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一例罕见的Chinese Gγ(Aγδβ)°-thal纯合子的基因检测及临床表型分析
被引量:
2
1
作者
张强
张艺佳
+4 位作者
徐惠玲
许明丽
温晓君
徐湘民
周万军
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第4期553-556,共4页
目的对1例可疑的地中海贫血患者进行鉴定,明确其基因型。方法应用检测已知地中海贫血突变的常规方法[反向点杂交与跨越断裂点PCR(Gap-PCR)]结合多重连接探针扩增检测患者的基因型,设计相应的引物,建立检测该突变的Gap-PCR方法。结...
目的对1例可疑的地中海贫血患者进行鉴定,明确其基因型。方法应用检测已知地中海贫血突变的常规方法[反向点杂交与跨越断裂点PCR(Gap-PCR)]结合多重连接探针扩增检测患者的基因型,设计相应的引物,建立检测该突变的Gap-PCR方法。结果 患者的基因型被确定为-Chinese Gγ(Aγδβ)°/-Chinese Gγ(Aγδβ)°,其血液学特征和临床症状偏向于中重度贫血。所建立的Gap-PCR体系能够对Chinese Gγ(Aγδβ)°-thai进行准确的检测。结论Chinese Gγ(Aγδβ)°-thal在中国南方地区具有一定的发生率,应引起重视。应用Gap-PCR体系能够对该突变进行简单快捷的检测,适于推广。
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关键词
缺失型地中海贫血
CHINESE
Gγ(Aγδβ)°-thal突变
地中海贫血
原文传递
题名
一例罕见的Chinese Gγ(Aγδβ)°-thal纯合子的基因检测及临床表型分析
被引量:
2
1
作者
张强
张艺佳
徐惠玲
许明丽
温晓君
徐湘民
周万军
机构
广西壮族自治区妇产医院儿童医院产前诊断中心
南方医科大学基础医学院医学遗传学研究室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第4期553-556,共4页
文摘
目的对1例可疑的地中海贫血患者进行鉴定,明确其基因型。方法应用检测已知地中海贫血突变的常规方法[反向点杂交与跨越断裂点PCR(Gap-PCR)]结合多重连接探针扩增检测患者的基因型,设计相应的引物,建立检测该突变的Gap-PCR方法。结果 患者的基因型被确定为-Chinese Gγ(Aγδβ)°/-Chinese Gγ(Aγδβ)°,其血液学特征和临床症状偏向于中重度贫血。所建立的Gap-PCR体系能够对Chinese Gγ(Aγδβ)°-thai进行准确的检测。结论Chinese Gγ(Aγδβ)°-thal在中国南方地区具有一定的发生率,应引起重视。应用Gap-PCR体系能够对该突变进行简单快捷的检测,适于推广。
关键词
缺失型地中海贫血
CHINESE
Gγ(Aγδβ)°-thal突变
地中海贫血
Keywords
Deletional thalassemia
Chinese Gγ(Aγδβ)°-thal mutation
Thalassemia
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例罕见的Chinese Gγ(Aγδβ)°-thal纯合子的基因检测及临床表型分析
张强
张艺佳
徐惠玲
许明丽
温晓君
徐湘民
周万军
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018
2
原文传递
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