无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用进展

产前遗传学筛查是用于评估患者怀有遗传病胎儿的风险是否升高。可供选择的筛查方法很多,每种方法提供不同水平的信息和准确性,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断又称为无创产前检测技术(Non-invasive Prenatal Testing ,NIPT,以下简称NIPT项目),是一种新型的产前胎儿染色体数目异常筛查技术,无创产前基因检测作为当前较新型的产前筛查方式,有确诊率高、无创等优势,即此检测方式仅需采取受检者的静脉血即可进行游离DNA片段的检测,不会对孕妇机体造成过多创伤,能有效降低羊水穿刺等侵入式检测方式所致的流产率、宫内胎死率,具有较高安全度,值得推广应用,因此本文主要就无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用进展进行了论述。