广西藤县城乡育龄孕妇497例蛋白电泳结果分析

珠蛋白生成障碍性贫血（下称地贫）是一类以α或β珠蛋白链合成障碍为特征的溶血性贫血病。这种疾病在全球广泛分布,尤其是地中海沿岸国家,中东、东南亚,包括我国长江以南各省,特别是广东、广西、海南等。文献[1]显示,每年全球约有十万严重的地贫婴儿诞生,世界卫生组织2008年流行病学调查显示,全世界人口地贫α-地贫的基因携带者为20%。广西壮族自治区2010年的地贫流调显示,地贫和其他异常血红蛋白病的人群携带率为24．5％。

高效液相色谱分析血红蛋白组分和血常规分析在地中海贫血筛查中的应用

目的评价高效液相色谱法分析血红蛋白组分和血常规分析在地中海贫血中的应用价值。方法抽取2013年7月1日至2014年7月30日250份来该院进行地贫初筛阳性（HbA2〈2.5，HbA2〉3.5，或HbF增高，或血常规分析中MCV〈82fL，MCH〈27Pg）或有其他异常血红蛋白带的就诊者进行基因分析，以基因结果作为金标准，来评价筛查的准确性。结果在初筛阳性的250例份中，基因诊断结果为：a地贫为46％，SEA杂合子占a地贫的13.04％，其MCV〈82fL，MCH〈27Pg，HbA2的值在2.4～2.7之间；13地贫为25.6％．，在HbA2〉3.5或HbF增高，13地贫基因检出率为91.2％；其中基因诊断阳性的结果中有7.6％的血小板不分类。结论高效液相色谱分析血红蛋白组分与血常规分析MCV、MCH联合检测更有利于提高地中海贫血筛查，血红蛋白组分分析在筛查13一地贫有较高的检出率，MCV、MCH检测在筛查东南亚（SEA）缺失优于血红蛋白组分分析，血常规检测与血红蛋白组分分析更有利于地贫的筛查。

地中海贫血实验室筛查和诊断方法进展与评价

目前对于地中海贫血的实验室检测，又可分为筛查和诊断两大类技术，现综述如下。1筛查方法目前对于地中海贫血的筛查主要通过以下几种方法：1．1血常规分析用全自动血常规分析仪检测HGB，MCV，MCH，和PLT等参数，由于地中海贫血是一种小细胞低色素性贫血，所以如果我们检测的结果为MCV〈82gL，MCH〈27pg，就可以判断为地中海贫血初筛阳性，建议患者做进一步基因诊断，但是有一部分静止型和轻型的地中海贫血不表现为小细胞低色素性贫血，因而在筛查中易于漏诊；