ERAP1基因单核苷酸多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的易感性关联分析

目的 ：探讨内质网氨基肽酶1基因（endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1）单核苷酸多态性（SNP）（rs27434、rs27044、rs30187）与中国汉族人群强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）的关系。方法 ：收集2008年1月~2012年1月在我院病房及门诊就诊的AS患者195例,203例健康体检者作为正常对照组。采集AS、正常对照组的血液样本,提取基因组DNA,设计针对ERAP1基因rs27434、rs27044、rs30187位点的PCR引物、Taq Man探针,利用Taq Man探针技术对rs27434、rs27044、rs30187位点进行PCR荧光分型。采用SPSS 16.0软件进行Hardy-Weinberg平衡、等位基因频率、基因型频率及其与AS患病风险分析。结果：所有SNP位点的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）;各位点的基因型分布在病例组和对照组间无显著统计学差异（rs27434位点,P=0.439;rs27044位点,P=0.76;rs30187位点,P=0.48）;此外,两组间的等位基因频率差异亦无统计学意义（rs27434位点,G：病例组为50.8%,对照组为48.3%;A：病例组为49.2%,对照组为51.7%。rs27044位点,C：病例组为52.8%,对照组为55.0%;G：病例组为47.2%,对照组为45.0%。rs30187位点,C：病例组为57.4%,对照组为52.0%;T：病例组为42.6%,对照组为48.0%）（P〉0.05）。结论：ERAP1基因单核苷酸多态性rs27434、rs27044、rs30187与中国汉族人群AS的易感性无关。

寰枢椎前路手术相关临床解剖进展

寰枢椎的解剖结构特殊、毗邻关系复杂，周围有重要的神经和血管，故该部位一直被视为手术的高危区域，手术难度大、风险高。而寰枢椎不稳和脱位在临床上又较为常见，常导致上颈髓受压，常需要手术治疗,以解除压迫、稳定寰枢椎。随着各种前路新术式的诞生及内固定技术的改进，临床手术方法亦不断更新，以下就近年来寰枢椎前路手术的应用解剖及相关进展做一些回顾。

上胸椎手术前方入路的研究进展

上胸椎主要是指T1～T4,该部位常见的上胸椎疾患如肿瘤、感染以及骨折等造成的前方椎体的破坏、脊柱的后凸及脊髓的受压而常引起严重的临床症状,目前虽已有较多可供选择的手术途径如后路手术,前后联合手术等,但考虑到后路显露难以满意,前后联合存在并发症多等问题,且由于致压物常源于脊髓前方,因此前方入路手术越来越受到重视。本文对上胸椎前方入路手术各种术式提出、发展及注意的问题进行简要综述。

颈椎间盘置换治疗脊髓型颈椎病的疗效观察

目的探讨颈椎间盘置换治疗脊髓型颈椎病的疗效。方法 2006年10月-2008年10月,采用椎间盘置换治疗20例(26个节段)脊髓型颈椎病患者。男8例,女12例;年龄26～65岁,平均46岁。病程2～18个月,平均7个月。单节段置换14例,双节段置换6例。术后以Odom等标准评价疗效,以疼痛视觉模拟评分(VAS)评价颈、肩部及上肢疼痛情况。X线片测量假体椎间盘间隙角及颈椎过屈、过伸位活动度,观察异位骨化、骨赘形成及假体松动等情况。结果术后切口均Ⅰ期愈合,无严重并发症发生。20例均获随访,随访时间30～48个月,平均34个月。术后28个月按Odom等标准获优17例、良3例,颈、肩部及上肢VAS评分均较术前显著改善(P<0.05)。术后30个月,20个置换节段未融合,假体活动度为(10.6±4.5)°,与上位相邻节段的(10.8±3.7)°和下位相邻节段的(7.5±4.2)°比较差异均无统计学意义(P>0.05)。术后10例13个节段发生异位骨化,1例假体后方移位;其他假体无移位、下沉、松动等并发症发生。结论颈椎间盘置换治疗脊髓型颈椎病能维持颈椎正常活动范围和生理弯曲,但其功能和对邻近节段的影响需进一步随访。