本地区小儿急性呼吸道感染病原体分布特征研究

目的分析该地区小儿呼吸道感染病原体分布特征。方法对2011年1月至2014年12月接受治疗的28 600例急性呼吸道疾病患儿9种呼吸道感染病原体间接免疫荧光法检测结果进行分析,包括感染患儿的时间、季节、性别及年龄分布特征。结果 28 600例患儿中,检出病原体感染患儿12 162例,其中单一病原体感染7 704例(63.34%),2种及以上病原体合并感染4 458例(36.66%)。急性呼吸道感染病原体感染患儿在不同时间、季节、性别及年龄的分布情况比较差异均有统计学意义(P<0.05)。同一病原体在不同时间的感染率比较差异均有统计学意义(P<0.05);相同时间内,肺炎支原体(MP)感染率最高;除MP、乙型流感病原体(IFB)感染率呈逐年上升趋势外,其余病原体感染率均呈逐年下降趋势。除嗜肺军团菌外,MP、Q热立克次体(COX)、肺炎衣原体(CP)、腺病毒(ADV)、呼吸道合胞病毒(RSV)、甲型流感病毒(IFA)、乙型流感病毒(IFB)、副流感病毒(PIVs)感染率在不同季节的分布比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论小儿急性呼吸道感染病原体分布与性别、年龄及季节变化有关。呼吸道感染病原体九联检可快速进行病原体检测,对疾病诊断及治疗药物选择有一定的指导意义。

颈项透明层增厚胎儿105例染色体核型分析

染色体异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因,其发病率为0.1%~0.2%[1-3]。常见的非整倍体染色体数目异常有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,在活产新生儿中的发病率分别为1800、13500、16000[4]。由于目前尚无有效的治疗方法,因此产前检出患病胎儿,及时终止妊娠,降低其出生率具有重要的意义。

壮药白花九里明提取物急性毒性和体内抗菌作用的研究

目的研究壮药白花九里明提取物的急性毒性和体内抗菌的作用。方法序贯法测定壮药白花九里明水、醇提物对小鼠的急性毒性;感染动物保护实验测定壮药白花九里明不同剂量水提物对金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌感染的小鼠体内保护作用。结果壮药白花九里明水提取物小鼠灌胃的LD50为(134.17±9.043)g生药/kg,95%的可信区间为(125.127,143.213);醇提取物LD50为(107.37±17.665)g生药/kg,95%的可信区间为(89.705,125.035)。壮药白花九里明水提物6.7 g/kg、13.4 g/kg、26.8 g/kg均能不同程度地降低金黄色葡萄球菌感染小鼠的病死率并延长平均存活时间。结论壮药白花九里明提取物为低毒,大剂量服用比较安全;对金黄色葡萄球菌感染的小鼠有一定的体内保护作用,值得进一步研究与开发。

生活质量与不孕不育相关性研究

目的对生活质量与不孕不育相关性进行研究和分析。方法选取2010年10月至2013年6月我院收治的不孕不育患者200例,选取健康者200例,对两组患者的生活质量进行分析和对比。结果健康组的平均睡眠时间、饮食规律比例、平均工作时间、焦虑情况等生活质量显著优越于不孕不育组患者,差异性明显,具有统计学意义(P<0.05)。其中不孕不育组男性患者生活质量优越于女性患者;城市患者的生活质量优越于乡镇患者;高中以上学历患者的生活质量优越于高中以下学历患者,差异性明显,具有统计学意义(P<0.05)。结论发生不孕不育患者的生活质量显著低于健康人群,同时发生不孕不育的女性患者比例相对较高,文化程度较低的乡镇患者较容易导致不孕不育发生,因此针对不孕不育患者应依据患者的性别、居住区域和文化程度等情况进行个体化的生活干预措施和心理疏导,能够获得更加有效的治疗效果。

肠杆菌科细菌产碳青霉烯酶的研究进展

碳青霉烯类抗菌药物是抗菌谱广、抗菌活性强、杀菌作用快的β-内酰胺类药物,其良好的细胞通透性、高度的酶稳定性及较低的毒性等特点已成为目前临床治疗严重细菌感染最主要的抗菌药物之一,但是随着碳青霉烯类抗菌药物耐药的肠杆菌科细菌的出现及不断的增多,该类药物的临床应用受到了严峻的挑战。肠杆菌科细菌对碳青霉烯类抗菌药物耐药的主要机制是产碳青霉烯酶。因此,快速、准确地检测产碳青霉烯酶的肠杆菌科细菌.

南宁市新生儿父母对耳聋基因筛查相关知识的知晓情况及态度

目的调查南宁市新生儿父母对耳聋基因筛查相关知识的知晓情况和态度。方法采用多阶段随机抽样和方便抽样相结合的方法对南宁市4家医院出生的新生儿的父母(n=591)进行问卷调查,了解南宁市新生儿父母的一般情况及其对新生儿耳聋基因筛查相关知识的知晓情况和态度,分析影响新生儿父母对新生儿耳聋基因筛查相关知识知晓情况的因素。结果调查的新生儿父母性别数量基本相当,父母年龄为(29.95±5.84)岁,民族以汉族[287人(48.6%)]和壮族[289人(48.9%)]居多,大部分为中学毕业[363人(61.4%)]、家庭月收入5000~9999元共336人(56.9%)。在接受调查的新生儿父母中,只有365人(61.8%)听说过遗传性耳聋,只有133人(22.5%)听说过新生儿耳聋基因筛查,耳聋或耳背相关知识的主要获取途径为通过网络了解占57.9%(342/591)。具备耳聋基因筛查相关知识(10题正确8题及以上)的新生儿父母共132人(22.3%)。新生儿父母的文化程度和知识获取途径是影响其耳聋基因筛查知识知晓情况的影响因素(均P<0.05)。新生儿父母给新生儿进行耳聋基因筛查的意愿较低,对筛查项目有所顾虑。结论南宁市新生儿父母对新生儿耳聋基因筛查知识的知晓率较低,应当针对不同人群开展具有针对性的健康教育,合理利用新媒体宣教手段,以促使高风险家庭进行产前诊断和医学干预。

一种新的复合杂合突变导致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

目的对1例新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的患儿进行基因突变分析，揭示其分子病因。方法PCR结合Sanger测序对患儿MCCC1基因和MCCC2基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，检测其中可能存在的基因变异，应用SIFT、PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响，并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性。采用Human Splicing Finder和Swiss—PdbViewer4．1．0软件分析基因变异导致疾病发生的可能机制。结果患儿MCCC1基因检测到两个杂合突变，分别为C．539G〉T（p．G180V）和C．704—711del（P．A235Vfs＊4），家系分析显示，前者遗传于父亲，后者遗传于母亲。这两个突变均可改变蛋白质的结构，从而对MCC蛋白功能造成影响。结论MCCC1基因c．539G〉T（p．G180V）和C．704_711del（P．A235Vfs＊4）复合杂合突变可能是导致患儿MCCD的分子病因。

一个单纯性甲基丙二酸血症家系中MUT基因两个新突变的鉴定

目的对一个单纯性甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）家系进行基因突变的检测和分析，探讨其发病的分子遗传学病因。方法PCR结合Sanger测序方法对先证者MUT、MMAA、MMAB3个基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，鉴别其中可能存在的基因突变。采用Polyphen2、SIFT、HSF、DNAMAN6．0和Swiss—PdbViewer4．1．0等软件对检测到的新的基因突变进行致病性分析。结果先证者MUT基因检测到两个杂合突变，分别为C．581C〉T（p．P194L）和c．1219A〉T（p．N407Y），家系分析显示，前者遗传于母亲，后者遗传于父亲。Polyphen2和SIFT软件预测这两个突变均可能致病。这两个位点所在的密码子在不同物种间高度保守，均位于MCM结构的底物结合区——（β，α）8barrel结构域，这两个突变可能通过影响MCM空间构象，从而影响蛋白质的功能。结论两个新的MUT基因突变可能是导致单纯性甲基丙二酸血症的致病原因。