目的分析广西桂林汉族群体中12个X染色体短串联重复序列(short tandem repeat on chromosomeX,X—STR)的连锁不平衡状态,以及2个连锁群X—STR的连锁关系和单倍型分布。方法应用AGCUX12STR荧光检测试剂盒复合扩增12个X—STR(DXS8378...目的分析广西桂林汉族群体中12个X染色体短串联重复序列(short tandem repeat on chromosomeX,X—STR)的连锁不平衡状态,以及2个连锁群X—STR的连锁关系和单倍型分布。方法应用AGCUX12STR荧光检测试剂盒复合扩增12个X—STR(DXS8378、DXSl0159、DXSl0162、DXSl0164、DXS981、DXS6789、DXS7424、DXSl01、DXS7133、GATAl65812、GATA31E08、DXS7423);通过调查119个家系261名个体,分析这些基因座连锁关系和连锁不平衡状态。结果DXS7424、DXSl0164分别观察到2次和1次突变。261名桂林汉族无关男女性样本分别观察到93种DXSl0159-DXSl0162-DXSl0164构成的单倍型和167种DXS6789-DXS7424-DXSl01-DXs7133构成的单倍型。Dxsl0159与DXSl0162、DXSl0162与DXSl0164、DXS6789与DXS7424、DXS7424与DXSl01的重组率分别为0.0269、0.0236、0.0505、0.0438。结论X—STR的连锁不平衡状态并不完全依赖于遗传距离、物理距离。DXSl0159DXSl016-DXSl0164、DXS6789-DXS7424-DXSl01连锁群的基因座间呈不完全连锁关系。展开更多
文摘目的分析广西桂林汉族群体中12个X染色体短串联重复序列(short tandem repeat on chromosomeX,X—STR)的连锁不平衡状态,以及2个连锁群X—STR的连锁关系和单倍型分布。方法应用AGCUX12STR荧光检测试剂盒复合扩增12个X—STR(DXS8378、DXSl0159、DXSl0162、DXSl0164、DXS981、DXS6789、DXS7424、DXSl01、DXS7133、GATAl65812、GATA31E08、DXS7423);通过调查119个家系261名个体,分析这些基因座连锁关系和连锁不平衡状态。结果DXS7424、DXSl0164分别观察到2次和1次突变。261名桂林汉族无关男女性样本分别观察到93种DXSl0159-DXSl0162-DXSl0164构成的单倍型和167种DXS6789-DXS7424-DXSl01-DXs7133构成的单倍型。Dxsl0159与DXSl0162、DXSl0162与DXSl0164、DXS6789与DXS7424、DXS7424与DXSl01的重组率分别为0.0269、0.0236、0.0505、0.0438。结论X—STR的连锁不平衡状态并不完全依赖于遗传距离、物理距离。DXSl0159DXSl016-DXSl0164、DXS6789-DXS7424-DXSl01连锁群的基因座间呈不完全连锁关系。