广西壮族老年缺血性脑梗死患者蛋氨酸合成酶基因A2756G突变频率检测

目的初步探讨蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G突变与广西壮族老年患者缺血性脑梗死的相关性。方法运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测64例广西壮族老年患者缺血性脑梗死患者(病例组)及30例正常体检者(对照组)MS基因A2756G突变频率。结果病例组A2756G A/A、A/G及G/G基因型频率分别为82.81%、15.63%及1.56%,对照组分别为86.67%、13.33%及0,病例组A和G等位基因频率分别为90.63%和9.37%,对照组A及G等位基因频率分别为93.33%及6.67%,2组基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MS基因A2756G突变与广西壮族老年缺血性脑梗死的发病无明显相关,该突变可能不足以构成广西壮族老年缺血性脑梗死发病的独立危险因素。

广西汉族老年缺血性脑梗死患者胱硫醚β-合酶（CBS）基因C770T突变频率观察

目的初步探索胱硫醚争合酶（CBS）基因C770T突变在广西汉族老年缺血性脑梗死发病中的作用。方法用扩增阻滞突变体系法检测61例广西汉族老年缺血性脑梗死患者（病例组）及30例正常老年人（对照组）CBSC770T基因型；采用酶联免疫分析法检测血浆Hcy。结果CBSC770T产生C／C和C／T两种基因型，病例组C／C及C／T型频率分别为45．90％及54．10％，C，T等位基因频率分别为72．95％及27．05％；对照组上述基因型及等位基因频率分别为60％，40％，80％和20％。卡方检验结果显示，两组之间基因型频率以及等位基因频率差异均无统计学显著性意义（矿分别为1．60，1．07，P均〉0．05）；病例组血浆Hcy浓度为（21．82±3．92）umol／L，其中C／C型为（19．29±4．19）umol／L，C／T型为（24．36±4．25）umol／L，对照组血浆Hcy为（13．15±2．11）umol／L，其中C／C型和C／T型分别为（12．71±2．31）umol／L和（13．59±1．91）umol／L，经配对t检验，血浆Hcy在两组之间以及各基因型之间差异均有统计学显著性意义（c值分别为4．79，3．45和4．60，均P〈0．05）。结论CBSC770T基因突变对广西汉族老年缺血性脑梗死发病的作用可能非常有限，该基因位点突变可能不足以构成广西汉族老年缺血性脑梗死发病的独立遗传风险因素。