反复流产夫妇的染色体异常及多态性分析

目的:探讨反复流产夫妇染色体异常及染色体多态性检测及分析情况,为反复流产患者遗传咨询提供依据。方法:对2009年1月至2012年7月于广西壮族自治区妇幼保健院进行遗传咨询的3978例反复流产(≥2次)夫妇,采用常规方法细胞培养、G显带及C显带检测染色体核型及染色体多态性。结果:3978例反复流产夫妇检出异常核型137例,检出率为3.44%;检出染色体数目异常22例(0.55%),其中标记染色体7例,特纳综合征嵌合体10例,性染色体三体5例;结构异常115例(2.89%),其中罗伯逊易位13例,平衡易位99例,缺失1例,倒位2例。染色体多态性200例(5.03%),包括9号倒位、异染色质增减(lqh+、9qh+、16qh+、Yqh)及异染色质性质变化(13ps+、15ps+、21ps+、22ps+、13pstk+、14pstk+、15pstk+、22pstk+、15cenh+、22cenh+)。结论:反复流产患者染色体异常以染色体结构异常为主,其中以衡易位的检出最多。同时,应注意染色体多态性对反复流产的影响。

二氧化碳点阵激光对阴道松弛患者盆底肌松弛、性生活质量及阴道黏膜相关指标的影响

目的分析二氧化碳点阵激光治疗阴道松弛对患者盆底肌松弛、性生活质量及阴道黏膜相关指标的影响。方法选取2016年6月至2018年6月广西壮族自治区妇幼保健院诊治的100例阴道松弛患者作为研究对象。随机数字表法分为观察组和对照组两组,观察组行二氧化碳点阵激光治疗,对照组行改良后壁阴道修补术。评估治疗前后盆底肌电位、Ⅰ类肌纤维肌力、Ⅱ类肌纤维肌力;使用阴道健康指数评估阴道黏膜治疗前后变化;使用女性性功能量表评估患者性生活质量。记录术后3个月阴道松弛程度。结果治疗后两组盆底肌电位均较治疗前提高且观察组高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后观察组Ⅰ、Ⅱ类盆底肌力均较治疗前改善且优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组阴道黏膜相关指标分值均较治疗前提高,且观察组高于对照组,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。治疗后观察组性生活满意程度评分、阴道润滑度评分均较治疗前提高且高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。术后3个月观察组阴道松弛程度复常率为52.00%,较对照组(38.00%)高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论二氧化碳点阵激光治疗阴道松弛,能显著改善患者盆底肌松弛症状,提高盆底肌、阴道力量,修复生理支撑结构,提高性生活质量,改善阴道黏膜状态,其效果较改良后壁阴道修补术优,安全可靠,值得推广。

胎儿磁共振成像序列应用分析

目的探讨磁共振序列在胎儿磁共振成像(MRI)中的临床应用价值。方法对2013年6月-2014年6月来院检查的87例中晚期孕妇同时行平衡式快速梯度回波(B-FFE)、单次激发快速自旋回波(SS-TSE)、二维小角度T1WI及扩散加权成像(DWI),根据图像质量、图像伪影和信号特点分析各序列在胎儿MRI中的应用。结果 87例胎儿MRI检查中胼胝体发育不全11例,侧脑室扩张21例,颅后窝池增宽19例,脑室旁囊肿3例,脑实质出血3例,眼球发育异常2例,腹部肿瘤4例,隔离肺1例,心脏畸形1例,蛛网膜囊肿4例,脑穿通畸形合并脑回畸形1例,胼胝体发育不全合并脂肪瘤1例,右肺发育不良1例,脑回畸形2例,正常13例。经比较,B-FFE和SS-TSE两种序列都能清楚显示胎儿各器官的解剖结构和异常病变,但SS-TSE对检查中呼吸伪影较敏感;SS-TSE可用于黑血序列鉴别隔离肺、显示血管与肿块的关系、补充心脏成像;T1WI主要用于出血、脂肪性、肿瘤性病变信号判断;DWI用于鉴别颅内蛛网膜囊肿或表皮样囊肿。结论 B-FFE、SS-TSE、T1WI及DWI序列是诊断胎儿发育异常的基本序列。B-FFE和SS-TSE均能清楚显示胎儿器官的解剖结构和异常病变;SS-TSE作为黑血序列可用于寻找血管与肿瘤的关系;T1WI对于诊断出血、脂肪病变有优势;DWI鉴别缺血缺氧性疾病或蛛网囊肿有很大价值。因此,在胎儿磁共振检查中,4种系列同时应用不易遗漏病灶。

特纳综合征遗传效应的探讨

目的探讨特纳综合征的遗传效应。方法收集2009年1月-2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例,采用常规染色体制片及G显带方法。结果在受检者中确诊32例(57.14%),并检出1例人类染色体新核型。X染色体数目异常22例,在异常核型中占68.75%。X染色体结构异常10例,在异常核型中占31.25%。其中45,X13例,嵌合体9例,等臂X患者6例,双着丝粒3例及X染色体片段丢失1例。结论特纳综合征是导致身材矮小、性腺发育不良、劲蹼及闭经等疾病的重要原因。

31204例中孕期唐氏征血清学筛查的回顾性分析

目的通过对31 204例于中孕期进行唐氏征血清学筛查的数据进行回顾性研究,观察和分析唐氏征筛查在产前应用中的价值。方法选取进行唐氏征血清学筛查的妊娠中期(15~20^(+6)w)孕妇31 204例,对其筛查结果,染色体核型等进行观察和数据的相关分析,并追踪随访妊娠结局。结果筛查出高危孕妇1733例,筛查阳性率为5.55%;筛查阳性率随年龄增长而增长;1733例高危孕妇中,共609例进行产前穿刺诊断,其中胎儿细胞培养染色体核型结果异常者33例,异常检出率为5.42%;高风险妊娠确诊了16例三体,其中21三体11例,18三体5例,低风险妊娠中发现8例DS。结论唐氏征筛查作为种无创性的产前筛查方法是预测唐氏综合征的有效方法,且可以提示除21、18三体综合征以外的其他染色体异常。