桂林市地中海贫血产前诊断胎儿基因型临床研究

目的分析桂林市地中海贫血胎儿的基因型分布情况,探究其基因的遗传特性,干扰重型地中海贫血患儿出生。方法我院2017年1月至2019年12月夫妇为同型地中海贫血基因携带的孕妇893例,行羊水穿刺术获得胎儿细胞,采用Gap-聚合酶链反应(PCR)和PCR-反向点杂交法(RDB)诊断技术对其进行α、β-地中海贫血基因诊断,对检测的基因结果进行回顾性分析,提供优生咨询。结果893例羊水标本中检出正常基因280例,31.4%(280/893),α、β地中海贫血阳性基因613例,阳性检出率为68.6%(613/893)。其中α地中海贫血438例,占阳性比71.5%(438/613),包括静止型111例,轻型215例,中间型72例,重型40例;β地中海贫血144例,占阳性比23.5%(144/613),包括轻型117例,中间型及重型27例;a、β复合地中海贫血27例;罕见型地中海贫血4例。结论桂林市产前诊断胎儿地中海贫血中α地中海贫血发病率明显高于β地中海贫血,α地中海贫血基因型主要是--^SEA/αα、-α^3.7/αα、--^SEA/--^SEA;β地中海贫血基因型主要是CD41-42/βN、CD17/βN。通过羊水地中海贫血血产前诊断,可为临床优生遗传咨询提供科学依据,及时采取干预措施,有效降低中、重型地中海贫血患儿出生。