26例9号染色体臂间倒位的表型效应的探讨

目的探讨9号染色体臂间倒位的临床及遗传效应。方法通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带染色体分析。结果2317例病人中检出26例9号染色体臂间倒位(1.12%),其中有15例患者(占58%)伴有流产、不育、不孕、胎儿畸形等临床表现,2例合并有染色体数目异常。结论9号染色体臂间倒位具有一定遗传效应不应忽视。

30例Turner综合征核型及血清性激素检测

目的分析Turner综合征血清性激素水平,以供临床诊断和治疗参考。方法通过统计30例Turner综合征的血清性激素水平与35例健康女性血清性激素作对照分析。结果Turner综合征患者FSH、LH明显高于正常对照组;E2、P低于正常对照组;PRL、T两组间无明显差异。结论激素水平测定对了解Turner综合征患者的生殖内分泌状态非常必要,为其激素替代治疗提供可靠的理论依据。