广西壮族人群ICAM-1基因多态性及血清水平与脑梗死关系的研究

探讨细胞间黏附分子1(ICAM-1)基因K469E多态性各等位基因及基因型在广西壮族脑梗死患者中的分布频率,初步分析其基因及血清水平与脑梗死的关系。采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测19例脑梗死及210例对照者ICAM-1基因第6外显子K469E多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测脑梗死和对照者血清ICAM-1水平。脑梗死组ICAM-1血清水平显著高于对照组(P<0.01),ICAM-1基因K469E基因频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,E等位基因携带者患脑梗死的风险是K等位基因的1.454倍(OR=1.454,95%CI1.090～1.940),携带E等位基因的脑梗死患者ICAM-1血清水平显著高于不携带者(503.31±141.32)ng/ml和(489.80±122.43)ng/ml,(P<0.01)。ICAM-1基因K469E多态性与脑梗死的发病具有相关性,E等位基因可能是广西地区壮族人脑梗死发病的遗传易感基因,携带E等位基因的个体可能通过促进ICAM-1的高度表达进而增加脑梗死的发病风险。

转化生长因子β_1基因多态性与广西壮族人原发性高血压的遗传易感性

目的:研究转化生长因子β1(TGF β1)基因第1外显子+869T/C及+915G/C多态性与广西壮族人原发性高血 压的关系.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR SSP)技术,检测172例原发性高血压患者和180例健康对照 者转化生长因子β1的基因多态性.结果:TGF β1基因+ 869T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义 (P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因 携带者患原发性高血压的风险是T等位基因的1.525倍 (OR=1.525,95%CI:1.133～2.053),携带C等位基因的原发 性高血压患者收缩压水平显著高于不携带者(22.0±3.9kPavs 21.1±3.1kPa,P<0.05);而TGF β1基因+915G/C位点多态 性在原发性高血压组和正常人群中的分布差异无统计学意义. 结论:TGF β1基因+869T/C多态性与广西壮族人原发性高血 压的发病具有相关性,其中C等位基因可能是原发性高血压发

p53基因第72位密码子突变与食管鳞癌临床病理特征关系的研究

目的研究p53基因第72位密码子(p53 codon72)突变与人食管鳞癌临床病理特征的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)方法检测118例人食管鳞癌组织及癌旁正常食管黏膜组织的p53codon72的突变及其差异,并分析其与食管鳞癌临床病理特征的关系。结果p53 codon72的A rg/A rg和P ro/P ro或A rg基因型在癌组织和癌旁正常食管黏膜组织的频率分别为11.0%和38.1%、4.2%和7.6%。p53 codon72 A rg/P ro基因型在癌组织和癌旁正常食管黏膜组织分布差异具有显著性(χ2=55.75,P<0.01),p53 codon72突变与p53蛋白表达有关(χ2=15.21,P<0.01);且p53 codon72的P ro等位基因与食管癌的TNM分期、分化程度和淋巴结转移均呈显著相关(P<0.01)。结论抑癌基因p53第72位密码子突变在食管癌发生、发展中可能起重要作用。

白细胞介素1β和受体拮抗剂的基因型及血清水平与脑卒中的关系

目的 探讨白细胞介素 1β(IL 1β)和白细胞介素 1受体拮抗剂 (IL 1Ra)基因型及血清水平与脑卒中的关系。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 187例脑卒中患者和 195例健康对照者IL 1β和IL 1Ra的基因多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测脑卒中患者和对照者的血清IL 1水平。结果 脑卒中组血清IL 1水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,IL 1β(+395 3C T)位点和IL 1Ra(VNTR)多态性在两组人群中的分布差异存在显著性 (P <0 .0 5 ) ,携带IL 1RaⅡ基因型的脑卒中患者血清IL 1Ra水平显著高于不携带者 (P <0 .0 1)。结论 IL 1β(+395 3C T)和IL 1Ra(VNTR)基因多态性与脑卒中的发病具有相关性 ,其中T等位基因可能是脑卒中发病的遗传易感基因 ;携带IL 1RaⅡ基因的个体可能通过促进IL

中国南方人群CD14基因多态性的分布特点及其与血脂的相关关系

目的研究广西地区汉族健康人群CD14基因启动子-159C/T,-260C/T多态性的分布特点及其与血脂的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术的分析方法,检测了208例广西地区汉族健康者CD14基因启动子-159C/T和-260C/T多态性,同时检测其血脂水平。结果在广西汉族人群中CD14基因启动子-159位点CC,CT和TT基因型频率分别为14.9%,54.3%和30.8%,等位基因C,T频率分别为42.1%和57.9%;而CD14基因启动子-260位点CC,CT和TT基因型频率分别为32.2%,46.6%和21.2%,等位基因C,T频率分别为55.5%和44.5%;这两种基因多态性的分布在男女间差异均无显著性,且与血脂水平间不存在相关关系(P>0.05),与捷克人比较,CD14基因多态性差异有显著性(P<0.05)。结论在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C/T,-260C/T这两种基因多态性,其在不同种族间的分布差异有显著性,这两种基因多态性与血脂水平不存在相关关系。

白细胞介素-6基因多态性与心血管疾病的研究进展

白细胞介素-6是具有多种生物学活性的细胞因子,具有调节血脂代谢、参与炎症反应、介导白细胞的粘附与聚集等多种功能。近年来,关于白细胞介素-6基因多态性与疾病的关系,以及在冠心病中的应用有了新的认识。本文就白细胞介素-6的分子生物学特征、基因多态性、以及基因多态性与冠心病的关系作一综述。

白细胞介素-6基因多态性与疾病的易感性

白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)作为一种多功能的炎症细胞因子,具有调节免疫应答、参与炎症反应、影响神经内分泌系统功能、活化破骨细胞等多种功能,参与了多种疾病的发生、发展。IL-6基因存在基因变异及基因多态性,这些基因多态性影响IL-6的转录和表达,造成个体间差异。IL-6基因还是多种临床疾病的相关基因,其基因多态性亦与这些临床疾病的易感性及发病机制相关。本文对IL-6的基因多态性与相关疾病的研究进展做一综述。

E-选择素基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨E -选择素 (E -selectin)基因多态性与广西地区壮族人脑梗死的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)测定法检测 187例脑梗死及 2 10例对照者E -selectin基因第 2外显子G98T、第 4外显子A5 6 1C多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测脑梗死和对照者血清E -selectin水平。结果 脑梗死组E -selectin血清水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,E -selectin基因A5 6 1C基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,对基因型频率的相对风险分析发现 ,AC基因型携带者患脑梗死的风险是AA基因型的 1.96 8倍 (OR =1.96 8,95 %CI:1.10 8～ 3.4 95 ) ,AC基因型携带者的E -selectin血清水平显著高于AA基因型 [(5 9.13± 15 .92 )ng mlvs (5 0 .4 6± 14 .38)ng ml,P <0 .0 1]。结论 E-selectin基因A5 6 1C多态性与脑梗死的发病具有相关性 ,C等位基因可能是广西地区壮族人脑梗死发病的遗传易感基因 ,携带AC基因型的个体可能通过促进E -selectin的高度表达进而增加脑梗死的发病风险。

白细胞介素-6基因多态性与阿尔茨海默病

白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)是一个非常重要的炎症细胞因子,具有调节免疫应答、参与炎症反应、影响神经、内分泌系统等功能,它在多种疾病的发生、发展过程中起着重要的作用。对IL-6的结构和功能的研究有助于一些疾病的治疗与疗效观察。本文就IL-6的分子生物学特征、基因多态性与阿尔茨海默病的关系作一综述。

细胞间黏附分子1基因K469E多态性与广西壮族人群缺血性脑卒中的遗传易感性

目的探讨细胞间黏附分子1(intercellularadhesionmolecule1,ICAM1)基因多态性与广西地区壮族人群缺血性脑卒中(ischemicstroke,IS)的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性和DNA序列测定法检测205例IS及210名对照者ICAM1基因第6外显子K469E多态性,同时采用酶联免疫吸附试验检测IS和对照者血清ICAM1水平。结果IS组ICAM1血清水平显著高于对照组(P<0.01),ICAM1基因K469E基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,E等位基因携带者患IS的风险是K等位基因的1.424倍(OR=1.424,95%CI:1.071～1.894),携带E等位基因的IS患者ICAM1血清水平显著高于不携带者[(501.24±139.56)ng/mlvs(475.17±118.35)ng/ml,P<0.01]。结论ICAM1基因K469E多态性与IS的发病具有相关性,E等位基因可能是广西地区壮族人群IS发病的遗传易感基因,携带E等位基因的个体可能通过促进ICAM1的高度表达进而增加IS的发病风险。