梧州地区379例发育异常儿童外周血染色体核型分析

目的检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点。方法选取2013—2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的临床资料,患儿年龄为出生后18min~16岁,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析。结果在379例患儿中检出染色体异常核型共127例,检出率为33.51%,其中染色体数目异常93例,检出率为24.54%,占异常核型构成比的73.23%;染色体结构异常12例,检出率为3.17%,占异常核型构成比为9.45%;染色体多态性变异22例,检出率为5.80%,占异常核型构成比为17.32%。结论染色体异常是导致儿童出生缺陷或发育迟缓、智力障碍、特殊面容、性发育不全的重要原因之一,其最为常见的核型异常为染色体数目异常。

1例罕见型Hb Bart′s胎儿水肿综合征胎儿家系分析

目的对罕见型血红蛋白(Hb)Bart′s胎儿水肿综合征胎儿家系进行地中海贫血表型和地中海贫血基因分析,以及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞检查及Hb组分分析;采集家系成员外周血及胎儿羊水采用Gap-PCR及PCR-反向点杂交法进行4种α-缺失型地中海贫血、3种α-非缺失型地中海贫血及17种β-地中海贫血基因检测。结果血液学表型分析显示,先证者母亲及父亲均为小细胞低色素性贫血患者。先证者母亲检出泰国型缺失(--THAI/αα)杂合突变;先证者父亲检出东南亚型缺失(--SEA/αα)杂合突变;先证者兄长地中海贫血基因检测未见异常;先证者检出东南亚型缺失合并泰国型缺失(--SEA/--THAI)双重杂合突变,为HbBart′s胎儿水肿综合征。结论应严格遵循血液学表型与地中海贫血基因型相结合的分析原则,对平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量降低和HbA2正常或偏低,而常规α-地中海贫血基因检测未见异常的人群进行罕见型泰国型缺失(--THAI/)α-地中海贫血检测,以预防漏检和误诊。

广西梧州地区地中海贫血儿童地贫基因型构成分析

目的了解梧州地区地中海贫血高风险儿童地中海贫血的检出率及基因型构成情况,为制定防治策略、降低发病率提供参考。方法应用跨跃断裂点PCR和PCR结合反向斑点杂交技术对2010—2018年的梧州地区地中海贫血高风险患儿进行α地中海贫血4种缺失型、3种点突变以及β地中海贫血的17种点突变进行检测和构成分析。结果地中海贫血初筛阳性为1421例,经基因确诊为地中海贫血共871例,阳性率为61.29%。涉及4种缺失型,14种突变类型。α地中海贫血452例(51.89%);β地中海贫血337例(38.69%),α复合β地中海贫血82例(9.41%)。梧州地区儿童α地中海贫血常见基因型为:-SEA/αα,-SEA/-α3.7,-α3.7/αα,-SEA/αCSαCS,αWSα/αα,-SEA/-α4.2,-α4.2/αα,αCSα/αα。梧州地区儿童β地中海贫血杂合子以CD41-42、CD17、-28、CD71-72等4种基因型最为常见,双重杂合子以CD41-42/-28、CD41-42/IVS-2-654、CD41-42/CD71-72等3种基因型最为常见。纯合子以CD41-42/CD41-42、-28/-28,2种基因型最为常见。结论控制地中海贫血预防是关键,加强政府投入,大规模筛查突变基因携带者,阻止重型地贫患儿出生。