广西重症手足口病患儿接受重症监护及出现死亡的危险特征分析

目的:分析重症手足口病(HFMD)患儿在不同临床症状和体征下,进入重症监护室(ICU)及死亡的风险,为重症HFMD患儿接受重症监护与不同临床转归的危险体征识别提供参考。方法:在2014-2018年间,通过现场调查方法,对广西各县(市、区)重症住院的HFMD确诊患儿进行了连续的个案调查;采用Epidata软件对调查资料进行双录入;使用二分类logistic回归分析,比较重症HFMD患儿不同的临床症状和体征与其死亡或被收入ICU的风险(比值比,OR),明确哪些临床症状体征导致患儿更可能进入ICU及更容易死亡。结果:2014—2018年共调查广西各县(市、区)重症HFMD病例1 500例,男女性别比例为1.78∶1;发病年龄中位数为1.85岁(0~11岁)。与未出现这些症状的患儿相比,共济失调、谵妄、口唇紫绀、面色苍灰、嗜睡、无力麻痹、肢体抖动、易惊是患儿进入ICU的危险症状体征(OR分别为4.924、4.515、2.781、2.750、2.311、2.162、2.139、1.361)。血性泡沫痰、呼吸浅促、面色苍灰、口唇紫绀、呕吐是预示死亡风险增加的危险症状(OR分别为19.045、5.438、3.175、3.031、2.621)。结论:重症HFMD患儿如出现共济失调、谵妄、口唇紫绀等症状,其病情进一步发展为危重症的概率更高,并需接受重症监护治疗;如出现血性泡沫痰、呼吸浅促、面色苍灰、口唇紫绀、呕吐等症状时,应重点关注病情是否恶化而导致死亡。

不同程度胆红素水平对脑干听觉诱发电位影响的探讨

目的探讨新生儿不同程度胆红素水平对脑干听觉诱发电位(BAEP)检测的影响,为临床防治提供依据。方法 221例高胆红素血症足月新生儿作为研究对象,依据总胆红素水平不同分为Ⅰ组(142例,血清总胆红素≤342μmol/L)及Ⅱ组(79例,血清总胆红素>342μmol/L)。对比两组患儿的BAEP检测结果。结果Ⅱ组患儿的潜伏期Ⅰ波、Ⅲ波、Ⅴ波和峰间期Ⅰ~Ⅲ波、Ⅲ~Ⅴ波、Ⅰ~Ⅴ波均长于Ⅰ组,差异均具有统计学意义(t=12.484、18.157、26.517、8.322、17.237、25.420,P<0.05)。结论高胆红素血症对BAEP检测结果可造成影响。

儿童结节性硬化症伴癫痫发作71例临床分析

目的分析71例儿童结节性硬化症(TSC)伴癫痫发作的临床资料,总结临床特点,提高对疾病的认识。方法收集2012年6月~2018年12月广西医科大学第一附属医院、广西壮族自治区妇幼保健院收治的TSC伴癫痫发作的患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查、治疗转归等进行回顾分析。结果癫痫发病年龄为生后1 d^13岁。癫痫起病形式:局灶性发作26例(36.62%),全身强直阵挛发作15例(21.13%),全身强直发作11例(15.49%),痉挛发作18例(25.35%),失神发作1例(1.41%)。66例(92.96%)合并皮肤损害,43例(60.56%)智力低下,71例(100%)头颅影像学检查异常,66例(92.96%)脑电图检查异常。19例基因检查阳性,1例阴性。71例患儿均服用抗癫痫药物(AEDs),治疗总有效率为85.91%。结论TSC伴癫痫发作患儿,1岁以内发病多见,常合并皮肤损害和智力低下,且累及多系统。癫痫发作大多难以控制,需多种AEDs联合治疗。

结节性硬化症基因型与临床表型的关系

目的探讨结节性硬化症(TSC)基因型与临床表型的关系。方法收集临床诊断为TSC的24例患儿的病历资料,完善TSC基因检查,并分析TSC基因型与临床表型的关系。结果24例患儿(100%)均有癫痫发作,23例(95.83%)存在皮肤损害,5例(20.83%)存在心脏横纹肌瘤,3例(12.50%)存在肾脏病变,2例(8.34%)存在视网膜病变,15例(62.50%)存在发育落后。基因检测结果显示,有6例(25.00%)患儿发生TSC1基因突变,17例(70.83%)发生TSC2基因突变,1例(4.17%)基因检测结果阴性。相较于TSC1基因突变组,TSC2基因突变组患儿中癫痫发病年龄<1岁、病变累及2个以上脏器者的比例更高(均P<0.05)。结论在TSC患儿中,TSC2基因突变较TSC1突变更为常见,且TSC2基因突变者癫痫发病年龄更小,更容易累及心脏、肾脏、视网膜等多个脏器。

以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致婴幼儿1型发作性共济失调1例并文献复习

目的总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法。方法回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中英文数据库中有关以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,总结其临床特征及基因突变谱。结果(1)本例患儿于1岁4个月起病,以反复抽搐为主要表现,头颅MRI检查无异常,左乙拉西坦治疗效果好,既往生长发育正常,频繁癫痫发作后出现认知倒退及共济失调表现。WES结果提示KCNA1基因c.877G>T杂合错义突变,其母亲及外公同样携带有该杂合变异,父亲及外婆未携带;母亲有癫痫发作史,其余家庭成员无相关表现。(2)共检索到14例国外报告的以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,其中11例明确癫痫发作后数月或数年伴发发作性共济失调或神经性肌强直,8例出现发育落后。结论(1)本文报告的KCNA1基因c.877G>T突变尚未见报告,补充了该基因突变位点数据库。(2)以癫痫为首发症状的EA1不易被发现。因此,对先出现婴幼儿期癫痫,后出现短暂性共济失调、肌强直、运动发育落后等症状,且头颅影像学无明显异常的患儿,需考虑EA1的可能,建议及时行基因测序协助诊断。(3)现有的抗癫痫药对于KCNA1基因突变导致的癫痫均有一定疗效。

母亲感染人类免疫缺陷病毒婴幼儿出生体格发育及免疫功能分析

目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)感染母亲所生非HIV感染婴幼儿出生时的体格发育及免疫功能。方法选择2008年1月至2011年11月广西地区297例HIV感染母亲所生婴幼儿为研究对象(观察组),研究对象根据是否HIV感染进一步分为HIV感染组和非HIV感染组,非HIV感染儿童根据母亲孕期是否使用抗反转录病毒药物(ART)治疗分为ART治疗组和非ART治疗组,选择91例同期出生的健康儿童为健康对照组,受试儿童均进行体格检查及T淋巴细胞亚群分析和体液免疫功能检测。结果观察组婴幼儿出生体质量、身高均低于健康对照组[(2.86±0.49) kg比(3.15±0.52) g/L;(47.05± 2.20) cm比(50.01±2.58) cm],差异均有统计学意义(t=2.652、2.247,均P<0.05);观察组婴幼儿CD8水平、CD4/CD8比值与健康对照组比较[(21.31±6.49)%比(22.01±5.43)%;1.82±0.79比1.82±0.67]差异均无统计学意义(t=0.933、0.033,均P>0.05);但CD3及CD4水平低于健康对照组儿童[(62.36±7.94)%比(65.70±6.32)%;(34.83±7.62)%比(37.02±5.69)%],差异均有统计学意义(t=3.66、2.946,均P<0.01);免疫球蛋白(Ig)M、IgG、IgA水平与健康对照组相比[(1.79±0.66) g/L比(1.76±0.66) g/L;(8.96±2.74) g/L比(8.80±1.97) g/L;(0.85±0.57) g/L比(0.86±0.41) g/L]差异均无统计学意义(t=0.341、0.619、0.173,均P>0.05)。观察组非HIV感染儿童的出生体质量、出生身高均低于健康对照组儿童[(2.92±0.43) kg比(3.15±0.52) kg;(49.03±2.22) cm比(50.01±2.58) cm],差异均有统计学意义(F=4.163、2.87,均P<0.05),且孕期使用ART治疗的母亲所生儿童的出生体质量、出生身高、出生头围均低于健康对照组儿童[(2.90±0.43) kg比(3.15±0.52) kg;(48.27±1.89) cm比(50.01±2.58) cm;(31.8±1.47) cm比(34.88±3.21) cm],差异均有统计学意义(F=3.711、2.970、3.689,均P<0.05)。观察组非HIV感染儿童的CD8水平、CD4/CD8比值与健康对照组儿童相比[(20.77±5.60)%比(22.01±5.43)%;(1.85±0.76)比(1.82±0.67)]差异均无统计学意义(F=43.568、11.705,均P>0.05),但CD3及CD4水平低于健康对照组儿童[(62.27±7.94)%比(65.70±6.32)%;(35.3±6.86)%比(37.02±5.69)%],差异均有统计学意义(F=7.083、28.06,均P<0.05)。结论HIV感染母亲所生儿童出生时体格发育及细胞免疫功能受损,其中非HIV感染儿童出生时体格发育及细胞免疫功能受损明显,且孕期ART治疗不是出生时体格发育受限的主要因素,临床工作中应重视对HIV感染母亲所生婴幼儿的营养支持和预防感染。