoclostridium)、家庭共有ASV3419(Lachnospiraceae)和家庭共有ASV3051(Blautia)在ASD儿童中降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。基于这些特定的肠道细菌建立的肠道细菌紊乱指数(gut bacteria dysbiosis index,GBDI)具有诊断ASD的潜力;当GBDI以-0.182为阈值时,其敏感度和特异度分别为74.6%和79.5%。结论ASD儿童家庭共有肠道细菌组成失调,基于家庭共有肠道细菌计算的生物标志物可能用于ASD的早期诊断。

黏液炎症纤维母细胞肉瘤10例临床病理分析

目的 探讨黏液炎症纤维母细胞肉瘤（myxoinflamma-tory fibroblastic sarcoma,MIFS）的临床病理特点及鉴别诊断。方法 收集10例MIFS的临床病理资料并复习相关文献,分析其组织学特点和免疫表型特征。结果 10例MIFS中男性5例、女性5例,平均年龄52.9岁,中位年龄46岁。肿瘤直径1.2-10cm,平均4.35cm。8例发生于四肢,1例发生于腰部,1例发生于肾脏。肿瘤多数呈多结节状,由炎症区、黏液样变区和透明区构成,可见一种特征性的上皮样、多形性巨细胞。肿瘤细胞均表达vimentin,多表达CD34、CD68,偶表达SMA、S-100。结论 MIFS是一种罕见的软组织肿瘤,具有特征性的临床表现和组织学形态。

乳腺腺样囊性癌的临床病理特征

目的探讨乳腺腺样囊性癌的临床病理特征。方法收集7例乳腺腺样囊性癌病例,分析其临床及病理资料。结果患者均为女性,年龄48~81岁,平均(67.1±9.76)岁,肿块最大径2.2~5 cm,中位最大径3cm。显微镜下观察,乳腺腺样囊性癌的形态结构多样,可见筛状、管状、实性结构,6例以筛状结构为主,1例以实性结构为主。肿瘤性肌上皮/基底细胞样细胞构成了肿瘤的主要成份,肿瘤性腺上皮数量少但一定存在。免疫组化示肌上皮/基底细胞样肿瘤细胞表达CK、CK5/6、Vimentin、P63、calponin。腺管上皮表达CK、CEA、EMA和CD117。Ki67指数5%~20%,中位数为10%。ER在7例均为阴性,6例PR阴性,1例阳性,HER2均为阴性。结论乳腺腺样囊性癌具有特征性的组织学形态和免疫表型,多属于基底细胞样癌。

146例套细胞淋巴瘤免疫组织化学结果分析

目的：讨论套细胞淋巴瘤的免疫组织化学特征。方法：回顾性分析146例套细胞淋巴瘤的免疫组化结果,并用FISH方法检测1例Cyclin D1阴性病例是否存在t（11;14）易位。结果：套细胞淋巴瘤免疫组化阳性率为CD20：98.6%（144/146）;CD79a：100%（146/146）;CD5：88.4%（129/146）;C y c l i n D 1：9 9.3%（1 4 5/1 4 6）;PA X-5：1 0 0%（1 2 2/1 2 2）;C D 4 3：8 4%（7 9/9 4）;K i 6 7指数：5%~9 0%,中位数为2 0%。少部分病例异常表达CD 1 0、B c l 6、CD 2 3、CD 5 6、CD 3、CD 4 5 R O。FISH检测1例Cyclin D1阴性病例结果为检测到t（11;14）易位形成的Ig H/CCND1融合基因。结论：套细胞淋巴瘤存在较为特征性的免疫组化表达模式,并存在异常表达现象。

双表面免疫球蛋白轻链表达的EBV^+的髓外浆细胞瘤1例

患者,男,60岁,因发现左鼻腔肿物数月就诊于广州医科大学附属第一医院,因会诊需要,将病理切片于2016年1月20日送至本部门。病理检查:镜下见鼻黏膜组织中弥漫性浆细胞样细胞浸润,细胞体积不等,大、中、小细胞混合,以中等大细胞为主,细胞质呈嗜双色性,部分细胞间变性/不典型性明显(图1),但核分裂少见,混有少量小淋巴细胞。免疫组化示CD79a、PAX5、OCT2、CD38、CD138、MUM1阳性,免疫球蛋白轻链κ。

乳腺硬化性腺病伴非典型大汗腺增生的临床病理特征

目的:探讨乳腺硬化性腺病伴非典型大汗腺增生临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集1例乳腺硬化性腺病伴非典型大汗腺增生的病例的临床与病理资料,分析其临床表现,组织学特征和免疫组化特征,并复习文献。结果:肿物位于左乳3点钟位,直径约1.7 cm,肿物质硬,边界欠清。光镜下可见肿物由多个大小不一类圆型结节构成,结节之间见硬化的纤维性间质,>90%区域由大汗腺化生的细胞构成,排列呈圆形或不规则腺样、实性小巢状,腺腔内有少量粉红染的分泌物。大汗腺化生的细胞形状不规则,有丰富的颗粒状嗜酸性胞浆,小部分细胞胞质淡染透明呈泡沫颗粒状,可有空泡形成;细胞核增大,大小不一,圆形或轻度不规则,核膜增厚,有1至2个大而突出的嗜酸性核仁,部分细胞可见核仁周空晕,核分裂2/50HPF。免疫组化示,CK、EMA、GCDFP-15阳性,Ki67 10%阳性,S-100、ER、PR、HER-2阴性,calponin和P63示增生的腺体周围有肌上皮存在。结论:乳腺硬化性腺病伴非典型大汗腺增生是一种罕见的乳腺病变,组织学形态特征是其主要诊断依据,需要与低级别大汗腺导管原位癌与浸润性大汗癌进行鉴别。

胃肠套细胞淋巴瘤23例报道

胃肠套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma,MCL）是一种少见的淋巴造血系统肿瘤,常发生于老年男性,内镜下常表现为息肉或肿块,组织学表现为单一的形态较小的淋巴细胞增生。因其发病率低,易漏诊和误诊[1]。本文收集23例胃肠道套细胞淋巴瘤,总结其临床病理特征。

20例梭形细胞癌的病理形态及免疫组织化学特征

目的:探讨梭形细胞癌的形态学及免疫组织化学特征及鉴别诊断。方法:收集20例梭形细胞癌病例的临床及病理资料,分析其形态学特征及免疫表型特征。结果:20例梭形细胞癌中男性12例,女性8例,平均年龄62.5岁。肿瘤无器官特异性,肿瘤细胞呈梭形,多数病例异型性明显,少数病例细胞温和,异形性不明显。免疫组织化学示肿瘤细胞均表达vimentin;至少表达一种上皮标志物;CK,34βE12,CK5/6,EMA和P63阳性率较高;常表达desmin,calponin,SMA;不表达CD34,S100,HMB-45,myogenin,Myo D1,ALK。结论:梭形细胞癌是一种具有独特形态学和免疫表型的肿瘤。

基于自动审核的病例判断提示系统的构建与探讨

目的基于检验结果的自动审核,构建病例判断提示系统。方法以甲状腺功能检测为例,根据已发表文献构建疾病模型病例库,患者检测结果经模型匹配和运算,系统根据匹配结果显示辅助临床决策内容。结果建立并运行甲状腺系统病例库,95%以上报告附有辅助临床决策内容,仅有3.4%的甲状腺功能报告单需人工重点关注。结论病例判断提示系统提供的检验诊断服务可提高效率。

开发LIS功能实现新型冠状病毒核酸及抗体检测结果自动审核和综合报告

目的通过开发实验室信息管理系统(LIS)功能,实现新型冠状病毒(SARS-CoV-2)核酸及抗体检测结果自动审核和综合报告。方法根据SARS-CoV-2检测流程的风险控制需求、检测结果报告要求,使用金域医学自行开发的自动审核系统设置20条规则,包括3条审核类规则和17条解释类规则。LIS对SARS-CoV-2核酸和抗体检测结果自动审核并综合至1张报告单,实现自动报告。结果LIS成功进行结果审核和综合,2020年3月15日至22日,结果解释类规则使用率为99.68%,结果审核类规则使用率为0.32%。自动审核使标本周转时间缩短了2.7 h;截至2021年1月13日,尚未发现任何LIS执行缺陷。结论通过自动审核和综合报告可以控制内部风险,提供结果解释,提升报告处理效率和临床服务质量,为检验与临床的良性互动提供保障。

我国部分地区HBV基因型和耐药性分布特点

目的分析我国部分地区慢性乙型肝炎患者HBV基因型和耐药性分布特点。方法选择2016年1月-2019年12月于广州金域检验中心有限公司进行HBV基因型和耐药突变检测的乙肝患者14374例,采集血液标本并分离血清,提取HBV DNA,通过PCR+Sanger测序法检测并分析HBV基因型和耐药突变,应用Personχ^(2)检验或Fisher确切概率法进行统计分析。结果14374例患者的血液标本中共检出7种HBV基因型,其中A基因型1例(占0.01%)、B基因型4728例(占32.89%)、C基因型9500例(占66.09%)、C/D重组基因型64例(占0.45%)、D基因型65例(占0.45%)、G基因型10例(占0.07%)、B/C重组基因型6例(占0.04%),以B、C型为主。B、C基因型在不同年龄和性别中的分布差异有统计学意义(P<0.01)。5488例发生耐药突变,耐药突变率为38.2%,B基因型中检出耐药突变1572例,突变率33.2%,NAs耐药株主要有FTC+LAM+LDT 846例(占17.9%)、FTC+ETV+LAM+LDT 348例(占7.4%)、ADV 315例(占6.7%);C基因型中检出耐药突变3868例,突变率40.7%,NA耐药株主要有FTC+LAM+LDT 1563例(占16.5%)、ADV 993例(占10.5%)、FTC+ETV+LAM+LDT 985例(占10.4%)。常见的单点耐药突变是rtM204I/V/S,共4093例(占28.5%),其次rtL180M有2970例(占20.7%),rtP237H、rtI169T、rtI233V、rtA194M/T位点的突变较少见。各地区HBV基因主要突变位点均为rtM204I/V/S、rtL180M、rtA181S/T/V,多发生在华东地区,分别为1073例(占37.8%)、838例(占29.5%)、449例(占15.8%),rtL80I/V、rtN/H238D/S/T位点突变主要发生在华南地区354例(占8.9%)、597例(占15%)。结论我国不同地区间HBV主要耐药突变位点存在差异,且突变模式复杂,应根据HBV基因型和耐药突变检测结果对乙型肝炎患者选择合适的治疗方案。

24株布鲁菌的种型鉴定和流行病学分析

目的对广东省基层地区24株布鲁菌进行种型鉴定和流行病学分析。方法对24株来自于2009年10月至2015年10月广东省基层医院血培养阳性的布鲁菌进行传统生化鉴定、VITEK2仪器鉴定、16SrRNA基因测序、血清学试验和噬菌体试验，比较不同鉴定和诊断技术对于布鲁菌感染的诊断能力。对于确诊病例，进一步结合临床症状和流行病学资料，系统分析其临床感染特征。结果24株菌均为革兰阴性球杆菌，经16SrRNA基因测序和生物学分型鉴定，确认2株菌为猪种布鲁菌3型，4株菌为羊种布鲁菌1型．18株菌为羊种布鲁菌3型。采用VITEK2仪器法发现，3株菌出现错误鉴定，其中l株菌被错误鉴定为支气管炎鲍特菌，2株菌错误鉴定为人苍白杆菌。16SrRNA基因可排除支气管炎鲍特菌，但与中间苍白杆菌和人苍白杆菌具有较高的序列相似度。流行病学资料显示，24例患者均为成人，平均年龄为49．0岁，男性和女性分别为12人，无明显性别差异，大部分患者无明显的职业暴露和接触史，患者入院时临床症状及体征各有不同，但均未怀疑布鲁菌病。结论广东省基层医院布鲁菌感染以羊种布鲁菌3型为主，临床表现为隐匿性感染，流行病学特征为散发性流行。