儿童细菌性脑膜炎并发硬膜下积液的临床特征及危险因素分析

目的探讨儿童细菌性脑膜炎(BM)并发硬膜下积液(SE)的临床特征,并分析相关危险因素。方法回顾性分析2017年1月至2019年1月在广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科住院且诊断为BM的患儿102例,其中男63例,女39例;年龄1个月~11岁,中位年龄5个月。根据头颅MRI检查是否合并SE,将患儿分为BM并发SE组和未并发SE组,比较两组患儿的一般资料、血液学及脑脊液检查结果,采用多因素logistic回归分析BM并发SE的危险因素。结果BM患儿并发SE 23例,发生率为22.5%。两组患儿年龄、惊厥、外周血CRP水平、脑脊液蛋白及葡萄糖水平比较差异均有统计学意义(均P<0.05),多因素logistic回归分析显示惊厥(OR=19.314,95%CI:1.858~200.747,P=0.013)、脑脊液葡萄糖水平降低(OR=0.186,95%CI:0.035~0.984,P=0.048)均是儿童BM并发SE的独立危险因素。结论惊厥发作、脑脊液葡萄糖水平降低与BM患儿并发SE有关,早期识别是否合并SE有助于正确判断病情,指导合理用药和调整治疗方案。

粪菌移植治疗儿童孤独症谱系障碍的研究进展

儿童孤独症谱系障碍是临床常见的神经发育疾病,除了广泛性发育障碍症状以外,通常伴有不同程度的胃肠道症状。目前,粪菌移植已被证实在孤独症谱系障碍的治疗中具有一定的效果,被认为有助于改善孤独症症状和胃肠道功能。本文从粪菌移植的作用机制、对肠道菌群的影响及对神经系统的影响进行综述,以期为广大同仁治疗儿童孤独症谱系障碍提供客观参考。

儿童遗传性球形红细胞增多症50例红细胞参数特征分析

目的:分析50例儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的红细胞参数特征,以期为早期诊治HS提供简单有效的筛查方法。方法:回顾性分析2012年1月—2018年12月广西医科大学第一附属医院儿科收治的50例HS患儿的临床资料,将其作为HS组,主要对其外周血红细胞形态、红细胞渗透脆性试验进行相关分析。另选取本院体检健康儿童100例作为对照组,比较两组的红细胞参数[平均红细胞体积(MCV)与平均球形红细胞体积(MSCV)的差值(MCV-MSCV)、平均网织红细胞体积(MRV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均血红蛋白浓度(MCHC)]。结果:HS组外周血球形红细胞占比1%~60%不等。HS组的MCV-MSCV、RDW、MCHC参数高于对照组,MRV参数低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。不同临界值诊断HS组患儿阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线结果显示,MCV-MSCV、MRV、RDW、MCHC诊断的敏感度分别为97%、99%、100%和94%,特异度分别为100%、90%、74%和52%,MCV-MSCV、MRV、MCHC最佳截断值为8.145 fL、94.085 fL、343.45 g/L,曲线下面积分别为0.992、0.985、0.777。结论:HS患儿外周血球形红细胞增多程度不一,较低比例的球形红细胞也不能排除HS。红细胞参数中MCV-MSCV、MRV、RDW等可能是一种简单有效的HS筛查方法。

PRRT2基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点分析

目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果17例患儿中男9例,女8例,中位起病龄为5月龄。癫痫发作类型多样,10例起病初期有丛集性发作。诊断为良性婴儿癫痫(BIE)8例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)4例,婴儿痉挛症(IS)1例,BFIE+发作性运动诱发性运动障碍(PKD)1例。应用抗癫痫发作药物单药治疗后大部分患儿病情控制良好。截至末次随访,16例癫痫发作已缓解,1例仍有发作。4例出现认知发育落后。基因检测结果显示17例患儿中有8例为PRRT2基因整体缺失,9例为PRRT2基因点突变,均为移码突变,其中8例突变位点为c.640_641insC。7例为家族遗传性突变,2例为新生突变。结论PRRT2基因突变相关癫痫绝大多数在生后6个月内起病,病初以丛集性发作为特点。癫痫发作类型多样,表现轻重不一。抗癫痫发作药物单药治疗多能有效控制癫痫发作,少部分患儿有不同程度的认知发育落后。c.640_641insC可能是PRRT2基因的热点突变位点。