联合运用四种技术进行血友病A的基因诊断

目的 最大限度地提高血友病A(HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出及产前诊断的可诊断率。方法 对于 2 6例HA患者和家系的女性家属首先采用长距离DNA扩增 (LD PCR)技术 ,直接检测是否为FⅧ基因倒位及其携带者 ;对于非倒位的HA家系依次采用BclⅠPCR/RFLP分析技术、基因内含子 13(CA) n、内含子 2 2 (GT) n(AG) n 二核苷酸重复序列多态性分析技术以及与FⅧ基因紧密连锁的可变串联重复序列多态性分析技术 (St14VNTR/PCR)进行间接诊断。结果 在 2 6个HA家系的 16个重型家系中查出 7个基因倒位 ,占重型HA的 43 8%。 19个非倒位HA家系 ,用上述三种间接诊断技术分别有 16、13及 17个HA家系可以作出诊断 ,可诊断率分别为 84 2 %、6 8 4%和89 5 % ,联合上述四种技术 ,对 2 6个HA家系全部作出了诊断。结论 联合采用四种基因诊断技术 。