-
题名双胞胎同患Citrin缺乏症一家系临床及基因分析
- 1
-
-
作者
唐奇
谭建强
谢莉
郑敏
-
机构
广西壮族自治区三江县妇幼保健院儿科
柳州市妇幼保健院遗传代谢病科
-
出处
《中国优生与遗传杂志》
2017年第12期15-16,共2页
-
基金
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z2016548)
-
文摘
目的对一对临床拟诊希特林蛋白(Citrin)缺乏症的双胞胎患儿进行临床资料和SLC25A13基因基因突变分析,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法收集患儿临床资料,结合血串联质谱、尿气相色谱质谱技术分析,同时对患儿及其父母进行SLC25A13基因测序。结果双胞胎患儿血瓜氨酸明显增高,尿4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸均显著增高,Sanger测序对SLC25A13基因分析,双胞胎患儿均检出已知致病突变c.851-854del GTAT(纯合),突变来自父母双方。结论 Citrin缺陷导致的临床表现和生化改变多种多样且缺乏特异性,至今没有公认的临床或生化诊断标准。需要综合分析临床、生化、代谢组学等多种结果,而SLC25A13基因分析是本病确诊的可靠依据。
-
关键词
Citrin蛋白
遗传代谢病
SLC25A13基因
-
分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
-