广西重症手足口病患儿接受重症监护及出现死亡的危险特征分析

目的:分析重症手足口病(HFMD)患儿在不同临床症状和体征下,进入重症监护室(ICU)及死亡的风险,为重症HFMD患儿接受重症监护与不同临床转归的危险体征识别提供参考。方法:在2014-2018年间,通过现场调查方法,对广西各县(市、区)重症住院的HFMD确诊患儿进行了连续的个案调查;采用Epidata软件对调查资料进行双录入;使用二分类logistic回归分析,比较重症HFMD患儿不同的临床症状和体征与其死亡或被收入ICU的风险(比值比,OR),明确哪些临床症状体征导致患儿更可能进入ICU及更容易死亡。结果:2014—2018年共调查广西各县(市、区)重症HFMD病例1 500例,男女性别比例为1.78∶1;发病年龄中位数为1.85岁(0~11岁)。与未出现这些症状的患儿相比,共济失调、谵妄、口唇紫绀、面色苍灰、嗜睡、无力麻痹、肢体抖动、易惊是患儿进入ICU的危险症状体征(OR分别为4.924、4.515、2.781、2.750、2.311、2.162、2.139、1.361)。血性泡沫痰、呼吸浅促、面色苍灰、口唇紫绀、呕吐是预示死亡风险增加的危险症状(OR分别为19.045、5.438、3.175、3.031、2.621)。结论:重症HFMD患儿如出现共济失调、谵妄、口唇紫绀等症状,其病情进一步发展为危重症的概率更高,并需接受重症监护治疗;如出现血性泡沫痰、呼吸浅促、面色苍灰、口唇紫绀、呕吐等症状时,应重点关注病情是否恶化而导致死亡。

儿童结节性硬化症伴癫痫发作71例临床分析

目的分析71例儿童结节性硬化症(TSC)伴癫痫发作的临床资料,总结临床特点,提高对疾病的认识。方法收集2012年6月~2018年12月广西医科大学第一附属医院、广西壮族自治区妇幼保健院收治的TSC伴癫痫发作的患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查、治疗转归等进行回顾分析。结果癫痫发病年龄为生后1 d^13岁。癫痫起病形式:局灶性发作26例(36.62%),全身强直阵挛发作15例(21.13%),全身强直发作11例(15.49%),痉挛发作18例(25.35%),失神发作1例(1.41%)。66例(92.96%)合并皮肤损害,43例(60.56%)智力低下,71例(100%)头颅影像学检查异常,66例(92.96%)脑电图检查异常。19例基因检查阳性,1例阴性。71例患儿均服用抗癫痫药物(AEDs),治疗总有效率为85.91%。结论TSC伴癫痫发作患儿,1岁以内发病多见,常合并皮肤损害和智力低下,且累及多系统。癫痫发作大多难以控制,需多种AEDs联合治疗。

结节性硬化症基因型与临床表型的关系

目的探讨结节性硬化症(TSC)基因型与临床表型的关系。方法收集临床诊断为TSC的24例患儿的病历资料,完善TSC基因检查,并分析TSC基因型与临床表型的关系。结果24例患儿(100%)均有癫痫发作,23例(95.83%)存在皮肤损害,5例(20.83%)存在心脏横纹肌瘤,3例(12.50%)存在肾脏病变,2例(8.34%)存在视网膜病变,15例(62.50%)存在发育落后。基因检测结果显示,有6例(25.00%)患儿发生TSC1基因突变,17例(70.83%)发生TSC2基因突变,1例(4.17%)基因检测结果阴性。相较于TSC1基因突变组,TSC2基因突变组患儿中癫痫发病年龄<1岁、病变累及2个以上脏器者的比例更高(均P<0.05)。结论在TSC患儿中,TSC2基因突变较TSC1突变更为常见,且TSC2基因突变者癫痫发病年龄更小,更容易累及心脏、肾脏、视网膜等多个脏器。

以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致婴幼儿1型发作性共济失调1例并文献复习

目的总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法。方法回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中英文数据库中有关以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,总结其临床特征及基因突变谱。结果(1)本例患儿于1岁4个月起病,以反复抽搐为主要表现,头颅MRI检查无异常,左乙拉西坦治疗效果好,既往生长发育正常,频繁癫痫发作后出现认知倒退及共济失调表现。WES结果提示KCNA1基因c.877G>T杂合错义突变,其母亲及外公同样携带有该杂合变异,父亲及外婆未携带;母亲有癫痫发作史,其余家庭成员无相关表现。(2)共检索到14例国外报告的以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,其中11例明确癫痫发作后数月或数年伴发发作性共济失调或神经性肌强直,8例出现发育落后。结论(1)本文报告的KCNA1基因c.877G>T突变尚未见报告,补充了该基因突变位点数据库。(2)以癫痫为首发症状的EA1不易被发现。因此,对先出现婴幼儿期癫痫,后出现短暂性共济失调、肌强直、运动发育落后等症状,且头颅影像学无明显异常的患儿,需考虑EA1的可能,建议及时行基因测序协助诊断。(3)现有的抗癫痫药对于KCNA1基因突变导致的癫痫均有一定疗效。