红细胞补体受体1单核苷酸多态性与骨关节结核易感性的关联研究

目的探讨红细胞补体受体1（CR1）单核苷酸多态性（SNP）与骨关节结核（bone and joint tuberculosis）发病的关系。方法收集110例骨关节结核患者（实验组）和104例健康体检者（对照组）的外周血样本,采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序方法对CR1基因3个SNP位点（rs11118167C/T、rs2274567G/A、rs4844600G/A）进行多态性检测,分析2组CR1表达水平、2组CR1基因各SNP位点基因型对于CR1水平差异、CR1基因各SNP位点基因型、等位基因的分布差异及其与骨关节结核患病风险的关系。结果 2组rs4844600G/A基因型和等位基因分布的差异有统计学意义（P〈0.05）。CR1基因rs4844600G/A位点GG基因型携带者患骨关节结核的风险为非携带者的2.262倍（95%CI：1.275～4.013）,其等位基因G携带者患病风险为非携带者的1.565倍（95%CI：1.058～2.314）。rs11118167C/T、rs2274567G/A这2个SNP位点与骨关节结核的患病风险无关（P〉0.05）。健康对照组CR1的平均荧光前强度为50.87±14.526,高于骨关节结核组的38.95±12.794,差异有统计学意义（t=-6.379,P〈0.001）。骨关节结核组中,CR1基因rs11118167 C/T、rs2274567 G/A和rs4844600 G/A位点多态性与骨关节结核患者红细胞CR1水平无关（P〉0.05）。健康对照组中,rs11118167 C/T位点CC、CT基因型携带者的红细胞CR1水平低于TT基因型者;rs2274567G/A位点GG、GA基因型携带者的CR1水平低于AA基因型者（P〈0.05）。结论骨关节结核患者红细胞免疫功能降低,CR1基因rs4844600G/A位点与骨关节结核发病相关,CR1基因rs4844600G/A位点GG基因型与骨关节结核患者CR1水平低无关。