僵人综合征11例临床及电生理学特点分析

目的对僵人综合征的临床及电生理学特点进行总结。方法与结果选择2009年8月至2018年11月诊断与治疗的11例僵人综合征(8例经典型僵人综合征、3例僵人叠加综合征)病例,主要表现为刺激或情绪激动诱发的阵发性肌肉僵硬和痛性痉挛,4例以躯体中轴部位肌肉首发,逐渐进展,至就诊时8例病变主要累及躯体中轴部位肌肉;6例血清抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性;11例肌电图均可见静息态持续性运动单位电位,6例经苯二氮类药物治疗后运动单位电位明显减少甚至消失。结论僵人综合征是一种临床较罕见的自身免疫性疾病,首发部位多样、症状不典型,早期诊断困难,应注意与家族性过度惊吓症、破伤风、先天性肌强直和多发性硬化等相鉴别。

拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习

目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直家系,其中CLCN1基因外显子8 c.896T>C突变尚无报道。经拉莫三嗪连续治疗5年后肌强直症状长期缓解,且无任何药物不良反应。结论该例CLCN1基因外显子8 c.896T>C错义突变进一步扩展了CLCN1基因突变谱。拉莫三嗪治疗效果良好,为Becker型先天性肌强直的治疗提供了新的思路。