1400例广西壮族男性不育患者Y染色体微缺失与染色体核型分析

目的探讨广西壮族男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)微缺失发生率及外周血染色体核型,为遗传咨询和临床诊断、治疗提供依据。方法回顾性分析2011年5月至2021年3月来南宁市第二人民医院生殖中心就诊的1400例广西壮族男性不育患者,采用聚合酶链反应(PCR)检测AZF微缺失,同时进行外周血染色体制备并进行核型分析。结果1400例壮族男性不育症患者中,Y染色体微缺失检出137例占比9.79%(137/1400),检出率最高的缺失类型为AZFc;检出染色体核型异常264例,占比18.64%(261/1400),其中性染色体异常239例,占比17.07%(239/1400),常染色体异常22例,占比1.57%(22/1400);检出染色体多态性核型95例,占比6.79%(95/1400);染色体核型异常或多态性合并AZF基因微缺失的不育患者37例,占比2.64%(37/1400)。结论染色体核型分析和AZF微缺失检测有助于寻找广西壮族男性不育症的病因,为辅助生育提供第一手遗传咨询信息,在遗传咨询、疾病诊断、接受辅助生殖治疗和治疗方案的选择上提供必要的实验室依据。