广西壮族及汉族代谢综合征患者的脂联素水平及其基因-11377C/G和+276G/T多态性

目的分析广西壮族及汉族代谢综合征(MS)患者的脂联素水平及其基因位点+276G/T和-11377C/G的多态性。方法壮族MS患者(壮族MS组)、壮族正常人(壮族正常组)、汉族MS患者(汉族MS组)和汉族正常人(汉族正常组)各100例,采用酶联免疫吸附试验检测血清脂联素浓度,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测脂联素基因位点的多态性。结果 (1)与同族正常组比较,两个MS组HDL-C和脂联素均显著降低(P<0.05),而体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、收缩压、舒张压、TG、TC、LDL-C明显升高(P<0.05);两个MS组间的FPG、BMI、收缩压、舒张压、TG、TC、HDL-C、LDL-C和脂联素水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)4组的脂联素+276和-11377基因型及等位基因分布频率符合H-W群体遗传平衡法则(P>0.05)。与同族正常组比较,壮族、汉族MS组的脂联素+276GT和TT基因频率明显升高(P<0.05)。4组的脂联素-11377位点绝大部分是野生型CC基因型,等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)壮族、汉族MS组中脂联素+276位点携带GG型的患者血清脂联素水平显著高于基因型为GT和TT型的患者(P<0.05)。壮族、汉族MS组脂联素+276位点GT型的患者脂联素水平较TT型患者略高,但差异无统计学意义(P>0.05)。汉族MS组脂联素+276位点GG、GT、TT基因型患者的脂联素水平明显低于壮族MS组相同基因型患者(P<0.05)。两个MS组中脂联素-11377位点CC型和CG型患者的脂联素水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西壮族和汉族MS发生可能与脂联素+276位点T基因型导致血清中脂联素水平降低有关。脂联素+276基因位点可作为MS的筛选基因之一。

半胱氨酸蛋白酶抑制剂C及其基因多态性与广西壮族、汉族代谢综合征的相关性

目的探讨半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(Cys C)水平及其基因位点+148和+73的多态性与广西壮族及汉族代谢综合征(MS)的相关性。方法用免疫比浊法检测壮族、汉族MS患者和壮族、汉族健康人(各100例)血清中Cys C水平,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测Cys C+148和+73基因位点的多态性,分析血清Cys C水平及Cys C的基因多态性与壮族及汉族MS的相关性。结果壮族及汉族MS患者血清中Cys C水平分别与健康人对照组间差异有统计学意义(P均<0.05)。壮族、汉族MS患者组及壮族、汉族健康人对照组Cys C+73、Cys C+148位点不同基因型分布频率差异均无统计学意义(χ~2=3.139,P=0.791;χ~2=4.841,P=0.564)。壮族、汉族MS组Cys C+73位点为GG基因型的患者Cys C水平低于AG和AA型,差异均有统计意义(P均<0.05)。MS组外周血Cys C水平与肌酐水平相关(P<0.01),与Cys C+73基因位点多态性亦有相关性(P<0.01)。结论广西地区壮族、汉族MS患者Cys C+73位点不同基因型Cys C水平存在差异,且与肌酐有关。

胱抑素C及其基因多态性与广西地区壮族人群冠心病的相关性

目的研究胱抑素C(Cys-C)水平及其基因位点+148G/A、+73A/G和-82G/C的多态性与广西壮族冠心病(CHD)的相关性。方法采用免疫比浊方法检测壮族CHD组、汉族CHD组和壮族健康组、汉族健康组血清Cys-C水平;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测Cys-C基因位点+148、+73和-82的多态性,并收集各组临床资料。结果与2个健康组比较,2个CHD组临床资料和血清Cys-C水平差异有统计学意义(P<0.05)。4组中外周血Cys-C水平与肌酐(Cr)水平呈正相关(r=0.597,P<0.05)。2个CHD组Cys-C基因+73位点不同基因型分布频率与健康组不同,差异有统计学意义(P<0.05)。Cys-C+73位点GG型CHD患者Cys-C水平明显低于AG型和AA型,差异有统计学意义(P<0.05);AG型与AA型间Cys-C水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论肾功能受损掩盖Cys-C+73基因多态性所致的Cys-C低水平。Cys-C+73基因多态性所致的Cys-C低水平可能是广西地区壮族、汉族CHD患者的1个危险因素。

1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特征并文献复习

目的探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点。方法回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR及荧光原位杂交(FISH)分析结果。结合相关文献,分析此类患者表型与核型的关系。结果该患者具有男性表型,但身材矮小伴有无精症、不育。染色体核型分析显示核型为45,X,add(14)(p13)。PCR和FISH证实14号染色体短臂增加的片段来自Y染色体,含SRY基因的Y染色体短臂与14号染色体短臂融合形成一条假双着丝粒染色体,Y染色体长臂AZFb、c基因联合缺失,染色体异质化。该患者核型描述为45,X,psu dic(14;Y)(p11;q11).ish psu dic(14;Y)(CEN14/22+,Yq12-,CEP Y+,SRY+)。文献报告6例患者均含有SRY基因,存在Yp与14p发生不平衡易位,伴Yq缺失。结论SRY基因是决定45,X男性患者性别最主要的基因,Y/常染色体不平衡易位可能导致患者不育和身材矮小。

甘草酸苷治疗神经系统受累期手足口病患儿的临床研究

目的探讨甘草酸苷治疗神经系统受累期手足口病(HFMD)患儿的临床疗效。方法选取2017年1月至2019年10月该院神经系统受累期HFMD患儿138例,根据随机数字表法分为常规治疗组(66例)和研究组(72例),同时选取健康体检儿童作为对照组(63例)。比较3组免疫细胞、免疫球蛋白、炎性细胞因子水平,同时对常规治疗组和研究组临床疗效进行分析。结果常规治疗组、研究组退热起效时间、恢复正常体温时间、皮疹消失时间、精神状态恢复情况或惊颤消失时间及临床疗效比较,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组与常规治疗组免疫功能相关指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组与研究组免疫功能相关指标(除细胞毒性T细胞、自然杀伤细胞、B淋巴细胞外)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。常规治疗组与研究组免疫功能相关指标(除细胞毒性T细胞、自然杀伤细胞外)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。免疫球蛋白M水平与B淋巴细胞水平呈正相关(r=0.852,P=0.016)。结论甘草酸苷可有效改善神经系统受累期HFMD患儿临床症状和免疫功能紊乱,具有较好的临床治疗效果。

热毒宁联合甘草酸苷对第2期手足口病患儿免疫相关指标的影响

目的探讨热毒宁联合甘草酸苷治疗,对第2期手足口病(HFMD)患儿免疫功能的影响。方法选择2017年1月至2019年10月,在南宁市第二人民医院诊治的286例第2期HFMD患儿为研究对象,并将其纳入观察组。按照随机数字表法,将观察组患儿随机分为4个亚组后,再对其采取不同治疗方法,热毒宁亚组(n=73,采用热毒宁治疗),甘草酸苷亚组(n=72,采用甘草酸苷治疗),联合治疗亚组(n=75,采用热毒宁+甘草酸苷治疗)及常规治疗亚组(n=66,采用常规治疗措施)。选择同期在本院进行体检的健康儿童作为对照组(n=63)。采用流式细胞术,检测所有受试儿外周血中T细胞、辅助T细胞(Th)、细胞毒性T细胞(Tc)、自然杀伤(NK)细胞和B细胞所占淋巴细胞的百分比;采用免疫比浊法,检测其血清免疫球蛋白(Ig)G、IgM及IgA水平。采用独立样本t检验,单因素方差分析及最小显著性差异法(LSD)-t,分别对观察组与对照组,以及4个亚组受试儿的上述指标进行统计学比较;采用Pearson相关分析法,对HFMD患儿血清IgM水平与外周血淋巴细胞中B细胞百分比的相关性进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果①观察组第2期HFMD患儿的外周血淋巴细胞中T细胞、Th及NK细胞百分比,Th百分比与Tc百分比比值(Th/Tc),以及血清IgG、IgA水平,均显著低于对照组;而外周血淋巴细胞中B细胞百分比及血清IgM水平,则显著高于对照组,并且差异均有统计学意义(P<0.05)。②热毒宁亚组、甘草酸苷亚组和联合治疗亚组患儿的外周血淋巴细胞中T细胞及Th百分比,以及血清IgG水平,分别为(55.9±9.4)%、(33.7±7.7)%及(10.9±2.4)g/L,(57.2±8.9)%、(35.3±7.3)%及(11.2±2.9)g/L,(58.8±9.9)%、(36.5±7.3)%及(11.8±2.9)g/L,均分别高于常规治疗亚组的(51.3±11.9)%、(29.8±6.8)%及(9.3±2.8)g/L;而外周血淋巴细胞中B细胞百分比、血清IgM及IgA水平,分别为(22.8±5.2)%、(1.7±0.5)g/L及(0.79±0.26)g/L,(21.9±4.9)%、(1.7±0.4)g/L及(0.81±0.17)g/L与(20.9±5.6)%、(1.6±0.5)g/L及(0.84±0.23)g/L,则均分别低于常规治疗亚组的(24.5±5.3)%、(1.8±0.4)g/L及(0.89±0.20)g/L,并且差异均有统计学意义(P=0.012、P=0.002及P<0.001,P=0.001、P<0.001及P<0.001,P<0.001、P<0.001及P<0.001;P=0.022、P=0.047及P=0.013,P=0.014、P=0.043及P=0.013,P=0.003、P=0.014及P=0.046)。③联合治疗亚组患儿的外周血淋巴细胞中Th百分比,Th/Tc(2.0±0.4),以及血清IgG、IgA水平,均高于热毒宁亚组[Th/Tc为(1.8±0.4)];而外周血淋巴细胞中B细胞百分比,则低于热毒宁亚组,并且差异均有统计学意义(P=0.026、0.003、0.042、0.047,P=0.025)。④联合治疗亚组与甘草酸苷亚组患儿的上述9项指标比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。⑤相关性分析结果显示,第2期HFMD患儿的血清IgM水平与外周血淋巴细胞中B细胞百分比,呈正相关关系(r=0.841,P=0.018)。结论热毒宁及甘草酸苷均能显著改善第2期HFMD患儿的免疫功能紊乱。但是,二者联合是否较单独治疗对该病患儿免疫功能紊乱的改善作用更佳,则尚需进一步研究、证实。