广西阳朔县婴幼儿佝偻病危险因素的调查研究

用非条件Logistic回归分析方法对广西阳朔县0～3岁小儿春秋季佝偻病的危险因素进行了研究,结果表明婴儿期春季佝偻病的危险因素为出生季节、居室朝向、父亲文化和辅食添加时间;秋季危险因素为辅食种类和预防接种史。幼儿期春季佝偻病的危险因素为辅食鱼肉的添加;秋季危险因素为营养不良。提示广西地区预防佝偻病应采取对冬季出生的小儿投给一段时间的维生素D,改变过早单一地添加米糊的喂养习惯,同时注意及时添加富有营养的辅食等综合防治措施。

广西西林县珠蛋白生成障碍性贫血研究:群体调查及产前诊断

本文对西林县中小学生3227例、新生儿脐血223份、门诊贫血病人126例及1例β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)高危儿及其家系进行地贫的普查及产前诊断。试验方法按常规进行。结果表明,β-地贫、HbH及异常Hb病的检出率分别为3％、0.124％和0.56％;脐血HbBarts阳性率为12.1%;壮族β-地贫、HbH病、HbJ组、HbS组、HbE及HbC·S的检出率分别为3.2%、0.12%、0.41%、0.04％、0.16%和0.04%;汉族和苗族β-地贫的检出率分别为3.38％和0.42%。此外,本文应用Triton-尿素聚丙烯酰胺凝胶电泳方法诊断成年人α-地贫1。本文进行一例β-地贫高危儿的产前诊断表明,其父母分别为17T/A和-28T/A杂合子,胎儿羊水细胞为17T/-28T的双重杂合子。

治疗成功先天性食管闭锁伴食管气管瘘一例

先天性食管闭锁伴食管气管瘘(EA-TEF)是新生儿少见的严重畸形,是由于发育过程中前肠贯通不全和分隔不全所致。我国EA-TEF的发病率为1/2000～1/4000,治愈率仅为30％～40％。我院1990年6月收治首例,获得成功,在我省亦为首例治愈病例,现报告如下。患儿男性,22天,因出生后进食呛咳、紫绀、气促入院。系足月剖宫第一胎,母羊水多。出生Apgar 10分,体重3.4kg。于第一次喂养即呛咳、紫绀。生后18小时口吐泡沫、气促,48小时后症状加重伴发热、痰多,

HbH病的α基因分析与临床观察

本文应用限制性内切酶、α珠蛋白基因探针分析了24例HbH病,并进行了临床观察和血液学分析;结果9例为非缺失型与α地贫_1双重杂合子,5例为HbCS与α地贫_1双重杂合子;他们病情重,有11例作了牌切除。另10例是α地贫_2与α地贫_1双重杂合子,临床症状和贫血程度轻,脾切除的仅1例。

用醋酸铵中和以及奶粉体系进行DNA凝胶原位杂交分析α地贫基因组织

本文介绍一种经改进的用醋酸铵中和以及奶粉杂交体系进行DNA凝胶原位杂交,pRBα_1探针分析α地中海贫血基因组织的方法.本法灵敏、可靠、经济、简便,得到满意结果.

一例壮族HbH病家系的临床观察以及α-珠蛋白基因分析

α地中海贫血(简称α地贫)在我国发病率为2.93％,广西高达14.95％,而其临床症状和基因类型各不相同。我们对一例壮族HbH病及其家庭成员进行了临床观察,血红蛋白分析,HbBart′s免疫试验,以及DNA限制性内切酶酶图谱分析。根据孟德尔遗传原理进行了孕早期绒毛组织α基因诊断,报告如下。临床观察先证者,韦××,男,6岁,壮族,南宁人,1岁10个月起见脸色逐渐苍黄,以夏天明显,在2～4岁间先后接受输血六次。体检:发育差,营养中,脸色苍黄,地贫外貌(+),心尖部可听到Ⅱ级SM,肝肋下2 cm,脾肋下刚触及。RBC明显大小不一,形态不均,中心淡染扩大。靶形RBC易见。先证者之父,42岁,壮族,病史和体检未见异常,RBC未见明显改变。

Christ—Siemens综合征5例报告

Christ-Siemens综合征又称之为无汗型外胚叶发育不良。由于外胚叶的结构或数量减少,表现出少汗或无汗、毛发稀少、无牙或少牙畸形等特点。现将我科1986年2月至1991年12月收治的5例报告如下。 临床资料 一、一般情况 5例中,男4例,女1例。年龄最小11个月,最大14岁。其中二例为同胞姐弟,其父亦有类似病状。3例父母体健,1例父母近亲结婚。

弓形虫感染与儿童先天性疾病的研究

用IHA法检测患先天性疾病儿童147例,患一般疾病儿童396例和健康儿童150例血清弓形虫抗体。结果阳性率分别为21.08%,3.53%和2.00%。患先天性疾病儿童弓形虫抗体阳性率显著高于一般疾病和健康儿童,P<0.001,差异非常显著。提示弓形虫感染可引起儿童先天性疾病或畸形。

一例HbJ Bangkok的化学结构分析

本文报道在广西钦州市进行异常血红蛋白(Hb)普查时发现的一种泳动速度较快的异常Hb。经化学结构分析证明是HbJ Bangkok[β^(56)(D7)Gly→Asp]。

新生儿急腹症53例

新生儿急腹症是指出生后28天内的婴儿腹部外科急症。包括胃肠道畸形、穿孔、肠梗阻、腹膜炎、坏死性小肠结肠炎及内脏破裂等疾病。病情急,变化快,病死率高。我院小儿内、外科1974年6月至1987年6月收治53例。87％的病例经手术或尸检证实,现分析如下。

血红蛋白E复合αβ地中海贫血并G6PD缺陷一例及家系分析报告

血红蛋白E(HbE)是东南亚地区和我国南方比较常见的一种异常血红蛋白。广西已有报道。本文介绍一个特殊HbE家系,经血红蛋白结构分析先证者为HbE[α_2β_2^(26(B^8)GIu→Lys)],而基因型为——/αα·β~E/β~T,尚合并G6PD(红细胞—6—磷酸葡萄糖脱氢酶)缺陷,他把南方常见的四种溶血性疾病集于一体。1

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症——附17例及其家系调查报告

广西是我国红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的高发区之一。卢桂森报告广西平南县本症的群体发生率为15.7％。我科1984年用G-6-PD酶活性定量法普查南宁地区300例脐血,此症的发生率为16.7％,两者的数值接近。此酶缺乏引起新生儿高胆红素血素血症(下称高胆)在南方亦较常见。两广报道分别为13.2％、50.7％。1986年4月至1987年3月我科共收治G-6-PD缺陷症46例,

XDY-1型双道原子荧光光度计测定头发血液中硒

目前测定头发、血液中的硒,国内多用比色法和极谱法,国外多用中子活化法。本文采用HNO3+HClO1溶矿将硒氧化至Se（Ⅳ）,在16%的HCl酸度下,用XDY-1型氢化物-无色散原子荧光光度计测定头发、血液中的硒。本法具有灵敏度高,干扰小,重现性好,分析速度快,成本低等优点,检出限为1.5ng·ml-1,标准偏差为0.348,精密度为6.96%,可应用于头发、血液、矿物及水中微量硒的测定。

小儿消化性溃疡66例临床分析

小儿消化性溃疡发病率虽较成人低,但由于小儿临床症状不典型,常易使本病漏诊、误诊,以致影响小儿生长发育。

小儿神经母细胞瘤误诊原因分析

神经母细胞瘤(亦称成神经细胞瘤),是小儿时期最常见的实质性肿瘤之一。此肿瘤可发生于交感神经组织的任何部位,由于肿瘤大小、原发和转移部位不同。

心力衰竭患儿血清脂质过氧化物含量的变化

测定20例心力衰竭患儿血清脂质过氧化物(LPO)含量,结果显示,心衰患儿血清LPO含量(4.64±2.19μmol/L)显著高于正常组(2.77±0.56μmol/L)及心脏病无心衰组(2.84±0.88μmol/L),Ⅲ°心衰组(5.80±2.89μmol/L)高于Ⅱ°心衰组(3.54±0.66μmol/L).提示氧自由基引发的脂质过氧化损伤在心力衰竭发生、发展的病理过程中起一定作用.

小儿原发性肝癌24例临床报告

我区为原发性肝癌高发区,成年病例报告较多,而小儿病例报告尚少,现将我院儿科确诊的原发性肝癌24例报道如下: 临床资料6个月以下3例(最小1例为50天发病),1岁1例,2～4岁4例,5～10岁6例,11～14岁10例;以年长儿多见。

小儿经皮穿刺插心导管127例

经皮穿刺法作心导管检查是诊断小儿先天性心脏病的主要手段。过去我们采用切开法插入心导管,此法组织损伤大,牺牲血管,容易引起伤口感染和出血。作者从1985年起改用经皮穿刺法插入心导管检查和造影127例。现报道如下。

新生儿破伤风152例临床分析

新生儿破伤风是新生儿早期严重的感染性疾病,也是新生儿重要的死亡原因之一.我科1962～1987年共收治152例,现分析如下. 临床资料一、一般情况:本组152例中,男116例,女36例,男女之比为3.2:1.