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拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习
1
作者
钟洁
林金福
+4 位作者
张成
钟欣静
陈雪玲
利婧
朱瑜龄
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2019年第5期349-353,共5页
目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)及CLCN...
目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直家系,其中CLCN1基因外显子8 c.896T>C突变尚无报道。经拉莫三嗪连续治疗5年后肌强直症状长期缓解,且无任何药物不良反应。结论该例CLCN1基因外显子8 c.896T>C错义突变进一步扩展了CLCN1基因突变谱。拉莫三嗪治疗效果良好,为Becker型先天性肌强直的治疗提供了新的思路。
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关键词
先天性肌强直
三嗪类
基因
突变
误义
系谱
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职称材料
题名
拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习
1
作者
钟洁
林金福
张成
钟欣静
陈雪玲
利婧
朱瑜龄
机构
中山
大学
附属
第一
医院
神经
科
广西
中医药
大学第
一
附属
医院
脑病
科
广西医科大学第六附属医院老年病科
海南省琼海市人民
医院
神经内
科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2019年第5期349-353,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359)
+1 种基金
国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087)
广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153)~~
文摘
目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直家系,其中CLCN1基因外显子8 c.896T>C突变尚无报道。经拉莫三嗪连续治疗5年后肌强直症状长期缓解,且无任何药物不良反应。结论该例CLCN1基因外显子8 c.896T>C错义突变进一步扩展了CLCN1基因突变谱。拉莫三嗪治疗效果良好,为Becker型先天性肌强直的治疗提供了新的思路。
关键词
先天性肌强直
三嗪类
基因
突变
误义
系谱
Keywords
Myotonia congenita
Triazines
Genes
Mutation,missense
Pedigree
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习
钟洁
林金福
张成
钟欣静
陈雪玲
利婧
朱瑜龄
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2019
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