HLA-DPB_1等位基因对广西汉族重症肌无力的遗传易感性研究

目的探讨ＨＬＡ－ＤＰＢ１等位基因对广西汉族重症肌无力（ＭＧ）的遗传易感性。方法用限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）多酶共同消化法对ＨＬＡ－ＤＰＢ１的３１个等位基因进行分型。结果发现广西汉族ＭＧ患者的ＨＬＡ－ＤＰＢ１０５０１及３６０１的频率明显高于正常人。ＤＰＢ１２７０１在全身型ＭＧ明显增多。ＤＰＢ１易感基因为纯合子时，ＭＧ发病早，并与全身型ＭＧ密切相关。早发病ＭＧ与晚发病ＭＧ、男性ＭＧ与女性ＭＧ、眼肌型ＭＧ与全身型ＭＧ的ＨＬＡ－ＤＰＢ１遗传背景有所不同。结论广西汉族ＭＧ的ＨＬＡ－ＤＰＢ１易感基因为０５０１、３６０１及２７０１，其中前两者对ＭＧ发病最重要。

神经肽的基础研究进展

近十多年来,在神经生理学领域中.最重要的进展之一是对神经肽的研究.随着研究的深入,许多传统概念受到了冲击。本文试就近十年来神经肽的基础研究进展作一综述。一、神经肽和神经内分泌多细胞动物作为一个整体需要有一个精细的信息传递机构。

短暂性脑缺血发作患者脑动脉平均血流速度与脑血管血液动力学参数的相关性

目的:探讨短暂性脑缺血发作患者通过经颅多普勒超声测得的脑动脉平均血流速度与脑血管动力学参数间的关系。方法:选择1997-06／2000-06广西医科大学第一附属医院收治的颈动脉系统短暂性脑缺血发作患者32例,以同期35名健康体检者为对照组。两组分别进行经颅多普勒超声和脑血管动力学检测仪检测,并将结果进行对比,分析不同脑动脉平均血流速度时脑血管动力学参数差异。结果:67例被试者全部进入结果分析。①经颅多普勒超声结果:脑动脉平均血流速度增高16例(轻度增高2例,中度增高9例,高度增高5 例),低流速者7例,正常流速者9例。②脑血管动力学检测结果:32例患者病侧异常28例(82％),对侧异常18例(56％)。③两组相关性:与平均血流速度正常组相比,平均血流速度增高和减低组最小血流速度和最小大脑半球供血量低(P<0．05或0．01);平均血流速度高度增高组和减低组颈动脉平均血流速度、平均大脑半球供血量和动态阻力等参数也低(P<0．01)。与平均血流速度中度增高组相比:平均血流速度高度增高组和减低组颈动脉平均和最小血流速度,平均和最小大脑半球供血量均低,动态阻力高(P<0．05或0．01)。特性阻抗、脉搏波波速两指标平均血流速度减低组高于其他各组(P<0．05或0．01)。其他各项参数 (脑血管阻力、顺应性、零压顺应性、临界压力)各组间无差异(P>0．05)。结论:脑血管动力学参数中反映两半球供血状况的参数(平均和最小血流速度,平均和最小大脑半球供血量)及脑血管自动调节能力的参数(特性阻抗、脉搏波波速)与经颅多普勒超声测得的脑动脉平均血流速度有较好的一致性,其余参数无相关性。提示两种检测方法各有侧重点,两者联合应用可较全面反映颈动脉系统短暂性脑缺血发作患者的脑血管血流动力学状况。

颈动脉系统TIA脑血液动力学的研究

目的：探讨短暂性脑缺血发作（ＴＩＡ）的发病机制。方法：对３０例颈动脉系统ＴＩＡ进行三维经颅多普勒超声（３Ｄ－ＴＣＤ）、脑血管血液动力学参数（ＣＶＤＩ）及血液流变学检查分析。结果：绝大多数患者存在严重脑动脉硬化、脑动脉狭窄、脑内微循环障碍；病灶侧平均脑血流量下降，血管自身调节功能减退；全血粘度、血浆粘度及血小板聚集率明显增高。结论：脑血液动力学障碍是ＴＩＡ发病机制之一。

维甲酸对胎鼠Vangl 1及Vangl 2基因表达的影响

神经管畸形的发生是由遗传因素与环境因素共同作用产生的。平面细胞极性途径(planar cell polarity,PCP)对脊椎动物神经胚形成非常重要。该途径基因的任何突变都可能导致神经管不能闭合,与人类的颅脊柱裂相似。但是,环境因素是否影响、如何影响PCP途径基因的表达到目前仍不清楚。目的研究维甲酸对胎鼠Vangl1及Vangl2基因表达的时空特征的影响。方法全反式维甲酸橄榄油混悬液按120mg/kg在BALB/C小鼠怀孕第9·5天(E9·5)(B组)或E10·5(C组)灌胃,A组仅用橄榄油灌胃。取E9·5、E10·5、E11·5、E13·5、E15·5、E17·5、E19·5胎鼠,Vangl1及Vangl2基因表达量采用逆转录酶PCR(RT-PCR)检测,其时空表达采用全胚胎原位杂交(WISH)检测。结果结果显示,正常情况下Vangl1及Vangl2基因在整个神经胚形成过程中都有强表达。而B组胎鼠从脑到后神经孔Vangl1及Vangl2基因表达显著下调。C组较复杂,二基因表达在全胚胎(从E11·5到E13·5)及神经管脊柱区(从E15·5到E19·5)显著下调并维持低表达,但在神经管的颅区(E15·5到E19·5)仅中度下调。结论:结果提示,维甲酸诱导的神经管畸形的发生与Vangl1及Vangl2基因转录子下调有关。

负压吸引装置抽取大鼠脑脊液方法的改良

目的在负压吸引装置法抽取大鼠脑脊液的基础上进行改良,进一步提高大鼠脑脊液收集的成功率。方法通过增加流量调节器控制压负强度、限定脑脊液的每次抽取量对原装置进行改良;36只雄性SD大鼠随机分为3组,分别用经皮延髓池穿刺法、负压吸引装置法、改良负压吸引装置法抽取脑脊液,用Kruskal-Wallis秩和检验评价3种方法的差异。结果改良负压吸引装置法能有效减少出血,取得的脑脊液的质量高于负压吸引装置法(P<0.01)及经皮穿刺延髓池穿刺法(P<0.001),抽取合格样本的成功率为75%。结论改良负压吸引装置制作方便,操作简单,损伤小,不易出血,可明显提高大鼠脑脊液采集的成功率。

家族性肌萎缩侧索硬化症患者及家系成员血中铜/锌超氧化物歧化酶活性及丙二醛水平变化与临床分型的关系(英文)

背景:不同的铜/锌超氧化物歧化酶(Copper/Zincsuperoxidedismutase,Cu/ZnSOD)基因突变会使家族性肌萎缩侧索硬化(familyamyotropbiclateralsclerosis,FALS)产生不同的临床特征;丙二醛是过氧化脂降解的中间产物,可间接反映Cu/ZnSOD的活性,但Cu/ZnSOD活性及丙二醛水平改变与FALS临床分型之间的关系尚不明确。若能探明前两者与后者的关系,将有助于FALS的临床分型及亚临床诊断。目的:探讨家族性肌萎缩侧索硬化症患者及家系成员Cu/ZnSOD活性和丙二醛水平变化及FALS的临床分型。设计:随机病例对照研究。地点和对象:1998-09/1999-06共检测7个家系的32名成员,其中3例先证者经中山医科大学第一附属院神经内科确诊(1995年);4例经广西医科大学附属第一医院神经内科确诊(1997～1999年)。将32名成员分为4组:汉族血统中有临床表现或有肌电图异常者归为第1组(共10例);各项检查均正常者的为第2组(共17例)。壮族血统家系中有临床表现或肌电图异常者归为第3组(共3例);无临床表现、各项检查均正常者归为第4组(共2例)。72例对照组(第5组)均来自1999-01/1999-12到我院健康体检自愿者,其中男38例,女34例,年龄15～59岁,平均38.2岁。方法:采用生物化学方法测定红细胞内Cu/ZnSOD活性及丙二醛水平。

CT灌注成像评价颅内外动脉支架植入术的脑血流动力学变化

目的评估CT灌注成像评价颅内外动脉支架植入术后脑血流动力学变化的应用价值。方法颅内外动脉狭窄患者21例,在行狭窄血管支架植入术前后用16排螺旋CT进行灌注成像检查,对术前、术后相对灌注值(rCBFr、CBVr、TTP)进行比较。结果狭窄血管供血区术后rTTP比术前明显降低,差异有统计学意义(P<0.01),狭窄血管非供血区术前、术后rTTP差异无统计学意义(P>0.05);狭窄血管供血区和非供血区rCBF、rCBV指标在术前和术后比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论颅内外动脉支架植入术能显著改善颅内外动脉狭窄患者的脑血流动力学;rTTP可作为反映颅内外动脉支架植入术后血流动力学变化的敏感指标。

颅内肿瘤切除术后术区水肿扩大2例

1病例资料病例1:32岁男性,因头痛头晕12 d、加重伴抽搐4 d入院。入院头颅MRI平扫+增强考虑左侧额叶囊性星形细胞瘤(图1A^C)?全麻下行经左额开颅肿瘤切除术,全切肿瘤,术野仔细止血,未见活动出血后关颅。术后病理为浸润型星形细胞瘤(WHO分级Ⅱ级)。术后4 d,头痛加重,复查头颅CT示脑水肿加重(图1D、1E),静脉滴注甘露醇(125 ml,1次/6 h)脱水治疗,尿量明显增加但头痛无明显改善。

大鼠血浆外泌体源性mir-22-5p在短暂性脑缺血中的表达变化及其作为诊断标志物的研究

目的短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack, TIA)是临床中常见的一种缺血性脑血管病。本研究主要将探讨血浆外泌体源性rno-miR-22-5p在大鼠短暂性脑缺血发作中潜在的诊断价值。方法设置假手术组及大制造大脑中动脉栓塞模型,建立缺血5 min、10 min、2 h组。并通过HE染色法对缺血后脑组织受损的程度进行评估。按照试剂盒说明书步骤,提取大鼠血浆外泌体以及外泌体源性RNA,并通过透射电子显微镜进行鉴定。使用q RT-PCR方法验证miR-22-5p的表达量。采用单因素方差分析进行统计学分析,并通过ROC曲线评估miR-22-5p作为诊断大鼠短暂性脑缺血发作标志物的价值。结果与假手术组对比,脑缺血5 min和10 min组的血浆外泌体源性rno-miR-22-5p的表达显著升高(P<0.05)。而且与脑缺血5 min和10 min组对比,脑缺血2 h组的大鼠血浆外泌体源性rno-miR-22-5p表达显著下调(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示:与假手术组相比,rno-miR-22-5p在脑缺血5 min的大鼠展现出了极高的诊断价值,其ROC曲线下面积分别为0.880。结论血浆外泌体源性miRNA-22-5p有可能成为诊断大鼠短暂性脑缺血发作的一种诊断生物标志物。

急性缺血性脑中风早期局部动脉内溶栓的初步报告

目的:评价早期超选择局部动脉内溶栓在急性缺血性脑中风治疗中的应用。方法:5例急性缺血性脑中风患者,采用局部动脉内灌注尿激酶(UK)溶栓,所有病例均在发病10小时内开始治疗。结果:3例闭塞MCA获得完全再通,1例闭塞ACA部分再通,1例闭塞MCA无效。结论:早期局部动脉内溶栓可能是治疗急性缺血性脑中风的有效方法。

早期高压氧治疗重型颅脑损伤术后临床分析

目的探讨早期高压氧(HBO)治疗重型颅脑损伤术后患者的临床疗效。方法 68例手术治疗的重型颅脑损伤患者,术后按是否进行高压氧治疗,分高压氧组(30例),其余38例为对照组。对两组患者在HBO治疗前、治疗4周后分别采用Glasgow昏迷量表(GCS)和严重颅脑外伤残疾评定量表(DRS)进行评定,并进行两组之间的比较。结果 HBO治疗4周后,高压氧组患者的GCS评分较对照组有显著提高,而DRS评分则有显著降低,其差异有统计学意义(P<0.05)。结论重型颅脑损伤术后患者早期予以HBO治疗,可以显著改善患者的意识和残疾程度,临床疗效满意。

重症肌无力抗突触受体抗体的检测及其意义

目的：探讨一种阳性率更高的实验指标，以提高重症肌无力的实验室诊断率。方法：将α一银环蛇毒素和β－银环蛇毒素混合一起包被酶标板，结合随后加的肌肉提取液中相应蛋白质为抗原，以ＡＢＣ－ＥＬＩＳＡ法检测重症肌无力病人血清中混合的抗乙酰胆碱受体抗体（ＡｃｈＲａｂ）和抗突触前膜受体抗体（ＰｓｍＲａｂ），称为抗突触受体抗体。结果：７５名正常人均阴性。８０例临床对照组中，除２例运动神经元疾病和１例多发性肌炎阳性外，其余均阴性。本组１２２例重症肌无力病人中９８例阳性（８０．３％，其中全身型阳性８７．５％），阳性率明显高于单独检测ＡｃｈＲａｂ，（Ｐ＜０．００１）。结论：检测抗突触受体抗体可作为重症肌无力诊断的一个阳性率较高的较好的实验室指标。