广东地区β-珠蛋白生成障碍性贫血复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的分布调查

目的了解广东地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)的区域分布情况。方法对基因已确诊的242例β-Thal复合缺失型α-Thal(采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变;采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因)进行血液学分析,根据送检医院进行区域归类分布比较。结果 242例β-Thal复合缺失型α-Thal双重杂合子中,深圳、广州、珠三角、粤东、粤西、粤北所占比例分别是27.27%、21.07%、13.22%、6.20%、12.81%、19.42%。其中成人组比例为92.15%,儿童组比例为7.85%。结论广东各地区βThal复合缺失型α-Thal的分布主要以深圳、广州、粤北为主,人群分布以成人居多。本地区是珠蛋白生成障碍性贫血高发区,政府应该通过相应措施进行珠蛋白生成障碍性贫血大规模人群体检、婚前、产前筛查及产前诊断。同时,应进行珠蛋白生成障碍性贫血知识宣传,对优生优育、提高围生期质量及提高人口素质起到了很大作用。

β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症242例血液学分析

目的分析广东地区β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的检出率及其血液学特点。方法对2006年11月至2009年5月经金域医学检验中心基因诊断室通过地中海贫血基因确诊的242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血[GAP-PCR法检测α-Thal基因;反向点杂交(RDB)法检测β-Thal基因]通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)两个酶的活性直接比值(定量比值法)来正确判断G6PD是否缺乏,并进行血液学分析。结果 242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血当中检测出21例G6PD缺陷症,占8.7%(21/242),β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症患者与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的各项红细胞参数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论广东是地中海贫血和G6PD缺陷症的高发区,β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的血液学表现相似。育龄妇女做地中海贫血检查同时应进行G6PD/6PGD比值法测定,可使部分地中海贫血合并G6PD缺陷女性杂合子避免漏诊。