多重PCR方法检测缺失型和非缺失型α地中海贫血基因型

目的 :建立多重聚合酶链反应 (PCR)方法 ,对广西地区α地中海贫血 Hb H病进行基因诊断。方法 :外周血提取 DNA,应用多重 PCR、DNA测序等方法进行α地中海贫血基因型诊断。结果 :2 98例 Hb H病患者检出 1 5 4例缺失型 Hb H病 (-α3.7缺失型 Hb H病 1 0 4例 ,-α4 .2 缺失型 Hb H病 5 0例 ) ;非缺失型 Hb H病 1 4 4例包括 1 38例 Hb CS- H病 ,5例 Hb QS- H病及 1例罕见的东南亚缺失型 α地中海贫血 - 1复合 α2珠蛋白基因密码子 30缺失。基因型检测结果提示缺失型 Hb H病占 5 1 .6 8% ,非缺失型 Hb H病占 4 1 .32 %。而非缺失型 Hb H病中 ,以 Hb CS- H病为主 ,占非缺失型的 95 .83%。结论 :文中所建立的单管多重 PCR方法可同时检测 4种缺失型和 2种非缺失型 α地贫基因型 ,操作简便、快速 。