广西地区壮族正常听力人群线粒体基因12S rRNA的突变研究

目的研究广西地区壮族正常听力人群线粒体基因12S rRNA的突变携带率以及突变特点,为临床防聋及治聋提供参考。方法采用晶芯十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对广西地区150例壮族正常听力的受试者进行线粒体基因12S rRNA的2个突变位点检测,对确诊的阳性结果进行Sanger测序分析。结果150例受试者中,检出线粒体基因12S rRNA 1555 A>G突变者1例(携带率为0.67%),经Sanger测序证实为1555 A>G突变,未发现1494C>T位点突变。结论在广西地区壮族人群中开展线粒体基因12S rRNA突变筛查具有重要意义,可以为突变携带者及其母系亲属提供合理的用药指导、遗传咨询,是预防药物性聋的有效措施。

广西地区先天性耳聋患者及其家系成员常见耳聋基因突变特点分析

目的应用耳聋基因芯片对广西地区先天性耳聋患者及其直系家属进行筛查,分析广西地区耳聋的主要致聋基因及突变特点。方法招募2017年12月至2022年12月广西壮族自治区人民医院收治的非综合征型耳聋(NSHL)患者及其直系血缘亲属共336例作为研究对象。采集外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测受试者耳聋相关的4个热点基因中的16个突变位点:GJB2(35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT),GJB3(538C>T、547G>A),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A),线粒体12S rRNA(1494C>T、1555A>G),统计并分析其耳聋基因突变特点。结果158例耳聋患者中共检出常见耳聋基因突变24例(15.19%)。其中SLC26A4基因突变15例(9.49%),GJB2基因突变8例(5.06%),线粒体12S rRNA突变1例(0.63%)。178例听力正常的耳聋患者亲属共检出22例基因突变,检出率为12.36%。其中SLC26A4基因突变12例(6.74%),GJB2基因突变10例(5.62%)。结论SLC26A4和GJB2是广西地区人群遗传性耳聋的常见突变基因,其中SLC26A4 c.IVS7-2A>G位点突变率最高,其次为GJB2 c.235delC突变,应引起临床医师关注。

miR-4516在鼻咽癌中的表达及临床病理意义研究

目的探讨miR-4516在鼻咽癌中的表达及临床病理意义。方法回顾性分析2010年2月至2016年10月广西壮族自治区人民医院收治的60例鼻咽部EB病毒相关性非角化性癌患者(鼻咽癌组)的临床病理资料,另选择同期15例鼻咽黏膜慢性炎患者作为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)法检测两组病变黏膜组织miR-4516的表达水平并进行比较。分析miR-4516表达水平与鼻咽癌患者临床病理特征及生存预后的关联性。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析miR-4516对诊断鼻咽癌转移的效能。结果鼻咽癌组miR-4516表达水平高于对照组,差异有统计学意义(Z=4.477,P<0.001)。对于发生转移的鼻咽癌患者,其病变组织miR-4516表达水平高于未发生转移者,差异有统计学意义(P<0.05)。miR-4516表达水平与患者性别、年龄、肿瘤部位、T分期、临床分期均无显著关联(P>0.05)。ROC曲线分析结果显示,miR-4516可用于鼻咽癌转移的诊断[AUC(95%CI)=0.696(0.541~0.851),P=0.037],最佳截断值为6.28,其对应的灵敏度和特异度分别为0.63、0.75。miR-4516低表达组的生存预后显著优于miR-4516高表达组(log-rank检验:χ^(2)=4.230,P=0.040)。结论鼻咽癌组织miR-4516表达水平上调,可作为预测鼻咽癌转移和临床预后评估的分子标志物。

鼻咽癌放疗后咽鼓管功能障碍机制、评估和治疗

咽鼓管功能障碍对鼻咽癌患者造成严重影响,尤易发于放疗后的鼻咽癌患者,影响患者生活质量。鼻咽癌放疗后患者咽鼓管功能障碍评估、治疗相对于其他疾病引起的咽鼓管功能障碍更为复杂和困难。该文主要从相关形成机制、评估和治疗体系方面进行综述,希望为鼻咽癌放疗后患者咽鼓管功能诊疗提供更多的参考。