外周血红细胞分布宽度在胰腺癌中的诊断价值

目的分析红细胞分布宽度(RDW)在胰腺癌患者中的变化,以评估RDW在胰腺癌中的潜在诊断价值。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月广西医科大学第一附属医院的242例胰腺癌患者(胰腺癌组)和249名健康对照者(正常对照组)的临床资料,比较两组患者的血常规参数,采用Pearson相关性分析评估RDW与其他血液炎性参数的相关性,采用ROC评估RDW在胰腺癌中的诊断效能。结果胰腺癌组的白细胞(WBC)、中性粒细胞(NEU)、RDW水平均高于正常对照组,血红蛋白(Hb)、血小板(PLT)、淋巴细胞(LYM)水平均低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。相关性分析结果显示,RDW与Hb(r=-0.553,P<0.001)和平均红细胞体积(MCV)(r=-0.263,P<0.001)呈负相关,与血小板分布宽度(PDW)(r=0.170,P=0.008)和平均血小板体积(MPV)呈正相关(r=0.227,P<0.001)。同时RDW水平与胰腺癌的转移呈正相关(r=0.169,P=0.008)。ROC曲线分析显示,RDW预测胰腺癌的最佳临界值为14.5,AUC为0.810,95%CI为0.770~0.850,P<0.05,敏感度和特异度分别为59.9%和99.6%。结论RDW在胰腺癌患者中升高,或可在胰腺癌诊断评估方面具有一定的临床指导意义。

单绒毛膜双胎遗传物质不一致的临床分析

目的探讨5例遗传物质不一致的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎的遗传学病因。方法选取2016年1月至2020年6月于广西壮族自治区妇幼保健院产科进行双胎羊膜腔穿刺产前诊断的148例MCDA双胎为研究对象。收集孕妇的临床资料, 分别采集双胎的羊水样本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测。结果染色体核型分析显示, 148例MCDA双胎中有5例染色体核型不一致, 发生率为3.4%(5/148)。SNP array检测显示其中3例胎儿为嵌合体。结论 MCDA双胎存在遗传物质不一致的现象, 其产前诊断需具有丰富经验的医学遗传学和胎儿医学专家共同完成, 临床处理应该遵循个体化原则。

自然流产胚胎染色体数目异常的临床研究

目的:探讨染色体数目异常与自然流产的关系及其影响因素。方法:采用荧光原位杂交技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,分析其与自然流产的关系。结果:100例绒毛标本中,染色体数目异常42例,占42.00%;嵌合体16例,占16.00%。最常见的染色体异常是三倍体,占35.71%;其次为45,X和16三体,分别占16.67%和14.29%。高龄组(≥35岁)和非高龄组(<35岁)异常染色体检出率分别为45.46%(10/22)和41.03%(32/78),差异无统计学意义(P>0.05);有自然流产史和无自然流产史者异常染色体检出率分别为42.55%(20/47)和41.51%(22/53),差异无统计学意义(P>0.05);妊娠≤10周和妊娠>10周者染色体异常率分别为45.00%(27/60)和37.50%(15/40),差异无统计学意义(P>0.05)。结论:染色体异常是早期自然流产最主要的原因,无论孕母年龄大小、既往有无自然流产史及无论孕周大小,本次发生自然流产者均有可能与染色体异常有关。临床医师应重视染色体的检查,以便为再次妊娠做好遗传咨询指导。

早孕期胎儿先天性半月瓣缺如超声诊断与病理解剖的对照研究

目的探讨早孕期胎儿先天性半月瓣缺如的超声心动图、病理解剖及遗传学异常特征。方法对2014年12月至2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的11例孕11~13+6周先天性半月瓣缺如胎儿的声像图进行分析,结合引产后心脏标本病理解剖异常所见与早孕期超声心动图特征进行对照研究。结果11例先天性半月瓣缺如胎儿头臀长46~74(62.0±9.2)mm,颈项透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)2.4~10.4(6.4±2.6)mm,10例NT>3.0 mm,11例彩色多普勒三血管气管切面均可显示主动脉和(或)肺动脉红蓝交替的"进出征"血流信号,可测得双期双向动脉血流频谱信号。11例胎儿中"窃血型"胎儿10例,分别为主动脉瓣缺如2例,肺动脉瓣缺如3例,双动脉瓣缺如5例;此10例均发生胎儿心力衰竭的继发性超声改变,染色体及基因分析有4例13-三体综合征,3例18-三体综合征,1例22q11.2缺失,1例12q24.32q24.33缺失,1例正常;8例解剖显示心脏均增大,2例主动脉瓣缺如(1例合并肺动脉闭锁、动脉导管缺失及胸腺缺如),3例肺动脉瓣缺如,3例双动脉瓣缺如,3例存在半月瓣遗迹,2例肺动脉瓣缺如及3例双动脉瓣缺如动脉导管均短而粗。"非窃血型"肺动脉瓣缺如1例(1/11),无胎儿心力衰竭的继发性超声改变,基因检测为22q11.2缺失,病理解剖存在半月瓣遗迹,并法洛四联症及动脉导管缺如。结论早孕期半月瓣缺如以"窃血型"为主,主动脉和(或)肺动脉的"进出征"及双期双向频谱是早孕期先天性半月瓣缺如的特征性声像图改变,13-三体综合征及18-三体综合征发生早孕期"窃血型"半月瓣缺如风险性明显增加。

南宁地区1790例高龄孕妇妊娠中晚期胎儿染色体核型分析

目的通过对高龄孕妇的羊水、脐带血进行培养及核型分析来探讨高龄孕妇所孕胎儿染色体异常情况及三体发生率与年龄的相关性,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法通过对2010年至2011年,两年间在我院遗传门诊就诊的1790例高龄(≥35周岁)孕妇进行羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺,抽取羊水及脐带血做细胞培养,观察培养情况,并进行核型分析。分析高龄孕妇染色体异常核型检出情况。结果 1790例高龄孕妇中共检出核型异常158例,异常检出率为8.82%。在不同年龄组,35-37岁,38-40岁,≥41岁三体发病率分别为1.06%,1.42%,2.08%。结论高龄孕妇随年龄增长染色体异常几率增加,高龄孕妇有必要行产前诊断。

FISH技术在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用研究

目的探讨FISH技术在检测自然流产绒毛组织染色体异常中的应用价值。方法采用FISH技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,部分病例同时行常规细胞培养核型分析,分析两种方法的诊断结果。结果 100例绒毛标本FISH检测成功率100%,染色体数目异常42例,检出率42.00%。23例标本同时细胞培养,培养成功率91.30%(21/23),核型分析异常染色体比率61.91%(13/21),其中非整倍体占84.61%(11/13)。FISH检测结果与染色体核型分析吻合率100%,漏诊率23.08%(3/13)。结论 FISH技术具有敏感性高、特异性强、诊断快速、对标本要求低等优势,但漏诊率较高,建议条件许可者核型分析和FISH检测同时进行。

南宁地区313例绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨通过绒毛细胞培养及染色体核型分析,为产前遗传咨询提供可靠的实验室依据。方法对2006年至2011年间在我院遗传门诊就诊的313例有产前诊断指征的妊娠妇女,在超声的引导下进行腹穿绒毛活检,获取绒毛组织进行培养并进行染色体制备分析。结果 313例标本中共300例培养成功,13例培养失败,成功率为95.8%;其中核型正常288例,异常36例。结论绒毛细胞培养技术稳定可靠,能早期明确染色体异常,为产前遗传咨询提供依据,降低出生缺陷的发生。