广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学调查和基因突变型鉴定

目的了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率和基因突变类型。方法对广西地区2 187例新生儿样本采用四氮唑蓝定量法进行G6PD活性筛查;对其中经G6PD活性测定诊断为G6PD缺乏的62例新生儿采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶分析检测中国人群3种最常见的G6PD基因突变型。结果2 187例新生儿中筛查出G6PD缺乏的有235例(10.75%),62例基因检测发现G1388A突变25例G1376T突变16例,A95G突变4例,其余未定型,3种常见突变共45例,占72.58%(45/62);其中5例经DNA测序证实。结论广西地区G6PD缺乏症的发病率为10.75%,G1388A、G1376T和A95G也是广西地区G6PD缺乏症的常见基因突变型。

新生儿胃肠功能障碍的研究进展

新生儿胃肠功能障碍是新生儿重症监护室的常见病,其不仅是多系统器官功能障碍的一个始发部位,而且也是促进全身多器官功能衰竭的动力部位,因而其在多器官功能障碍中占有重要位置。新生儿胃肠功能障碍的发病机制、诊断标准和治疗方法不断地进展和完善。

儿童遗尿症的临床研究进展

儿童遗尿症是多病因所致,包括遗传、睡眠觉醒障碍、抗利尿激素分泌异常、膀胱功能障碍,以及心理因素等。目前,主要的治疗方法为行为治疗(膀胱功能训练和尿湿报警器治疗)和药物治疗(以人工合成抗利尿激素和抗胆碱能药物使用较多)。行为治疗疗效相对稳定,但需家长及患儿具有良好的依从性;药物治疗起效快,但易复发。任何单一的治疗方法效果均欠佳,联合治疗是当前国内外遗尿症临床研究的主流方向。

醒脾养儿颗粒治疗婴幼儿肺炎继发性腹泻疗效分析

目的:探讨醒脾养儿颗粒治疗婴幼儿肺炎继发性腹泻的临床疗效。方法:256例肺炎患儿中发生继发性腹泻72例,随机分成治疗组40例和对照组32例,均采用相同的基础治疗(复合乳酸菌胶襄治疗),治疗组加服醒脾养儿颗粒。结果:治疗组总有效率97.5%,显效率80%;对照组总有效率81.2%,显效率37.5%,治疗组疗效明显优于对照组(P<0.01)。结论:醒脾养儿颗粒治疗肺炎继发性腹泻临床疗效好,特别对于合并有轻中度营养不良性贫血患儿的效果更佳,且无明显不良反应。

儿童紫癜性肾炎的临床研究进展

过敏性紫癜是一种以IgA沉积于血管壁为特征的小血管炎,如侵犯肾脏,则称为紫癜性肾炎。近年来儿童紫癜性肾炎治疗方法多样,文章对此病儿童紫癜性肾炎的病因、感染、药物及食物过敏进行了综述,并对其发病机制进行了临床分析。

孕妇血浆中游离胎儿小片段DNA诊断Bart’s水肿胎儿的研究

目的 利用孕妇血浆中的游离胎儿DNA（cell—free fetal DNA，dffDNA）以及母源性游离DNA（cellfree DNA，cfDNA）在PCR中扩增效率的不同，进行Bart’s水肿胎儿产前诊断的方法学研究。方法采用荧光PCR（fluorescence PCR）对拟诊孕水肿胎儿孕妇外周血血浆中小片段cffDNA进行检查，利用毛细管电泳技术计算两种产物峰面积比值来诊断Bart’s水肿胎儿。结果30例拟诊Bart’s水肿胎儿的小片段cffDNA扩增结果显示，Bart’s水肿胎儿两种产物峰面积比值远〈1。而其他原因所致的水肿胎儿cffDNA模板扩增结果显示两种产物峰面积比值近似于1。结论通过荧光PCR和毛细管电泳的方法，有望利用cffDNA进行Bart’s水肿胎儿的无创性产前诊断。

利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前诊断

目的利用cffDNA对胎儿进行广西、广东地区常见的17种β-地中海贫血基因型的检测,与传统创伤性产前诊断相比较,探讨该方法的准确性和可行性。方法针对广西、广东地区常见的β-地中海贫血突变的基因型设计三对不同引物,并用生物素标记。对cffDNA进行二次PCR反应后,使用反向斑点杂交(revert dot-blot hybridization,RDB)检测胎儿的β-珠蛋白基因型,与创伤性产前诊断结果比较,观察准确率。结果37例cffDNA标本检测中,检出重型β-地中海贫血19例,轻型β-地中海贫血11例,正常7例,与创伤性产前诊断结果相比较出现3例误诊,准确率为91.9%(34/37)。结论利用cffDNA进行β-地中海贫血的检测,可能出现母源性DNA背景的污染,当胎儿基因型与母亲基因型相同时,必须提高警惕,进一步分析或者复查。因为该技术取样容易,对孕妇胎儿无风险,不受孕期时间影响,易为与孕妇接受,因此进一步改进该技术后有望可用于β-地中海贫血的诊断。