β地中海贫血杂合子基因突变及Gγ珠蛋白基因-158位点SNP与HbF的关系

目的 探讨 β地中海贫血 (简称 β地贫 )杂合子基因突变类型和 Gγ珠蛋白基因启动子 - 15 8位点 (Gγ- 15 8)单核苷酸多态性与胎儿血红蛋白 (fetal hemoglobin,Hb F)水平的关系。方法 抗碱 -比色法测定 Hb F水平 ;PCR-寡核苷酸斑点杂交法检测β地贫基因型 ;限制性内切酶 Xmn 消化经 PCR扩增的Gγ基因启动子 DNA片段 ,分析Gγ- 15 8位点的单核苷酸多态性。结果 6 3例受检的轻型β地贫中 15例 Hb F≥ 2 % (2 .0 6 %～ 10 .4 4 % )。共检出 6种β地贫基因突变 ,分别是 :CD4 1/42 (- TTCT)、CD17(A→T)、nt- 2 8(A→ G)、CD71/72 (+A)、IVS- II- 6 5 4 (C→ T)、IVS- I- 1(G→ T)。 CD4 1/42、CD17、CD71/72、IVS- II-6 5 4的杂合子在 15例 Hb F升高组和 4 8例 Hb F正常组各自所占比例相同。 6 3例个体中有 10例为Gγ-15 8(C→T)突变的杂合子 ,总检出率为 15 .9% ;其中 15例高 Hb F个体中检出 8例 (检出率 5 3.33% ) ,HbF正常的 4 8例检出 2例 (检出率 4 .17% ) ,两组检出率差异有显著性 (P<0 .0 0 1)。结论 β地贫基因突变CD4 1/42、CD17、CD71/72、IVS- II- 6 5 4与 β地贫杂合子的 Hb F水平无关 ;而 Gγ- 15 8(C→ T)突变与广西地区 β地贫杂合子 Hb F升高密切相关。