血红蛋白E复合αβ地中海贫血并G6PD缺陷一例及家系分析报告

血红蛋白E(HbE)是东南亚地区和我国南方比较常见的一种异常血红蛋白。广西已有报道。本文介绍一个特殊HbE家系,经血红蛋白结构分析先证者为HbE[α_2β_2^(26(B^8)GIu→Lys)],而基因型为——/αα·β~E/β~T,尚合并G6PD(红细胞—6—磷酸葡萄糖脱氢酶)缺陷,他把南方常见的四种溶血性疾病集于一体。1

广西西林县珠蛋白生成障碍性贫血研究:群体调查及产前诊断

本文对西林县中小学生3227例、新生儿脐血223份、门诊贫血病人126例及1例β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)高危儿及其家系进行地贫的普查及产前诊断。试验方法按常规进行。结果表明,β-地贫、HbH及异常Hb病的检出率分别为3％、0.124％和0.56％;脐血HbBarts阳性率为12.1%;壮族β-地贫、HbH病、HbJ组、HbS组、HbE及HbC·S的检出率分别为3.2%、0.12%、0.41%、0.04％、0.16%和0.04%;汉族和苗族β-地贫的检出率分别为3.38％和0.42%。此外,本文应用Triton-尿素聚丙烯酰胺凝胶电泳方法诊断成年人α-地贫1。本文进行一例β-地贫高危儿的产前诊断表明,其父母分别为17T/A和-28T/A杂合子,胎儿羊水细胞为17T/-28T的双重杂合子。