毛细管电泳HbA+HbA2/HbA初筛联合血液学指标RDW筛查诊断新生儿β-地中海贫血的价值分析

目的分析毛细管电泳HbA+HbA2/HbA联合RDW诊断新生儿β-地中海贫血的价值。方法选取2021年1月至2023年12月在我院分娩的2009例新生儿进行毛细管电泳、血液学指标及基因检查筛查β-地中海贫血,描述β-地中海贫血基因类型分布情况,比较非β-地中海贫血组与β-地中海贫血组的毛细管电泳HbA、HbA2/HbA指标、血液学指标,分析筛检效能。结果基因检测β-地中海贫血阳性新生儿12例,总体检出率为0.60%,其中β-地中海贫血单纯杂合突变11例(91.67%),β-地中海贫血复合杂合突变1例(8.33%),以β(CD41-42)、β(IVS-Ⅱ-654)突变常见,分别占16.67%、16.67%。β-地中海贫血组新生儿HbA指标水平显著低于非β-地中海贫血组(P<0.05),β-地中海贫血组新生儿HbA2/HbA指标水平为(2.01±0.10)%,而非β-地中海贫血组新生儿未检测出HbA2。非β-地中海贫血组与β-地中海贫血组的MCV、MCH、MCHC、RBC、Hb水平比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);β-地中海贫血组的RDW水平高于非β-地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。毛细管电泳HbA+HbA2/HbA及联合RDW检测的阳性预测值、阴性预测值、灵敏度、特异度最高,分别为90.08%、88.34%、89.74%、86.23%。结论毛细管电泳HbA+HbA2/HbA初筛联合血液学指标(RDW)筛查新生儿β-地中海贫血的效能高,可弥补毛细管电泳HbA+HbA2/HbA筛查假阳性率高的缺点,值得临床推广应用。