广西壮族人群帕金森病LRRK2基因的多态性分析

目的：探讨LRRK2基因3个位点的单核苷酸多态性（ SNP）与壮族人群帕金森病（ PD）的相关性。方法使用聚合酶链反应－限制性片段长度多态（PCR－RFLP）方法对112例壮族PD患者LRRK2基因的rs34778348（G2385R），rs1491942（N511K），rs7133914（R1398H）位点进行基因分型，并与156例健康壮族老年人比较，分析这些变异与 PD 的相关性。结果 rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高（OR＝1．632，95％CI：1．238～2．346，P＝0．029），总体上PD组等位基因A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组（ P＜0．05）。另2个SNP的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异（ P＝0．445～0．894）。结论 LRRK2 rs34778348与壮族人群PD的遗传易感性有关。

广西巴马地区壮族长寿家系血糖状况分析

目的:了解广西巴马地区壮族长寿家系血糖水平和血糖异常检出率情况。方法:随机抽取281个壮族长寿家系共1 973例进行空腹血糖测定,并将其结果与227个非长寿家系共1 575例的结果按年龄段和性别进行比较。结果:长寿家系的血糖总体水平,不管是男性或女性,均明显低于非长寿家系(P<0.05或P<0.01)。长寿家系和非长寿家系血糖水平均显示随年龄增大而呈升高的趋势(P<0.05或P<0.01);而长寿家系和非长寿家系之间的横向比较则显示,在30岁以后多数年龄段,非长寿家系的血糖水平比同年龄段的长寿家系高(P<0.05或P<0.01)。在血糖异常方面,长寿组和对照组总体之间的检出率虽无差异(P>0.05),但亦呈现随年龄增高而检出率升高的趋势,而且非长寿家系80岁以上高龄组的血糖异常检出率明显高于长寿家系(P<0.05或P<0.01)。结论:巴马壮族长寿家系对血糖水平的调控有明显优势,其深层的机制值得深究。

广西巴马地区壮族长寿人群转化生长因子-β1基因的多态性

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因的多态性与人类长寿的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测198例广西巴马地区健康壮族长寿老人和177例巴马地区健康壮族成年人TGF-β1基因的G-800A、C-509T、T+869C、G+915C多态位点,并比较两组人群TGF-β1基因的相应基因型频率和等位基因频率。结果研究对象中均未检测出G-800A、G+915C多态位点,G-800A位点的基因型均为-800GG,G+915C位点的基因型均为+915GG。C-509T和T+869C两位点均存在多态性。长寿组的等位基因-509C和+869T的频率均明显高于对照组(分别为27.78%和20.90%,P=0.029;35.10%和27.97%,P=0.036)。长寿组基因型为-509CT和+869TT的频率均明显高于对照组(分别为37.37%和24.29%,P=0.006;20.20%和10.17%,P=0.007),可能为长寿的有利因素(OR分别为1.86和2.24);而-509TT的频率明显低于对照组(分别为53.54%和67.23%,P=0.007),可能是长寿的不利因素(OR=0.56)。在G-800A、C-509T、T+869C、G+915C多态位点基因型组合中,长寿组和对照组出现频率最高的均为GG-TT-CC-GG,但无显著性差异(分别为45.45%和52.54%,P=0.170);长寿组GG-CT-TT-GG的频率明显高于对照组(分别为11.11%和1.13%,P=0.000),是长寿的有利因素(OR=10.94)。结论在巴马人群中,TGF-β1基因内带有-509CT和+869TT基因型的个体可能有利于长寿,而-509TT基因型可能是长寿的不利因子。

广西壮族自治区多地区长寿人群分布特征及其相关因素研究

目的探索我国典型长寿地区人群中与健康长寿的相关因素,为老年人群的健康长寿提供有价值的参考数据。方法采用登记和入户问卷调查方法收集和解析广西壮族自治区桂林市永福县、河池市巴马县和防城港市东兴市长寿老人(≥90岁)的人口学基本特征;然后在当地一般人群中,随机选取年龄组对照(40~85岁)。分别对比长寿和对照人群的性别、民族、家族史、疾病史、婚姻状况、家庭代数和子女数、吸烟、饮酒、外出活动、睡眠等与健康长寿相关因素进行关联分析。结果在巴马县、永福县和东兴市常住人口69.15万人中,共登记有≥90岁者1005例(≥90岁率:145.34/10万),其中≥90岁和<100岁(长寿)者944例(长寿率:136.51/10万),年龄(93.28±2.57)岁;≥100岁者61例(百岁率:8.82/10万),年龄(102.00±3.05)岁。长寿和百岁比较仅有3个因素如,地区分布(P=0.014)、无疾病史(P=0.002)和家庭代数(P=0.008)有显著关联。表明长寿和百岁人群可能是同一群体,合并两者将长寿+百岁和对照比较,与健康长寿有显著关联的因素有已婚(OR=26.469,95%CI:13.208~53.045)、家庭代数(OR=5.419,95%CI:3.418~8.592)、儿子数(OR=2.013,95%CI:1.555~2.607)、女儿数(OR=1.380,95%CI:1.122~1.696)和外出活动(OR=10.226,95%CI:3.164~33.045)。结论广西壮族自治区巴马县、永福县和东兴市一般自然人群中长寿和百岁率较高;可能得益于多子女和多代的家庭结构,并且乐观的心态、运动和生活规律均可能是其中重要的健康长寿关联因素。

广西壮族自治区南宁市上林地区长寿人群分布特征和影响因素研究

目的阐明广西南宁市上林地区长寿人群的特征分布以及影响因素,为广西壮族自治区的长寿研究提供科学依据。方法采用多来源登记和入户面询的方法,收集和分析上林地区11个乡镇的长寿老人(≥90岁)的一般人口学横断面资料;采用年龄组对照设计,分别对长寿老人(≥90岁且<100岁)和百岁老人(≥100岁)、长寿+百岁和当地40~85岁自然人群即对照组进行比较,分析与长寿相关的因素。结果纳入上林地区登记的≥90岁老年人1533例,其中长寿组1453例,年龄(92.84±2.46)岁,长寿率为292.94/10万;百岁组80例,年龄(102.67±2.60)岁,百岁率为16.13/10万。长寿和百岁老人的空间分布均呈现中部北部聚集,西南部稀疏的特点。壮族(OR=1.551,95%CI:1.308~1.838)、已婚(OR=55.507,95%CI:36.087~85.377)和适度偏高的腰臀比(OR=258.056,95%CI:27.775~2397.569)及SBP(OR=1.019,95%CI:1.013~1.026)的老年人更倾向于长寿。结论研究发现上林地区长寿老人比率高于广西壮族自治区和全国平均水平,女性长寿多于男性,以壮族为主,且存在其特有的空间和人群分布特征;女性、壮族、已婚、适当偏高的腰臀比及SBP可能有益于该地区人群长寿,但其他因素对长寿的影响值得深入研究。

巴马地区壮族人群口腔黏膜细胞端粒的长度

目的探讨广西巴马地区壮族人群口腔黏膜细胞端粒的长度及其意义。方法应用实时荧光定量PCR方法测定广西巴马地区壮族长寿老人口腔黏膜细胞的相对端粒长度(RTL),并与子女组及对照组比较。结果 (1)子女组65～年龄段的RTL长于对照组(P=0.026),说明RTL在长寿群体中有特殊的维持机制。(2)RTL与年龄呈负相关,年龄越大,RTL越短。(3)长寿组、子女组各年龄段RTL无性别差异,对照组65～年龄段男性的RTL长于女性(P=0.006)。结论巴马地区壮族人群口腔细胞的RTL在长寿群体中有一定的遗传倾向,RTL随年龄的增大而缩短。

广西全州县农村惊厥型癫痫患者苯巴比妥规范治疗及管理效果

目的探讨广西全州县农村惊厥型癫痫患者苯巴比妥规范治疗及管理效果。方法在广西全州县对惊厥型癫痫患者进行筛查,对符合条件者进行规范化苯巴比妥治疗、管理及随访。统计治疗缺口、治疗有效率、保留率、退组情况及不良反应等指标。结果共纳入601例癫痫患者,治疗缺口为47.4%(285/601)。服药后6个月、12个月、18个月的总有效率分别为:87.1%、89.8%、91.6%,其中服药后18个月的治疗效果、总有效率均优于服药后6个月。治疗后6个月、12个月及18个月的总保留率分别为97.0%、96.0%、94.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。随着治疗时间的延长,总不良反应发生率降低(P<0.05)。结论广西全州农村地区惊厥型癫痫患者治疗缺口较大;采用苯巴比妥规范治疗惊厥型癫痫效果确切,且患者的依从性较好,不良反应症状轻。

广西南宁中老年女性腹型肥胖的心血管相关危险因素分析

目的探讨导致南方中老年女性腹型肥胖的心血管相关危险因素。方法经横断面筛查广西南宁1303名年龄40～85岁伴有腹型肥胖的女性患者,完成病史询问、人体测量学参数、血压、血生化指标等的收集、检测,通过主成分分析法探讨影响中老年女性腹型肥胖的主要心血管相关危险因素。结果 (1)通过主成分分析可知,第1、2、3、4主成分的特征值均>1,其累计贡献率为65.43%;(2)第1主成分为"血脂因素",包括总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇,贡献率为21.80%;(3)第2主成分为"血压因素",包括收缩压和舒张压,贡献率为18.44%;(4)第3主成分为"血糖因素",主要为空腹血糖,贡献率为13.51%;(5)第4主成分为"血尿酸因素",贡献率为11.69%。结论血脂代谢异常是中老年女性腹型肥胖最重要的危险因素,其次为高血压、高血糖和高尿酸,分别有不同程度的影响。

巴马地区壮族长寿家系血压水平及高血压患病率调查

目的:了解广西巴马地区壮族长寿家系血压水平和高血压患病率状况。方法:对巴马地区壮族长寿家系1 362位家庭成员进行血压水平、体重、身高、体重指数等测定,并统计高血压患病率,然后与当地非长寿家系597人、其它地区长寿家系282人及非长寿家系725人的结果分别按家系、年龄段和性别进行比较。结果:巴马地区长寿家系的收缩压(SBP)、舒张压(DBP)和高血压患病率与本地区非长寿家系无明显差异(P>0.05),但均高于对照地区的长寿家系和非长寿家系人群(均P<0.01),而且其男性和女性的SBP、DBP水平和高血压患病率均明显高于对照地区(均P<0.01);男性的DBP水平和患病率均明显高于同家系女性(均P<0.01),但SBP无明显区别(P>0.05)。年龄段比较显示,两地区长寿家系和非长寿家系的SBP水平、DBP水平和高血压患病率均随年龄增高而呈现升高的趋势;除80～岁等少数年龄段外,巴马地区长寿家系其它年龄段的SBP水平和高血压患病率均明显高于对照地区。结论:巴马地区壮族长寿家系的血压水平和高血压患病率较高,可能与饮食习惯和饮食结构的改变有关,其深层的机制有待进一步研究。

壮族人群帕金森病患者认知功能障碍特征研究

目的 :对比分析壮族帕金森病(PD)患者与汉族PD患者的认知功能障碍的不同,探讨壮族PD患者认知功能障碍的特点。方法 :通过对156例壮族PD患者及156例汉族PD患者进行MMSE及MoCA量表检测,对比各项评分的差异。结果 :存在认知功能障碍的45例壮族PD患者(观察组)及存在认知功能障碍53例汉族PD患者(对照组)评分对比,MMSE评分:定向力、计算力评分壮族PD患者高于汉族PD患者,回忆、语言能力评分壮族PD患者低于汉族PD患者,差异有统计学意义;记忆力、MMSE总分两者差异无统计学意义。MoCA评分:注意力、定向力评分壮族PD患者高于汉族PD患者,命名及语言能力、延迟回忆、MoCA总分的评分壮族PD患者低于汉族PD患者,差异有统计学意义;视空间与执行功能、抽象思维评分两组差异无统计学意义。结论:壮族帕金森病患者在定向力、计算力、注意力、延迟回忆、命名及语言能力、MoCA总分方面与汉族帕金森病患者存在差异。

载脂蛋白E基因多态性对广西红水河流域长寿人群血脂水平的影响

目的：探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与广西红水河流域长寿人群血脂水平及长寿的相关性。方法：采用PCR—RFLP技术对该地区521名壮族长寿老人（≥90岁，长寿组）和496名普通健康人（40～69岁，对照组）进行Ap0E基因分型，并检测血压、血糖及血脂（TC、TG、HDL—C和LDL—C）等指标。结果：（1）在研究人群中，ApoE基因型频率以E3／3为最高，E2／3、E3／4次之，E2／2、E4／4最低；长寿组等位基因ε2和基因型E2／X的频率均高于对照组，而ε4和E4／X的频率均低于对照组，这些趋势无性别差异。（2）长寿组的TC、HDL—C和LDL—C水平均高于对照组，而TG水平低于对照组；组内分析发现，无论是长寿组或对照组、男性或女性．当基因型从E2／X向E3／3和E4／X变化时，血清TC及LDL-C水平逐渐增加，而TG水平逐渐减少．结论：广西红水河流域长寿人群富集ApoE优势基因型，并与血脂水平密切相关，可能是该流域长寿现象的分子遗传学基础之一。

广西红水河流域长寿人群MTHFR C677T基因多态性与血脂水平的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点的多态性与广西红水河流域长寿人群的血脂水平及长寿的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对505例该流域90岁以上壮族长寿老人(长寿组)、普通健康壮族中老年人468例(非长寿组)进行基因分型,并检测血压、体质指数、血脂(TC、TG、HDL、LDL)等指标。结果长寿组和对照组C、T等位基因频率分别为80.2%、19.8%和85.0%、15.0%;两组3种基因型(CC、CT、TT)频率分别为65.5%、29.3%、5.2%和73.9%、22.2%、3.8%;等位基因及基因型频率在两组间差异显著,且有T等位基因在长寿组女性中富集现象,而男性中无此趋势。在血脂水平上除HDL外,长寿组的TC、TG、LDL水平显著高于非长寿组(P<0.01)。进一步按MTHFR C677T基因型和性别分层后发现,长寿组中女性突变基因型(CT/TT)的TC、TG及LDL水平明显高于非突变基因型(CC);而男性各血脂水平分别在两组3种基因型间未发现有明显差异。结论 MTHFR基因C677T位点的多态性与血脂水平及长寿有一定的关系,并呈性别特异性,可能是红水河流域长寿现象的分子遗传学基础之一。

广西长寿老人高敏C反应蛋白与代谢综合征的相关性

目的基于广西自然长寿队列,分析长寿老人血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与代谢综合征(MS)及其相关代谢性疾病的相关性。方法2019年7月至11月,选择广西东兴市和上林县265例90岁及以上长寿老人为研究对象,逐户采集一般人口学指标、身高、体质量、腰围、血压、空腹血糖、血脂和hs-CRP等数据。根据研究对象是否患有MS将其分为MS组(68例)和非MS组(197例);根据研究对象hs-CRP水平将患者分为hs-CRP≥3 mg/L组(160例)和hs-CRP<3 mg/L组(105例)。采用SPSS 21.0统计软件进行数据分析。根据数据类型,分别采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ^(2)检验或Fisher精确检验进行组间比较。采用多因素logistic回归分析hs-CRP与MS及其相关代谢性疾病的关系。结果MS组hs-CRP水平显著高于非MS组,差异有统计学意义(P<0.05)。hs-CRP≥3 mg/L的长寿老人高低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)血症、血脂异常和MS患病率显著高于非MS组(P<0.05);高血压患病率显著低于非MS组(P<0.05)。hs-CRP≥3 mg/L的长寿老人发生MS(OR=2.173,95%CI 1.151~4.106)、血脂异常(OR=2.003,95%CI 1.128~3.555)、高甘油三酯(TG)血症(OR=2.139,95%CI 1.013~4.518)、高LDL-C血症(OR=3.821,95%CI 1.319~11.072)风险增加,发生高血压的风险降低(OR=0.282,95%CI 0.087~0.908)。结论长寿老人的血清hs-CRP水平与MS、血脂异常、高TG血症和高LDL-C血症、高血压有相关性,hs-CRP升高者患MS的风险增加。

广西红水河流域长寿人群PPARD+294T/C基因多态性与血脂水平的相关性分析

目的检测广西红水河流域长寿人群过氧化物酶体增殖激活物受体δ(peroxisome proliferator-activated receptordelta,PPARD)+294T/C基因的多态性,并探讨其基因型与该地区血脂水平和长寿的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对505例广西红水河流域90岁以上壮族长寿老人(长寿组)、468例普通健康壮族老人(对照组)进行基因分型,并检测血压、体质量、身高、体质量指数、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)等指标。结果研究人群中PPARD+294T/C 3种基因型(TT、CC、TC)频率在长寿组和对照组分别为51.70%、10.30%、38.00%和45.30%、11.10%、43.60%,等位基因频率分别为T 70.70%、C 29.30%和T 67.09%、C 32.91%。两组PPARD基因+294T/C位点的3种基因型及等位基因频率的分布无明显差异(P>0.05);长寿组的TC、TG、LDL均高于对照组(P<0.05)。长寿组CC基因型携带者的LDL水平高于TC和TT基因型携带者而对照组中TT基因型携带者的TC、TG和LDL水平高于TC和CC携带者。结论 PPARD+294T/C的基因多态性与血脂水平有一定的关系。

万古霉素治疗脑梗死合并医院获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌肺炎的疗效及预后观察

目的研究万古霉素治疗脑梗死合并医院获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)肺炎的价值,为临床提供参考。方法选取2019年1月至2021年6月广西壮族自治区江滨医院收治的70例脑梗死合并医院获得性MRSA肺炎患者为研究对象,按照随机数字表法分为研究组和对照组,各35例。研究组患者采用万古霉素治疗,对照组患者采用常规治疗,治疗两周后比较两组患者总有效率、细菌清除率,记录两组患者体温恢复、咳嗽消失及住院时间,测定两组患者治疗前后白细胞计数(WBC)、C反应蛋白(CRP)指标,统计两组患者不良反应(急性肾功能损害、血小板减少)情况。结果研究组患者总有效率高于对照组(P<0.05)。研究组患者体温恢复、咳嗽消失及住院时间均短于对照组(P<0.05)。治疗后两组患者WBC、CRP水平低于治疗前,且研究组低于对照组(P<0.05)。研究组患者细菌清除率高于对照组(P<0.05)。两组患者不良反应比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论万古霉素治疗脑梗死合并医院获得性MRSA肺炎患者的疗效显著,可快速缓解症状,减少住院时间,提升细菌清除率,并有效减轻炎性反应,不良反应少,值得推广。

阿尔茨海默病患者APOE基因多态性与酮体水平的关系研究

目的 探讨阿尔茨海默病(AD)及AD源性轻度认知障碍(MCI)患者APOE基因多态性特征及其与酮体基线水平的关系。方法 选取2020年1月至2023年10月该院门诊及神经内科病区收治的AD患者110例作为AD组,MCI患者(均未使用过抗痴呆药物)105例作为MCI组,体检中心健康老年体检者110例作为对照组,检测APOE基因多态性、血清β-羟丁酸(βHB)及尿酮体水平,分析3组老年人群APOE基因型分布情况,比较3组老年人群中携带与非携带APOE ε4等位基因者之间血清βHB、尿酮体水平的差异。结果 3组APOE基因型及ε2、ε3、ε4等位基因分布比较差异均有统计学意义(P<0.05),AD组、MCI组中携带APOE ε4比例均高于对照组(P<0.05)。AD组、MCI组血清βHB水平均低于对照组(P<0.05)。AD组携带APOE ε4者血清βHB水平明显低于对照者(P<0.05)。3组中携带与非携带APOE ε4者血清βHB水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。3组尿酮体水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3组中携带或非携带APOE ε4者尿酮体水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 AD患者血清βHB基线水平降低与携带APOE ε4等位基因存在一定联系。

心脏康复运动对心率震荡影响的研究进展

恶性心律失常指的是恶性程度高,容易导致各种严重心脏事件的心律失常。目前定义为快速引起血流动力学循环障碍,会因此出现晕厥,甚至死亡的一种心律失常[1]。其具有发病急、进展迅速、致死率高的特点[2],药物治疗在降低恶性心律失常的疗效上得到肯定,除去药物治疗,如何有效预防恶性心律失常的发生是临床中亟需解决的重要医学难题。

OSAHS患者外周血NLR、PLR、SII水平与γ-氨基丁酸及褪黑素浓度水平的预测价值研究

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(Obstructive Sleep Apnea Hypopnea Syndrome,OSAHS)、外周血中性粒细胞与淋巴细胞比率(Neutrophil to Lymphocyte Ratio,NLR)、血小板与淋巴细胞比率(Platelet-to-Lymphoccyte Ratio,PLR)、系统性免疫性炎症指数(Systemic Immune-InflAmmation Index,SII)水平与γ-氨基丁酸及褪黑素浓度的预测价值。方法选取2020年7月—2022年12月广西壮族自治区江滨医院收治的60例OSAHS患者和60例健康体检志愿者作为研究对象。比较正常组和OSAHS组的外周血NLR、PLR、SII水平与γ-氨基丁酸及褪黑素浓度差异,并分析各项指标对OSAHS的预测价值。结果与正常组相比,OSAHS组NLR、PLR、SII水平显著提高,γ-氨基丁酸和褪黑素水平显著降低,差异有统计学意义(P均<0.05)。联合预测对OSAHS的预测准确性最高,AUC值为0.976(95%CI:0.955~0.997),灵敏度为95.0%,特异性为90.0%。结论联合检测NLR、PLR、SII水平与γ-氨基丁酸和褪黑素水平,可反映OSAHS的系统性炎症和睡眠质量改变。

高糖抑制HK-2细胞NRF2信号轴相关蛋白表达并诱导线粒体损伤

目的:探讨高糖培养对人肾小管上皮细胞HK-2氧化应激的影响及其相关机制。方法:传代培养HK-2细胞,并将细胞分为4组:对照组(5.5 mmol/L葡萄糖)、甘露醇组(5.5 mmol/L葡萄糖+24.5 mmol/L甘露醇)、高糖组(30 mmol/L葡萄糖)和高糖+Ferrostatin-1组(5.5 mmol/L葡萄糖+1 mmol/L Ferrostatin-1)。采用CCK-8法检测细胞的增殖活性;使用流式细胞术检测细胞凋亡情况;利用ROS和GSH试剂盒测定细胞内ROS和GSH水平;通过蛋白免疫印迹实验(Western blot)检测NRF2、SLC7A11、GPX4蛋白表达水平;进行细胞线粒体荧光染色,观察并检测各组细胞的线粒体荧光密度。结果:与对照组相比,高糖可以抑制HK-2细胞的增殖活性(P<0.05),促进细胞凋亡(P<0.05),升高细胞内ROS水平(P<0.05),降低GSH水平(P<0.05),下调NRF2、SLC7A11(System Xc)、GPX4蛋白表达(P<0.01),降低线粒体荧光光密度(P<0.01)。Ferrostatin-1干预后,高糖介导的细胞增殖抑制、凋亡促进、升高ROS、降低GSH等效应均被削弱(P<0.05),同时NRF2、GPX4蛋白表达水平上调(P<0.01),线粒体荧光光密度增加(P<0.01)。结论:高糖可显著抑制人肾小管上皮细胞HK-2的增殖活性,其机制可能与抑制NRF2信号轴相关蛋白的表达,促进细胞发生氧化应激,诱导线粒体损伤有关;而铁凋亡抑制剂Ferrostatin-1能削弱高糖对细胞产生的上述氧化损伤作用,提示铁凋亡参与了高糖诱导HK-2细胞的损伤。