长寿人群HBB基因多态性对HBB mRNA血清表达水平的影响及其与代谢指标的关系

目的:探讨广西红水河流域长寿人群中HBB基因多态性对血清HBB mRNA表达水平的影响及其与代谢指标的关系。方法:采用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)法对广西红水河流域长寿组168例及对照组196例进行血清HBB mRNA表达水平的检测,并使用PCR-Sanger测序法对HBB基因全长进行多态性检测,分析各多态性对HBB mRNA水平的影响及其与代谢指标的关系。结果:长寿组的血清HBB mRNA表达水平低于对照组(P<0.05);HBB基因检测出6个多态,其中长寿组rs7480526 A/A基因型的频率高于对照组(P<0.05);长寿组rs33986703基因型T/T及等位基因T的频率低于对照组(均P<0.05);长寿组rs7480526 A/A及rs33986703 T/T基因型的mRNA表达水平低于对照组(P<0.05,P<0.01);在总体人群中,rs7480526 A/A基因型携带者的TG水平低于A/C携带者(P<0.05),rs33986703 T/T携带者的ApoA1水平高于T/A携带者(P<0.05),这两个位点其他基因型携带者的代谢指标在长寿组及对照组之间无显著差异(P>0.05)。结论:HBB rs7480526及rs33986703基因多态可能通过表观遗传学影响HBB mRNA的表达,并参与对代谢指标的调控,进而影响衰老相关性疾病的发生发展及个体寿限。