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重型β地中海贫血γ珠蛋白基因启动子区甲基化状态
被引量:
1
1
作者
刘莹
程鹏
+2 位作者
刘振芳
刘容容
赖永榕
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第3期642-645,共4页
本研究旨在通过对广西省重型β地中海贫血患者和正常人外周血中γ珠蛋白基因启动子区CpG岛的甲基化位点的确认和对各个CpG位点甲基化率在重型β地中海贫血患者与正常人之间的差异性分析,初步筛选出可能影响γ珠蛋白表达的主要甲基化位...
本研究旨在通过对广西省重型β地中海贫血患者和正常人外周血中γ珠蛋白基因启动子区CpG岛的甲基化位点的确认和对各个CpG位点甲基化率在重型β地中海贫血患者与正常人之间的差异性分析,初步筛选出可能影响γ珠蛋白表达的主要甲基化位点。采用重亚硫酸盐测序法修饰,递降PCR扩增,最后对PCR产物进行DNA克隆测序,得到目的片段中每个CG位点的甲基化情况,定量检测甲基化的确切位置与程度。结果表明:重型β地中海贫血患者与正常人γ珠蛋白基因启动子区存在4个CpG甲基化位点,在序列中分别位于28、122、231和234bp,均呈高度甲基化,其中122和231 bp位点甲基化率明显低于正常对照组,差异均有统计学意义。28和234 bp位点甲基化率与正常对照组均无显著性差异。结论:证实γ基因启动子区存在甲基化位点、明确位点位置且经定量分析证实无论地中海贫血患者还是正常人各个甲基化位点均呈高甲基化状态;初步筛选出影响γ珠蛋白表达的主要位点可能在122和231 bp,为后续通过调节γ珠蛋白的表达缓解重型β地中海贫血的临床症状、靶向基因治疗研究提供了实验依据。
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关键词
重型Β地中海贫血
γ珠蛋白基因
基因启动子
DNA甲基化
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职称材料
题名
重型β地中海贫血γ珠蛋白基因启动子区甲基化状态
被引量:
1
1
作者
刘莹
程鹏
刘振芳
刘容容
赖永榕
机构
广西医科大学第一附属医院
(
第一
临床
医学院
)
血液
内科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第3期642-645,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(编号30860307)
广西2011年研究生教育创新计划资助项目(编号2011105981002M199)
文摘
本研究旨在通过对广西省重型β地中海贫血患者和正常人外周血中γ珠蛋白基因启动子区CpG岛的甲基化位点的确认和对各个CpG位点甲基化率在重型β地中海贫血患者与正常人之间的差异性分析,初步筛选出可能影响γ珠蛋白表达的主要甲基化位点。采用重亚硫酸盐测序法修饰,递降PCR扩增,最后对PCR产物进行DNA克隆测序,得到目的片段中每个CG位点的甲基化情况,定量检测甲基化的确切位置与程度。结果表明:重型β地中海贫血患者与正常人γ珠蛋白基因启动子区存在4个CpG甲基化位点,在序列中分别位于28、122、231和234bp,均呈高度甲基化,其中122和231 bp位点甲基化率明显低于正常对照组,差异均有统计学意义。28和234 bp位点甲基化率与正常对照组均无显著性差异。结论:证实γ基因启动子区存在甲基化位点、明确位点位置且经定量分析证实无论地中海贫血患者还是正常人各个甲基化位点均呈高甲基化状态;初步筛选出影响γ珠蛋白表达的主要位点可能在122和231 bp,为后续通过调节γ珠蛋白的表达缓解重型β地中海贫血的临床症状、靶向基因治疗研究提供了实验依据。
关键词
重型Β地中海贫血
γ珠蛋白基因
基因启动子
DNA甲基化
Keywords
β-thalassemia major
γ-globin gene
gene promoter
DNA methylation
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
重型β地中海贫血γ珠蛋白基因启动子区甲基化状态
刘莹
程鹏
刘振芳
刘容容
赖永榕
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
1
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职称材料
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