高危孕妇胎儿心室内强回声点与染色体核型异常的相关性研究

目的探讨高危孕妇胎儿心室内强回声点(EIF)与染色体核型异常的相关性。方法 提取2007年2月至2010年1月在广西壮族自治区妇幼保健院行产前检查高危孕妇的临床和胎儿EIF结果资料。以胎儿EIF筛查阳性者为EIF病例组,胎儿EIF筛查阴性者为EIF对照组。统计EIF的分布、径线和数量,染色体核型检查结果,超声所见其他系统畸形,其他染色体异常软指标的检出情况以及EIF的随访结果。分析高危孕妇胎儿EIF与染色体核型异常的相关性。结果 4 008例高危孕妇进入分析。EIF病例组227例(5.7%),EIF对照组3 781例(94.3%)。①EIF病例组中213例(93.8%)胎儿EIF为单个性;215例(94.7%)分布于左心室,8例(3.5%)分布于右心室,4例(1.8%)分布于左右心室。EIF径线为1.6～6.5 mm,216例(95.2%)EIF径线在2～3 mm。②EIF病例组染色体核型异常8例(3.5%),其中唐氏综合征5例、特纳综合征1例及平衡易位2例。EIF对照组染色体核型异常88例(2.3%),其中唐氏综合征41例、18-三体综合征12例、13-三体综合征2例、特纳综合征12例、家族性平衡易位16例及倒位5例。EIF与染色体核型异常总体上无显著相关性,OR=1.53(95%CI:0.73～3.20);EIF与唐氏综合征无显著相关性,OR=2.05(95%CI:0.80～5.25)。③EIF病例组检出其他染色体异常软指标18例,其中1例染色体核型检查诊断为唐氏综合征;EIF联合其他超声软指标与唐氏综合征无显著相关性,OR=5.37(95%CI:0.70～41.27)。EIF对照组检出染色体异常软指标64例。④EIF病例组33例高危孕妇中止妊娠。余194例按期来院随访,其中181例(93.3%)在孕期内随着孕周的增加EIF变淡、变小或消失;7例(3.6%)于分娩后3～9个月消失,6例(3.1%)于1年后复查EIF仍存在。结论高危孕妇胎儿EIF与染色体核型异常无显著相关性,EIF联合其他超声软指标与染色体核型异常的相关性仍需扩大样本量进一步观察。