学龄前儿童生长迟缓危险因素的Logistic模型分析

目的了解广州部分地区学龄前儿童生长迟缓的危险因素,为预防儿童生长迟缓提供科学依据。方法采取整群抽样的方法,于2016年9至10月在广州市花都区10所幼儿园中,按生长迟缓诊断标准确诊203名生长迟缓儿童,按1:1的比例与203名正常儿童配对,通过问卷调查儿童生长迟缓的影响因素,并采用条件Logistic回归模型进行分析。结果食欲差是生长迟缓的第一危险因素(OR=1.528),体力活动过少是生长迟缓的第二危险因素(OR=1.291),体型瘦是生长迟缓的第三危险因素(OR=1.255)。结论学龄前儿童生长迟缓的危险因素多与生活行为方式密切相关,应采取综合的营养干预措施,促进儿童健康生长。

泌尿生殖道整体移位术治疗常见型泄殖腔畸形2例

目的探讨泄殖腔畸形的临床特点，观察泌尿生殖道整体移位术治疗常见型泄殖腔畸形的效果。方法2例泄殖腔畸形女性患儿，共同通道2～3cm，出生后即施行结肠造口术，3个月龄时行后矢状入路肛门直肠成形术＋泌尿生殖道整体移位术，重建尿道、阴道和肛门，6个月龄时行肠造瘘还纳术。结果2例患儿排便功能良好，无便秘、污粪，肛门外形尚满意，无直肠黏膜外翻，小便控制满意。结论手术治疗泄殖腔畸形应根据不同的病理分型选择相应的术式。泌尿生殖道整体移位术治疗常见型泄殖腔畸形比较符合生理，手术效果好，能获得较理想的排尿、排便控制功能。

泄殖腔畸形误诊为先天性肛门闭锁并直肠阴道瘘一例

1病例资料 女,日龄2 d。因生后发现无肛门,大便从会阴部小口排出入院。患儿系孕2产0足月顺产,母亲孕期产检提示羊水过多,双侧肾轻度积水,余检查未见明显异常。患儿生后发现无肛门,大便从会阴部小口排出,排便时费力、哭闹。查体：足月儿外貌,心肺无异常,腹部膨隆。女性外阴,小阴唇发育差,原始肛门位置无肛门,外观扁平,刺激无收缩,可见少量墨绿色胎便从会阴部小口排出。

广西南宁地区新生儿G6PD缺乏症筛查情况分析

目的了解广西南宁市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况。方法采用荧光分析法检测2013年至2015年南宁市出生的新生儿筛查血样,并对不同性别,不同民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果在筛查的101 782例新生儿中,有6240例缺乏G6PD,阳性率6.13%,不同性别和不同民族之间有统计学差异(P<0.05)。结论南宁市新生儿G6PD缺乏率较高,筛查有利于为该病提供早期诊断及预防。

学龄前儿童肥胖的危险因素调查

目的探讨学龄前儿童肥胖的危险因素,为预防儿童肥胖提供相关科学依据。方法选取2016年9-10月,在南宁市8所幼儿园中随机抽取97名学龄前肥胖儿童为病例组,按照1∶2的比例与194名同性别、同身高、同年龄的正常儿童配对,为对照组。通过问卷调查儿童肥胖的影响因素,并采用条件Logistic回归模型分析。共调查291名儿童,其中男童177名,女童114名。结果儿童肥胖的危险因素有:分娩方式、食欲好、进食速度快、父亲年龄大、父亲BMI高、儿童体力活动少;儿童肥胖的保护因素有:父母亲对儿童体型的正确认识。结论儿童肥胖更多的与生活方式相关,培养儿童良好的饮食习惯和生活习惯是防止肥胖发生的关键。

687例男性不育症患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常及多态变异在广西地区男性不育患者中的遗传效应。方法应用细胞培养及G显带的方法，对687例男性不育症患者进行染色体核型分析。结果在687例男性不育症患者中检出51例异常核型，检出率为7．43％。51例异常核型中，数目异常32例（4．66％），结构异常19例（2．77％）。同时检出染色体多态变异32例（4．66％），包括异染色质增减11例，9号倒位5例，随体增加5例，着丝粒异染色质增加1例。结论染色体异常是导致原发不育症、继发不育症、无精症及少弱畸精症等疾病的重要原因。

中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析

目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。结果本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例。(1)53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3%(14/42)遗传自父亲,26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为:3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产。(2)37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8%),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2%),全部选择引产终止妊娠。结论对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生。

单胎活产儿小于胎龄儿发生率及影响因素分析

目的了解广州花都区小于胎龄儿发生率并分析其影响因素,为预防小于胎龄儿的发生提供科学依据。方法于2017年10月-2018年9月在广州市花都区妇幼保健院招募住院分娩孕妇进入研究。根据纳入排除标准,共有3509名单胎活产儿纳入到本次研究。收集新生儿胎龄、出生体重、产妇的一般情况、孕期营养素摄入、环境接触、生活行为方式等信息,计算小于胎龄儿的发生率,并对影响因素进行分析。结果小于胎龄儿的发生率为8.78%(308/3509)。羊水过少(OR=3.275,95%CI:2.043~5.250)、孕妇年龄≥35岁(OR=1.712,95%CI:1.216~2.411),非广州市户籍(OR=1.620,95%CI:1.158~2.266;OR=1.660,95%CI:1.126~2.448)、孕前低体重(OR=2.300,95%CI:1.515~3.827)、孕期增重不足(OR=2.286,95%CI:1.572~3.326)、孕期经常接触烟雾(OR=5.690,95%CI:1.401~23.104)是SGA发生的危险因素(P<0.05)。妊娠糖尿病(OR=0.674,95%CI:0.456~0.996)、孕次多(OR=0.802,95%CI:0.716~0.897)的产妇小于胎龄儿的发生率较低。结论小于胎龄儿的发生与多种因素有关,是社会因素、环境因素、妊娠并发症共同作用的结果。要防止SGA的发生,需要制定一个综合的干预措施。