AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习

目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变:c.158_159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。

振幅整合脑电图在新生儿缺氧缺血性脑病的应用进展

新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是指围生期胎儿/新生儿在母体宫腔内或在出生时受到窒息因素的影响,诱发脑组织缺氧缺血,继而出现一系列神经系统损害的疾病。我国每年活产婴儿中HIE的发生率约13.6%,其中15%~20%在新生儿期死亡,大约25%遗留严重神经系统后遗症,是造成新生儿死亡和儿童伤残的主要原因之一[1]。目前HIE的诊断仍依靠病史、临床症状和体征,主要包括宫内窘迫病史、5 min Apgar评分≤5分、脐带血pH值≤7.0或BE<-16 mmol/L和神经系统表现(如嗜睡、昏迷、惊厥、肌力减弱或消失、原始反射消失等)[2],对于临床表现不典型或需连续使用镇静药物的新生儿,传统的诊断方法会导致确诊时间延后,治疗措施无法及时进行。

2024年《儿童脓毒症和脓毒性休克的国际共识Phoenix标准》解读

脓毒症是儿科重症监护室患儿死亡的重要原因,严重威胁儿童生命健康,而脓毒性休克是脓毒症出现心血管系统损害的阶段,是其最严重的表现。脓毒症和脓毒性休克的规范诊断非常重要,如临床医师认识不足可能会延误诊治,导致疾病持续进展,出现多器官功能损伤甚至死亡等严重后果。2024年美国重症医学会(Society of Critical Care Medicine,SCCM)儿童脓毒症定义工作组发布了儿童脓毒症和脓毒性休克的Phoenix脓毒症新标准,有可能改善世界各地儿童脓毒症和脓毒性休克的临床治疗、流行病学评估和研究。现对儿童脓毒症现行标准的局限性、Phoenix儿童脓毒症新标准的制定、定义和与现行标准的比较、新标准的注意事项及局限性进行解读,供临床参考,以期提高儿科医师对脓毒症和脓毒性休克的规范诊断。

医院-社区母乳喂养链式管理模式的应用及效果评价

目的 制订医院-社区母乳喂养链式管理模式,并探讨其应用效果。方法 2019年9月—2020年1月,通过目的抽样法选取在南宁市某4所三级医院产检并分娩的282名孕产妇为研究对象,其中140名愿意实施医院-社区母乳喂养链式管理模式的孕产妇纳入试验组,采取线上、线下联合干预持续至婴儿满6月龄;选择常规母乳喂养支持护理的142名孕产妇纳入对照组,接受常规母乳喂养支持护理。2020年8月,比较两组纯母乳喂养知识问卷得分、母乳喂养自我效能简式量表中文版得分、持续母乳喂养率及对周围朋友的影响,并调查试验组对项目的评价。结果 干预后,试验组母乳喂养自我效能简式量表中文版得分为[51.0(35.0,62.0)]分,对照组为[49.0 (34.0,60.0)]分,两组比较,差异具有统计学意义(Z=2.902,P=0.004);试验组纯母乳喂养知识问卷各条目的 知晓率较对照组高,差异具有统计学意义(P<0.05);试验组69.3%的孕产妇和朋友分享该项目,其中34.6%的孕产妇朋友与顾问签约项目,比例高于对照组(P<0.001);试验组对项目总体评价较好。结论 孕产期持续的医院-社区母乳喂养链式管理模式能有效提高孕产妇母乳喂养自我效能、相关知识的知晓率,促进母婴健康,并可有效扩大社会溢出效应。

不同时间节点aEEG监测对HIE远期神经预后的评估价值

目的 研究不同时间节点振幅整合脑电图(aEEG)单一背景活动分类、aEEG背景模式演变对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)远期不良神经预后的预测价值。方法 通过前瞻性研究,选取该院新生儿重症监护室收治的46例足月HIE患儿作为研究对象,均采集生后2~72 h aEEG数据。将患儿分为2~12 h、>12~24 h、>24~48 h、>48~72 h等4个不同时间节点单一背景活动组,以及aEEG背景模式演变组。患儿出院后定期到神经专科随访。比较各组间阳性似然比(LR)及受试者工作特征(ROC)曲线在预测足月HIE远期神经结局中的准确度及临床价值。结果 根据15月龄时盖泽尔发育量表(GDS)测试结果,将46例研究对象分为预后好组32例、预后差组14例。2组患儿性别、胎龄、出生体重、生产方式比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同时间节点aEEG单一背景活动分类、aEEG背景模式演变与远期神经结局存在统计学差异(P<0.05);其中背景模式演变组判断预后的准确度最高(LR=25.44);时间节点组中>24~48 h的准确度最高(LR=21.18)。ROC曲线显示,4个不同时间节点aEEG单一背景活动分类及aEEG背景模式演变预测HIE远期不良预后的面积分别为0.609[95%置信区间(95%CI)=0.455~0.762]、0.652(95%CI=0.508~0.796)、0.671(95%CI=0.525~0.816)、0.660(95%CI=0.512~0.807)、0.800(95%CI=0.677~0.922)。结论 aEEG背景模式演变在判断HIE远期神经结局的准确度及预测能力方面高于任意时间节点aEEG单一背景活动分类,持续监测aEEG对判断HIE预后有重要临床价值。