胃肠间质瘤c-Kit和PDGFRA基因突变分析

目的分析胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)跨膜酪氨酸激酶受体c-Kit和血小板源性生长因子受体(platelet-derived growth factor,PDGFRA)基因的突变特征。方法对57例GIST石蜡标本进行DNA提取、PCR扩增和直接测序,检测c-Kit外显子9、11、13、17和PDGFRA外显子12、18突变状态。结果 57例GIST标本中共检出44例(77.2%)c-Kit/PDGFRA基因杂合性突变,未检测到纯合性突变。其中,c-Kit exon9突变9例(15.8%),c-Kit exon11突变32例(56.1%),c-Kit exon13突变2例(3.5%),PDGFRA 18突变1例(1.8%),c-Kit/PDGFRA均未检测到突变的13例(22.8%)。结论中国人群c-Kit/PDGFRA突变比例高,突变类型多样,其中c-Kit外显子11比例高,进行c-Kit/PDGFRA基因分型有助于靶向药物伊马替尼的选择和剂量估计。

少突胶质瘤染色体1p/19q联合缺失与Ki-67表达的关系

目的观察少突胶质瘤染色体1p/19q联合缺失与Ki-67蛋白表达的相关性,探索预测少突胶质瘤化疗敏感性的分子标记物。方法少突胶质瘤肿瘤组织标本31例作为实验组,少突胶质瘤瘤旁正常脑组织标本13例作为对照组,免疫组化方法检测两组Ki-67蛋白的表达,荧光原位杂交技术检测1p/19q的缺失情况。结果对照组有1例Ki-67表达呈现阳性,占7.7%,实验组有14例Ki-67表达呈现阳性,占45%,两组阳性率差异有统计学意义(P<0.05);对照组无1p/19q缺失,实验组有13例(41.9%)1p/19q联合缺失,其中1p单独缺失2例(6.4%),19q单独缺失1例(3.2%)。结果显示,Ki-67蛋白表达与1p/19q联合缺失显著相关(r=0.13,P<0.05)。结论 Ki-67蛋白表达是预测少突胶质瘤化疗敏感性的潜在分子标记物。