染色体臂间倒位在成人中遗传效应的分析

目的研究人类染色体臂间倒位的遗传效应,分析染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系。方法采取受检者外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 1995)进行核型分析。结果染色体臂间倒位在受检的4462份成人中,检出94例,计有inv(9)79例、inv(Y)(p11q11)11例、inv(1)(p35q31)1例、inv(2)(p23q23)1例,inv(5)(p14q13)inv(9)(p11q13)1例,ivn(6)(p25q23)1例。结论inv(9)一般认为本身不具有病理学意义,但在临床检出率要高于普通人群发生率,其遗传效应有待进一步研究,而其它染色体臂间倒位与流产,不育和畸胎有关。

广东省2234例遗传咨询者染色体分析

目的探讨广东地区遗传性疾病染色体异常分布情况,指导临床对遗传性疾病诊断,减少遗传性疾病的发生。方法对广东地区2234例遗传咨询者,采用淋巴细胞培养染色体常规G显带法进行观察研究。结果2234例遗传咨询者共检出异常核型238例,异常率10.65%,其中Down综合征113例(47.48%),易位25例(10.50%),倒位47例(19.75%),克氏综合征11例(4.62%),Turner综合征10例(4.20%),性逆转综合征9例(3.78%);染色体缺失7例,衍生染色体6例,18(13)-三体共4例,X-三体综合征2例,其他染色体异常4例。结论染色体畸变是儿童智力低下,成人不孕不育、流产,性征异常的一个重要原因,要实现优生优育,必需积极开展遗传咨询,产前检查和产前诊断。

922例生殖异常患者的染色体分析

目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片、经G显带处理、镜检,进行观察研究。结果922例患者共检出异常核型66例,总检出率7.16%。其中,易位21例,倒位21例,克氏综合征18例,X-三体综合征2例,Turner综合征伴X染色体缺失1例,Y染色体缺失1例,环状21号染色体1例,额外标记染色体1例,及常见染色体多态性大Y染色体63例,发生率13.35%。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。

微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用

在遗传和环境因素共同影响下,大约3％的婴儿有严重的出生缺陷,其中5％～10％将会发展成智力障碍,所以产前诊断是优生优育的必要保障.从20世纪60年代染色体显带技术发展以来,染色体核型分析就成为产前诊断的金标准[1],该技术能够检测到染色体数量变化、平衡/不平衡易位、倒位和显微镜下可见的大片段缺失和重复等问题.但目前该技术还存在一定的局限,如由于分辨率较低不能够检测出少于5 Mb片段的染色体异常;同时,产前染色体（羊水、绒毛染色体）条带较少增加了异常检出的难度;诊断前需要细胞培养的过程延长了出最终报告的时间;对于结果的分析也依赖于检验人员的水平（图1A）[2].以上这些因素都限制了染色体核型分析技术在高通量自动化分析中对亚显微镜染色体结构异常的发现.